Informație

Un părinte transmite mai mult ADN descendenților decât celălalt?


Un părinte transmite mai mult ADN descendenților decât celălalt? Sau ambii părinți transmit întotdeauna aceeași cantitate de material genetic descendenților lor?

Cu alte cuvinte, unui copil i se poate furniza o genă de la mamă fără o „genă opusă” de la tată?


RĂSPUNS SCURT

Cei doi părinți transmit aceeași cantitate de material genetic descendenților lor ... sau aproape

RASPUNS LUNG

ADN nuclear versus citoplasmatic

Toate eucariotele (tot ceea ce nu este nici un Bacterii nici un Arheabacterii) au ADN nuclear și citoplasmatic. Majoritatea ADN-ului este ADN nuclear. După cum indică și numele, ADN-ul nuclear se găsește în nucleu. ADN-ul citoplasmatic se găsește în citoplasmă, adică în afara nucleului. Mai precis, în toate eucariotele, ADN citoplasmatic poate fi găsit în mitocondrie. La plante (care sunt eucariote), puteți găsi ADN citoplasmatic în mitocondrie și în plastide (inclusiv cloroplastele (plastide active în fotosinteză)). Vedeți aici pentru mai multe informații despre originea organelor (≈ organul unei celule) care poartă ADN-ul.

ADN-ul nuclear și citoplasmatic nu are același mod de moștenire.

Moștenirea genelor nucleare

În faza diploidă (vezi ploidia) (faza în care fiecare individ poartă două copii ale fiecărei gene), un individ poartă un exemplar de la mama sa și unul de la tatăl său.

Propoziția de mai sus presupune că există o fază diploidă (ceea ce nu este cazul tuturor speciilor) și că există sexe (masculin vs feminin), ceea ce nu este de departe cazul fiecărei specii. De asemenea, presupune că vorbim despre autozomi (cromozomi non-sexuali, a se vedea mai jos pentru cromozomi sexuali). Aceste ipoteze sunt valabile, de exemplu, pentru oameni. Rețineți că faza diploidă este mult mai lungă la om decât faza haploidă (spermatozoid, ovul). Spunem că oamenii sunt diplontici. Unele specii sunt haplontice (faza haploidă mai lungă), iar altele sunt haplo-diplontice. Consultați ciclul de viață pentru mai multe informații.

Pe scurt: Moștenirea genelor nucleare este biparentală, fiecare descendență având în mod necesar o copie a unei gene date de la tatăl său și cealaltă copie de la mama sa.

Notă: există câteva excepții de la această transmisie biparentală perfectă (a se vedea distorsionarea segregării și conflictul intra-genomic). De asemenea, aruncați o privire la secțiunea scurtă despre cromozomii sexuali de mai jos.

Moștenirea genelor citoplasmatice

Există multe excepții de la ceea ce urmează să scriu ...

La nivel global, descendenții moștenesc ADN citoplasmatic numai pentru mamele lor. Asta înseamnă că mitocondriile tale sunt numai ale mamei tale. Prin urmare, mamele transmit ceva mai multe gene decât tații din cauza preocupării genelor citoplasmatice.


Pentru a completa imaginea ...

Moștenirea cromozomilor sexuali (ADN nuclear)

Nu toate speciile sexuale au cromozomi sexuali, dar unele da. La aceste specii, nu este rar ca unul dintre cei doi cromozomi sexuali să fie mai scurt decât celălalt (la mamifere, $ Y $ cromozomul este mai scurt decât $ X $ cromozom). Într-un astfel de caz, masculul transmite puțin mai puțin ADN descendenților lor masculi decât descendenților lor femele. De asemenea, într-un astfel de caz, tații transmit ADN mai puțin descendenților lor masculi decât mamele, dar bărbații transmit la fel de mult ADN descendenților lor femele decât mamele.

Evoluția cromozomilor sexuali este, de asemenea, un subiect foarte interesant și veți găsi o mulțime de informații pe acest site sau pe diferite site-uri.

Moștenirea non-genetică

Nutrient în ouă

Nu numai genele sunt transmise. Părinții transmit și proteine ​​și substanțe nutritive în ou. Femelele transmit mai multor nutrienți descendenților lor decât masculii.

Epigenetic

Nu numai genele sunt transmise. Părinții transmit, de asemenea, modificări asupra ADN-ului care nu sunt modificări în secvența ADN în sine. Aceste modificări se numesc „modificări epigenetice”. Nu toate speciile pot produce modificări epigenetice. La speciile care pot transmite modificări epigenetice, atât bărbații, cât și femelele le pot produce. Este posibil ca la unele specii mama să aibă o variație mai mare în modificările pe care le transmit decât bărbații (sau invers), dar nu sunt conștient de astfel de lucruri.

Mediu și transmitere culturală

Nu numai genele sunt transmise. Părinții oferă, de asemenea, un mediu în care descendenții cresc. Unele specii își hrănesc de obicei sau își protejează descendenții. În funcție de specie, bărbații sau femelele pot avea o influență mai mare asupra mediului experimentat de descendenți. În cele din urmă, la unele specii (om, cimpanzei și orcă de exemplu) un set de tradiții (cultură) sunt transmise descendenților de la părinți. Și, în funcție de specie, tatăl sau mama pot avea o influență mai mare în cultura transmisă descendenților.

Lungimea cromozomilor poate diferi între doi indivizi eșantionați la întâmplare

Nu toate variantele dintre doi cromozomi dintr-o populație sunt cauzate de substituțiile unui nucleotid cu altul. Unele variații se datorează delețiilor de nucleotide sau inserțiilor de nucleotide. Puteți chiar și o bucată foarte lungă de ADN care să fie inserată, duplicată sau ștearsă. Prin urmare, între doi indivizi, cantitatea exactă de ADN care se transmite poate diferi, de asemenea, doar pentru că se întâmplă să aibă variante diferite. Cu toate acestea, aceasta nu este o diferență sistematică în cantitatea de ADN care este transmis de un sex sau altul spre deosebire de celelalte cazuri prezentate mai sus.


Cu siguranță, în cazul plantelor cu flori, un triploid poate fi creat prin traversarea unui diploid cu un tetraploid.

În acest caz, părintele teraploid va contribui de două ori mai mult ADN la descendenți decât părintele diploid. Fructele fără semințe, cum ar fi bananele, strugurii și pepenii verzi, sunt produse folosind astfel de cruci.

Există, de asemenea, posibilitatea (și se întâmplă) în care 2 părinți diploizi să poată produce o descendență triploidă viabilă de către un părinte contribuind la un gamet nededus. Din nou, un părinte ar contribui cu mai mult ADN decât celălalt. Astfel de evenimente sunt fatale la om, dar nu trebuie să fie la unele specii de pești.

La plantele cu flori, tetraploidul și hexaploidele se pot împerechea adesea pentru a produce descendenți pentaploizi. Din nou, un exemplu de contribuție inegală a ADN-ului de către cei 2 părinți pentru a produce o descendență viabilă. Astfel de pentaploide pot fi adesea semifertile, fiind capabili să se întoarcă înapoi către oricare dintre părinți.

Trandafirii de câine pentaploizi se reproduc de fapt în mod normal având o contribuție de la 4 (femelă) la 1 (masculin) din partea celor doi părinți.

Interesant este că un părinte diploid și tetraploid poate, în cazuri rare, să contribuie cu cantități egale la descendenții tetraploid rezultați. Acest lucru se întâmplă atunci când părintele diploid contribuie la un gamet neredus.

În mod uimitor, în hibrizii tetraploidici nou creați, tetraploidul prin diploid poate produce o descendență diploidă în care ambii părinți aduc o contribuție egală.

Referințe

Meioza în poliploizi de W. C. F. Newton și C. D. Darlington în Journal of Genetics 1929

Istoria zambilelor de grădină de C D Darlington, J B Hair și R Hurcombe în ereditate 1951

Reguli de angajare: călătoriți cu polenul de John Perkins · Sally Perkins în Azalean 2010

Cântărind în: Descoperirea ploidiei rododendronilor elepidot hibrizi de Sally Perkins, John Perkins, José Monteiro de Oliveira, Mariana Castro, Sílvia Castro, João Loureiro în Rhododendroni, Camelii și Magnolii, Royal Horticultural Society, Editori: Simon Maughan, pp. 34- 48 2012

Untersuchung des Ploidiegrades elepidoter Rhododendron-Hybriden de Sally Perkins, John Perkins, Mariana Castro, José Cerca De Oliveira, Silvia Castro, João Loureiro in Rhododendron und Immergrüne, Deutsche Rhododendron-Gesellschaft e.V. , Pagina 21: paginile 21-42; 11/2013


Moștenești mai mult decât gene de la tatăl tău?

Șoarecii masculi lasă o moștenire neașteptată descendenților lor. Două studii publicate online săptămâna aceasta în Ştiinţă dezvăluie că sperma de la rozătoare poartă bucăți de ARN-uri care modifică metabolismul descendenților lor. ARN-urile evidențiate de studii ajută în mod normal la sintetizarea proteinelor, astfel încât descoperirile indică o formă neconvențională de moștenire. Rezultatele sunt „interesante și surprinzătoare, dar nu imposibile”, spune geneticianul Joseph Nadeau de la Pacific Northwest Diabetes Research Institute din Seattle, Washington.

„Imposibil” este exact modul în care biologii au descris odată așa-numita moștenire epigenetică, în care altceva decât o secvență ADN transmite o trăsătură între generații. În ultimii ani, însă, cercetătorii au găsit multe exemple. Dieta și nivelul de stres al unui șoarec masculin, de exemplu, pot modifica metabolismul descendenților. Cercetătorii încă încearcă să stabilească modul în care descendenții moștenesc atributele metabolice și starea fiziologică a unui tată. Unele dovezi implică modificarea chimică a ADN-ului. Alte lucrări ale neurologului Tracy Bale de la Școala de Medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania și colegii săi au descoperit că sperma de mamifere conține molecule de reglare a genelor numite microARN.

Noua lucrare evidențiază o clasă diferită de ARN-uri, ARN-uri de transfer (ARNt). Într-un studiu, genomicistul Oliver Rando de la Universitatea din Massachusetts Medical School din Worcester și colegii săi au aprofundat un caz de moștenire epigenetică în care descendenții șoarecilor hrăniți cu o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​arată o activitate crescută a genelor implicate în colesterol și metabolismul lipidelor. Când grupul lui Rando a analizat sperma de la bărbații lipsiți de proteine, aceștia au descoperit o abundență crescută de fragmente din mai multe tipuri de ARNt. Cercetătorii au concluzionat că sperma a dobândit cele mai multe dintre aceste fragmente în timp ce trecea prin epididim, un canal din testicul în care celulele se maturizează.

În cel de-al doilea studiu, o echipă de la Academia Chineză de Științe din Beijing și alte instituții a adăugat fragmente de ARNt. După ce au hrănit șoarecii masculi fie cu o dietă bogată în grăsimi, fie cu conținut scăzut de grăsimi, oamenii de știință au injectat sperma animalelor în ouă nefertilizate. Apoi au urmărit performanța metabolică a descendenților, care au consumat o dietă normală. Deși descendenții taților care mănâncă grăsimi au rămas slabi, aceștia au prezentat două anomalii întâlnite adesea la tatăl lor și la persoanele obeze sau diabetice: absorbția anormală a glucozei și insensibilitatea la insulină. Pentru a determina dacă fragmentele de ARNt au fost responsabile pentru trăsături, cercetătorii au introdus fragmentele în ouă fertilizate cu alți spermatozoizi. Fragmentele provenite de la tații care au consumat o dietă bogată în grăsimi au dus la descendenți care au prezentat, de asemenea, absorbția afectată a glucozei. „Am găsit o altă legătură care poate conecta tatăl și descendenții”, spune biologul reproducător Qi Chen, coautor al studiului, acum la Școala de Medicină a Universității din Nevada din Reno.

Deși ARNt sunt cel mai bine cunoscuți pentru rolurile din sinteza proteinelor, fragmentele lor apar în alte situații celulare. „Bucățile de unități funcționale care sunt destul de bine înțelese pot avea funcții interesante de iluminare a lunii”, spune Rando. Ambele studii sugerează că biții de ARN modifică activitatea genelor. Rando și colegii săi au blocat unul dintre fragmentele de ARNt din interiorul celulelor stem embrionare și au crescut activitatea a aproximativ 70 de gene.

Bale spune că „ambele lucrări sunt cu adevărat impresionante” pentru a săpa adânc în mecanismele epigenetice. Și Nadeau spune că ar trebui să contribuie la depășirea provocării de a identifica „moleculele care sunt responsabile pentru moștenire în afara secvențelor ADN”.

Cercetătorii trebuie acum să întrebe „cât de permanente sunt aceste modificări și cât de repede pot fi inversate prin schimbarea dietei”, spune Susan Ozanne, endocrinolog în dezvoltare, de la Universitatea din Cambridge, în Regatul Unit. Efectele fragmentelor de ARN nu trebuie să fie dăunătoare, notează Chen. „Dacă o dietă proastă ne poate influența, cred că o dietă sănătoasă o poate face în același mod”, prezice el.


Cuprins

Algoritmii genetici tradiționali stochează informații genetice într-un cromozom reprezentat printr-o matrice de biți. Metodele de încrucișare pentru matrice de biți sunt populare și sunt un exemplu ilustrativ de recombinare genetică.

Crossover cu un singur punct Edit

Un punct de pe cromozomii ambilor părinți este ales aleatoriu și desemnat „punct de încrucișare”. Biții din dreapta acelui punct sunt schimbați între cei doi cromozomi părinți. Acest lucru are ca rezultat doi descendenți, fiecare purtând unele informații genetice de la ambii părinți.

Editare crossover în două puncte și puncte k

În încrucișarea în două puncte, două puncte de încrucișare sunt alese aleatoriu din cromozomii părinți. Biții dintre cele două puncte sunt schimbate între organismele părinte.

Încrucișarea în două puncte este echivalentă cu efectuarea a două încrucișări cu un singur punct cu puncte de încrucișare diferite. Această strategie poate fi generalizată la încrucișarea punctelor k pentru orice număr întreg pozitiv k, alegând k puncte încrucișate.

Crossover uniform Edit

În încrucișarea uniformă, de obicei, fiecare bit este ales din oricare dintre părinți cu probabilitate egală. Alte rapoarte de amestecare sunt uneori folosite, rezultând descendenți care moștenesc mai multe informații genetice de la un părinte decât celălalt.

Crossover pentru liste comandate Edit

În unele algoritmi genetici, nu toți cromozomii posibili reprezintă soluții valide. În unele cazuri, este posibil să se utilizeze operatori specializați de încrucișare și mutație care sunt proiectați pentru a evita încălcarea constrângerilor problemei.

De exemplu, un algoritm genetic care rezolvă problema vânzătorului călător poate utiliza o listă ordonată de orașe pentru a reprezenta o cale de soluție. Un astfel de cromozom reprezintă o soluție valabilă numai dacă lista conține toate orașele pe care vânzătorul trebuie să le viziteze. Utilizarea încrucișărilor de mai sus va duce adesea la cromozomi care încalcă această constrângere. Algoritmii genetici care optimizează ordonarea unei liste date necesită astfel diferiți operatori de încrucișare care vor evita generarea de soluții nevalide. Multe astfel de încrucișări au fost publicate: [1]

  1. crossover parțial mapat (PMX)
  2. ciclu crossover (CX)
  3. comanda operator crossover (OX1)
  4. operator crossover bazat pe comenzi (OX2)
  5. operator crossover bazat pe poziție (POS)
  6. operator de încrucișare a recombinării votului (VR)
  7. operator crossover cu poziție alternativă (AP)
  8. operator de crossover constructiv secvențial (SCX)
  9. operator de crossover binar simulat (SBX)

Alte metode posibile includ operatorul de recombinare a muchiilor. Alternativ, pentru a depăși problema menționată, se pot utiliza cromozomi dubli. [2]


Ce este Legea segregării Mendel & # 8217

Legea segregării Mendel & # 8217 afirmă că, în organismele diploide, fiecare părinte transmite aleatoriu doar una din cele două alele (versiuni diferite ale unei gene) pentru o trăsătură anume descendenților săi. Un organism diploid, cum ar fi oamenii, are perechi de cromozomi, câte unul de la fiecare părinte. În total, oamenii au 23 de perechi de cromozomi.

Legea segregării Mendel & # 8217 este un principiu fundamental al geneticii care determină șansele ca un anumit genotip să apară dintr-o cruce genetică.

Legile moștenirii

Portretul lui Gregor Mendel. Credit: Wikimdia Commons.

În zilele noastre există multe discuții despre instrumentele de editare genică, cum ar fi CRISPR sau despre organismele modificate genetic în general. Indiferent de poziția dvs. față de OMG-uri, toată lumea poate fi de acord că genetica este acum un pilon fundamental al biologiei și # 8212 și totul a început cu mai mult de un secol înainte de faimoasa descoperire a moleculei de ADN cu dublă helică, într-o mănăstire din Boemia.

Deși fermierii au fost conștienți de mii de ani că încrucișarea animalelor și plantelor ar putea favoriza anumite trăsături dorite, nu a fost până când Gregor Mendel, un frate augustinian din secolul al XIX-lea, a venit la înființarea științei moderne a geneticii. Mendel a fost primul care a demonstrat, folosind acum faimoasele sale experimente cu plante de mazăre, că „# 8220invizibili factori & # 8221 & # 8212 acum cunoscuți sub numele de gene & # 8212 au determinat în mod previzibil trăsăturile unui organism. De asemenea, el a inventat multe dintre conceptele și termenii folosiți în domeniu până în prezent, precum & # 8220recesiv & # 8221 și & # 8220dominant & # 8221.

Munca lui Mendel l-a determinat să descopere câteva principii ale moștenirii, la care acum ne referim drept legi mendeliene.

  • Legea dominanței și uniformității. Indivizii primesc două versiuni ale fiecărei gene, cunoscute sub numele de alele, de la fiecare părinte. Unele alele sunt dominante, adică sunt exprimate în organism, în timp ce altele sunt recesive, adică sunt mascate. Un organism cu cel puțin o alelă dominantă va afișa efectul alelei dominante. Deci, mai degrabă decât ambele alele contribuind la un fenotip, alela dominantă va fi exprimată exclusiv. Trăsătura recesivă va fi exprimată doar de descendenți care au două copii ale acestei alele, dar acești descendenți se vor reproduce adevărat (doi părinți cu acel fenotip produc descendenți ai aceluiași fenotip) atunci când se încrucișează.
  • Legea sortimentului independent. Genele nu se influențează reciproc în ceea ce privește sortarea în gameți. Alela primită pentru o genă nu influențează alela primită pentru o altă genă.
  • Legea segregării. Când doi indivizi heterozigoți sunt încrucișați, un părinte dă doar unu alelă pentru o genă la fiecare gamet (ovul și spermatozoizi) pe care îl produc.

Legea segregării Mendel & # 8217 a fost ușoară

Mendel a definit acest important principiu al moștenirii în timp ce observa plantele de mazăre. Oamenii de știință din secolul al XIX-lea au traversat o plantă înaltă cu o creștere adevărată cu o plantă scurtă cu adevărată reproducere ( generația părintească) și, de fiecare dată, a constatat că generația & # 8220F1 & # 8221 (prima generație filială) de descendenți era întotdeauna înaltă.

De fapt, când Mendel a repetat experimentul pentru alte trăsături, cum ar fi mărimea sau culoarea bobului de mazăre, a descoperit că descendenții din prima generație seamănă întotdeauna cu unul dintre părinți și niciodată cu celălalt părinte.

Aceasta pune întrebarea: ce s-a întâmplat cu trăsătura scurtă? A dispărut pur și simplu? Această generație F1 pierde complet trăsătura care este responsabilă pentru înălțimea scurtă a plantei? Acestea au fost genul de întrebări la care Mendel trebuie să se fi gândit și, pentru a le răspunde, a traversat descendenții generației F1 între ei pentru a produce descendenții generației F2.

Ceea ce a văzut a fost că, deși aproximativ 75% din descendenții F2 (a doua generație filială) erau de fapt înalte, restul de 25% erau scurte. Mendel a descoperit că acest raport de 3: 1 a rămas consistent chiar și după ce a crescut mii de plante de mazăre. Aceasta înseamnă că descendenții F1 au avut acel factor ereditar scurt (adică gena) în tot acest timp, ci doar că nu a fost de fapt exprimat.

Mendel a crescut mii de plante de mazăre timp de opt ani pentru a găsi legile de bază ale moștenirii. Credit: Wiki Commons.

În lumina acestor descoperiri, Mendel a propus că fiecare dintre aceste plante, înalte și scurte, conținea doi factori ereditari, mai târziu cunoscuți ca alele, care codifică acea trăsătură dată. Aceasta înseamnă, de asemenea, că trăsătura înaltă (T) este dominantă asupra trăsăturii scurte (t), care este recesivă. Deci, semințele cu genotipul (TT) sau (Tt) sunt întotdeauna înalte, în timp ce semințele care sunt (tt) sunt întotdeauna scurte.

De asemenea, alela pentru culoarea semințelor galbene la plantele de mazăre este dominantă (Y), în timp ce alela pentru culoarea semințelor verzi este recesivă (y). Semințele cu genotipul (YY) și (Yy) vor fi galbene, iar semințele cu genotipul (yy) vor fi verzi.

Când un organism are aceleași alele pentru o trăsătură, se numește homozigot și, atunci când organismul are două alele diferite & # 8212 una dominantă, una recesivă & # 8212 pentru aceeași trăsătură, se numește heterozigot. Persoanele care sunt homozigote dominante au două alele dominante, iar cele care sunt homozigote recesive au două alele recesive.

Modul în care este exprimată o trăsătură se numește fenotip & # 8212 galben sau verde este fenotipul trăsăturii pentru culoarea mazării. Genotipul, pe de altă parte, este compoziția genetică a unui organism. De exemplu, genotipul unei plante de mazăre galben este fie (YY), fie (Yy), în timp ce genotipul unei plante verzi este întotdeauna (yy).

Aceste idei s-au dovedit revoluționare. Înainte de Mendel, oamenii de știință obișnuiau să creadă că ereditatea presupunea amestecarea diferitelor trăsături față de părinți, astfel încât trăsăturile descendenților să fie un amestec de trăsături ale părinților și # 8217. Cu toate acestea, această gândire este defectă, deoarece, de-a lungul a nenumărate generații, toate aceste amestecuri ar face ca fiecare trăsătură să devină o medie constantă a tuturor trăsăturilor anterioare. Ideile de trăsături dominante și recesive erau o realitate model mult mai bună.

Legea segregării Meiosis și Mendel & # 8217

În zilele noastre, știm că ceea ce Mendel menționează ca factori ereditari sunt de fapt gene găsite pe cromozomii omologi.

Gametii sunt ovule și spermatozoizi creați prin procesul meiozei, care este un proces de diviziune celulară care reduce cantitatea de informații genetice. În timpul meiozei părintele împarte genomul în jumătate, oferind fiecărui gamet doar o copie a fiecărei gene. Prin urmare, un părinte heterozigot (care are alele diferite) poate transmite doar una din cele două alele. Un părinte nu poate da ambele alele unui singur gamet.

Când spermatozoizii și ovulul se întâlnesc și se produce fecundarea, gametele se fuzionează, oferind organismului două copii ale fiecărei gene pentru a-și completa genomul.

Deci legea segregării înseamnă pur și simplu că un părinte dă doar una dintre alelele sale pentru o genă descendenților săi. Care dintre părinți și # 8217 două alele este dată unui descendent este aleatoriu.

Ceea ce este uimitor la această descoperire este că a fost făcută într-un moment în care nu știam nimic despre meioză sau mitoză. Chiar dacă la momentul respectiv Mendel a făcut descoperirile sale revoluționare, știam ce sunt gametii și știam că gametii trebuie să se fertilizeze pentru a forma zigotul, nu știam nimic despre modul în care are loc meioza și, prin urmare, cum se formează de fapt gametii.

Realizările lui Mendel & # 8217, publicate pentru prima dată în 1866, au fost ignorate la acea vreme. Importanța descoperirilor sale privind ereditatea trăsăturilor din plante a fost recunoscută abia după ce trei cercetători le-au redescoperit în mod independent în 1900. Și, deși lucrarea lui Mendel nu menționează niciodată ADN sau gene, lucrarea sa este atât de bine documentată și verificată încât principiile sale sunt încă predate în școli și chiar în cursuri universitare de genetică.


Redefinirea parentalității unice

În cazul fetei de nouă ani, ea nu a primit raportul normal jumătate și jumătate de ADN de la părinți. Deși medicii au încercat să diagnosticheze cauza surdității sale, ei au diagnosticat-o în schimb cu disomie uniparentală sau diploidie la nivelul genomului (GWUPD). În această stare, o persoană nu va moșteni 23 de cromozomi de la un părinte pentru un total de 46, ci va moșteni aproape toți cromozomii de la un părinte. În acest fel, o persoană este în esență atât „mamă” biologică și „Tată” pentru un copil. Aceasta este o afecțiune extrem de rară și, începând din 2018, au fost raportate doar aproximativ 21 de cazuri.

O caracteristică curioasă a GWUPD este faptul că toți pacienții afectați sunt fete și femei care au moștenit în mare parte materialul genetic al tatălui lor. Motivul pentru care părintele genetic unic a fost până acum întotdeauna tată nu este încă cunoscut datorită faptului că afecțiunea este atât de rară și este dificil din punct de vedere experimental să înțelegem un proces care are loc în zigotul timpuriu.

Deși oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin GWUPD sau cauzele sale, ei au o teorie. Ei cred că, la fel ca în formarea clasică de zigot (Figura 1), un spermă și un ovul s-au întâlnit pentru a forma un zigot. În acest moment, atât ADN-ul din spermă, cât și ADN-ul din ou ar fi trebuit să înceapă să se replice, astfel încât zigotul unicelular să poată începe să producă din ce în ce mai multe celule cu ambele seturi de ADN pentru a crea un embrion uman care funcționează pe deplin. (Figura 2a). Cu toate acestea, în cazul GWUPD, indiferent de motiv, informațiile genetice de la mamă nu s-au reprodus corect, ducând la două populații de celule - cele cu ADN de la ambii părinți și cele cu ADN de la tată (Figura 2b).

Figura 2: Replicarea zigotului. A) În dezvoltarea clasică, materialul sursă genetică de la ambii părinți este reprodus fidel și toate celulele rezultate care vor forma embrionul au ADN de la ambii părinți. B) La pacienții cu GWUPD, se teorizează că materialul genetic din ou nu se reproduce. Astfel, celulele rezultate pot conține sau nu ADN matern. În acele celule 1n care conțin doar o copie a ADN-ului patern, informațiile genetice singulare vor fi supuse unui proces cunoscut sub numele de „salvare haploidă”. Acest proces este cu adevărat la fel de dramatic și eroic pe cât pare și constă în faptul că ADN-ul patern se replică pentru a trece de la a fi o celulă 1n la 2n. Din simplitate, este descris doar un singur set de cromozomi, dar acest proces are loc în mod normal pe toate cele 23 de perechi de cromozomi simultan.

La pacienții cu GWUPD, aceste celule diferite cu cromozomi diferiți continuă să compună diferite părți ale corpului, astfel încât, în funcție de țesut, genetica poate varia. De exemplu, în cazul fetei cehe de nouă ani, procentul de celule care conțin doar ADN-ul tatălui ei a fost de 93% în sânge, dar de 74% în salivă. Așadar, deși este compusă în mare parte din materialul genetic al tatălui ei, totuși are o parte din mama ei în ea.


Transmiterea intergenerațională

Colorarea imunofluorescentă a ovarelor Drosophila care conțin ovocite. Modificarea histonei colorate cu roșu H4K16ac este clar vizibilă în ovocitele individuale. Enzima MOF (verde) este responsabilă pentru depunerea modificării H4K16ac. ADN-ul (cian), purtătorul informațiilor genetice, a fost, de asemenea, colorat pentru a deveni vizibil.

& copia MPI de Imunobiologie și Epigenetică, A. Alexiadis

Celulele germinale ale părinților, ovocitul și spermatozoizii, fuzionează pentru a crea un nou organism în timpul fertilizării. Se crede că cele mai multe semne epigenetice sunt șterse între fiecare generație. Această resetare epigenetică permite citirea tuturor genelor din nou pentru fiecare individ nou. Acum, oamenii de știință de la laboratorul Asifa Akhtar au descoperit că o anumită modificare a histonei, acetilarea histonei H4 pe lizina a 16-a (H4K16ac pe scurt) este menținută intergenerațional de la ovocitul mamei la embrionul tânăr.

„H4K16ac este o modificare epigenetică care este de obicei asociată cu activarea genelor. Cu toate acestea, știm că genele nu sunt exprimate nici în ovocit, nici în primele trei ore din viața embrionului. Aceasta pune întrebarea: ce face H4K16ac în acest stadiu incipient? ”, Spune Asifa Akhtar. Pentru a investiga funcția acestei mărci de histone în dezvoltarea timpurie a muștelor, echipa a efectuat un panou de analize la nivelul genomului. Ei au descoperit că numeroase regiuni ADN au fost „marcate” de H4K16ac în primele etape de dezvoltare înainte de debutul activării genei lor.


Modele de moștenire

Diferitele tipare de moștenire sunt atribuite omului de știință austriac Gregor Mendel, care le-a descoperit în timp ce lucra cu hibrizi de mazăre de grădină în anii 1800. Mendel este uneori denumit și tatăl geneticii moderne, la fel, modelele de moștenire pentru bolile cu o singură genă sunt adesea descrise ca mendeliene.

Potrivit lucrării lui Mendel, există cinci tipare distincte de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv, X-linked dominant, X-linked recessive și mitocondrial.

Doi factori principali influențează probabilitatea ca o persoană să moștenească o tulburare genetică:

  • Dacă o copie a genei mutate (de la oricare dintre părinți) este transmisă sau dacă două copii (una de la ambii părinți) sunt transmise
  • Dacă mutația se află pe unul dintre cromozomii sexuali (X sau Y) sau pe una din alte 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (numiți autozomi)

Dominant autosomal

În tulburările autozomale dominante, este necesară doar o copie a unei gene mutante, iar bărbații și femelele sunt la fel de susceptibile să fie afectate. Copiii care au un părinte care are o tulburare autosomală dominantă au un risc de 50% de moștenire a tulburării. Uneori, însă, aceste tulburări rezultă dintr-o nouă mutație și se întâmplă la persoanele fără antecedente familiale. Exemple de tulburări autosomale dominante includ boala Huntington și sindromul Marfan.

Autosomal recesiv

În tulburările autozomale recesive, ambele copii ale unei gene mutante - una de la fiecare părinte - sunt prezente. O persoană cu un singur exemplar va fi transportator. Transportatorii nu vor avea semne sau simptome ale tulburării. Cu toate acestea, ei pot transmite mutația copiilor lor.

Dacă familiile în care ambii părinți au mutația pentru o tulburare autozomală recesivă, șansele copiilor care suferă de această tulburare sunt următoarele:

  • 25% riscă să moștenească ambele mutații și să aibă tulburarea
  • 50% riscă să moștenească o singură copie și să devină transportator
  • 25% risc de a nu moșteni deloc mutația

Exemple de tulburări autozomale recesive includ fibroza chistică, boala cu celule secera, boala Tay-Sachs și fenilcetonuria (PKU).

Dominant X-Linked

Tulburările dominante legate de X sunt cauzate de mutații ale genelor de pe cromozomul X (feminin). La femele, care au doi cromozomi X, este nevoie de o mutație în doar una din cele două copii ale genei pentru a se manifesta o tulburare. La bărbați (care au un cromozom X și un cromozom Y), o mutație într-o singură copie a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.

De cele mai multe ori, bărbații au simptome mai severe ale unei tulburări de legătură X decât femeile. Cu toate acestea, o caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite aceste trăsături fiilor lor. Sindromul X fragil este un exemplu de tulburare dominantă legată de X.

X-Linked recesiv

În tulburările recesive legate de X, gena mutantă apare pe cromozomul X. Deoarece bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, o genă mutantă pe cromozomul X este suficientă pentru a provoca o tulburare recesivă legată de X.

Femeile, în schimb, au doi cromozomi X, deci o genă mutantă pe un cromozom X are de obicei un efect mai mic asupra unei femele, deoarece copia nemutată a celuilalt anulează în mare măsură efectul.

Cu toate acestea, o femeie cu mutație genetică pe un cromozom X este un purtător al acestei tulburări. Din punct de vedere statistic, acest lucru înseamnă că 50% dintre fiii ei vor moșteni mutația și vor dezvolta tulburarea, în timp ce 50% dintre fiicele ei vor moșteni mutația și vor deveni purtători. Exemple de tulburări recesive legate de X sunt hemofilia și orbirea de culoare roșu-verde.

Mitocondrial

Mitocondriile sunt structuri numite organite care există în fiecare celulă a corpului unde transformă moleculele în energie. Fiecare mitocronie conține o cantitate mică de ADN: o mutație a acelui ADN este responsabilă pentru tulburările mitocondriale.

Tulburările mitocondriale sunt transmise de la mame: numai femelele pot împărți mutațiile mitocondriale cu descendenții lor, deoarece celulele ouă contribuie cu mitocondriile la dezvoltarea celulelor spermatozoice ale embrionilor.

Condițiile rezultate din mutațiile ADN-ului mitocondrial pot apărea în fiecare generație a unei familii și pot afecta atât bărbații, cât și femeile. Un exemplu de tulburare moștenită mitocondrială este neuropatia optică ereditară Leber, o formă de pierdere bruscă a vederii.


Să presupunem două versiuni ale unei gene: A și a. Când două persoane au un copil, există mai multe posibilități:

  • Ambii părinți sunt AA: Toți copiii lor vor fi și AA (homozigoti pentru AA).
  • Ambii părinți sunt aa: Toți copiii lor vor fi și ei aa (homozigoti pentru aa).
  • Un părinte este Aa și un alt părinte este Aa: Copilul lor are 25% șanse să fie AA (homozigot), 50% șanse să fie Aa (heterozigoți) și 25% șanse să fie aa (homozigot)
  • Un părinte este Aa și celălalt este aa: Copilul lor are 50% șanse să fie Aa (heterozigoți) și 50% șanse să fie aa (homozigoti).
  • Un părinte este Aa și celălalt este AA: Their child has a 50 percent chance of being AA (homozygous) and a 50 percent chance of being Aa (heterozygous).

What is a crossover anyway, and why do I, as a genetic genealogist, care?

A crossover on a chromosome is where the chromosome is cut and the DNA from two different ancestors is spliced together during meiosis as the DNA of the offspring is created when half of the DNA of the two parents combines.

Identifying crossover locations, and who the DNA that we received came from is the first step in identifying the ancestor further back in our tree that contributed that segment of DNA to us.

Crossovers are easier to see than conceptualize.

Viewing Crossovers

The crossover is the location on each chromosome where the orange and black DNA butt up against each other – like a splice or seam.

In this example, utilizing the Family Tree DNA chromosome browser, the DNA of a grandchild is compared to the DNA of a grandparent. The grandchild received exactly 50 percent of her father’s DNA, but only the average of 25% of the DNA of each of her 4 grandparents. Comparing this child’s DNA to one grandmother shows that she inherited about half of this grandmother’s DNA – the other half belonging to the spousal grandfather.

  • The orange segments above show the locations where the grandchild matches the grandmother.
  • The black sections (with the exception of the very tips of the chromosomes) show locations where the grandchild does not match the grandmother, so by definition, the grandchild must match the grandfather in those black locations (except chromosome tips).
  • The crossover location is the dividing line between the orange and black. Please note that the ends of chromosomes are notoriously difficult and inconsistent, so I tend to ignore what appear to be crossovers at the tips of chromosomes unless I can prove one way or the other. Of the 22 chromosomes, 16 have at least one black tip. In some cases, like chromosome 16, you can’t tell since the entire chromosome is black.
  • Ignore the grey areas – those regions are untested because they are SNP poor.

We know that the grandchild has her grandmother’s entire X chromosome, because the parent is a male who only inherited an X chromosome from his mother, so that’s all he had to give his daughter. The tips of the X chromosome are black, showing that the area is not matching the mother, so that region is unstable and not reported.

It’s also interesting to note that in 6 cases, other than the X chromosome, the entire chromosome is passed intact from grandparent to grandchild chromosomes 4, 11, 16, 20, 21 and 22.

Twenty-six crossovers occurred between mother and son, at 5cM. This was determined by comparing the DNA of mother to son in order to ascertain the actual beginning and end of the chromosome matching region, which tells me whether the black tips are or are not crossovers by comparing the grandchild’s DNA to the grandmother.

Before going on, let’s look at what a match between a parent and child looks like, and why.

Parent/Child Match

If you’re wondering why I showed a match between a grandchild and a grandparent, above, instead of showing a match between a child and a parent, the chromosome browser below provides the answer.

It’s a solid orange mass for each chromosome indicating that the child matches the parent at every location.

How can this be if the child only inherits half of the parent’s DNA?

Remember – the parent has two chromosomes that mix to give the child one chromosome. When comparing the child to the parent, the child’s single chromosome inherited from the parent matches one of the parent’s two chromosomes at every address location – so it shows as a complete match to the parent even though the child is only matching one of the parent’s two of chromosome locations. This isn’t a bug and it’s just how chromosome browsers work. In other words, the “other ” chromosome that your parents carry is the one you don’t match.

The diagram below shows the mother’s two copies of chromosome 1 she inherited from her father and mother and which section she gave to her child.

You can see that the mother’s father’s chromosome is blue in this illustration, and the mother’s mother’s chromosome is pink. The crossover points in the child are between part B and C, and between part C and D. You can clearly see that the child, when compared to the mother, does in fact match the mother in all locations, or parts, 3 blue and 1 pink, even though the source of the matching DNA is from two different parents.

This example shows the child compared to both parents, so you can see that the child does in fact match both parents on every single location.

This is exactly why two different matches may match us on the same location, but may not match each other because they are from different sides of our family – one from Mom’s side and one from Dad’s .

The only way to tell which “sides” or pieces of the parent’s DNA that the child inherited is to compare to other people who descend from the same line as one of the parents. In essence, you can compare the child to the grandparents to identify the locations that the child received from each of the 4 grandparents – and by genetic subtraction, which segments were NOT inherited from each grandparent as well, if one grandparent happens to be missing.

In our Parental Chromosome pink and blue diagram illustration above, the child did NOT inherit the pink parts A, B and D, and did not inherit the blue part C – but did inherit something from the parent at every single location. They also didn’t inherit an equal amount of their grandparents pink and blue DNA. If they inherited the pink part, then they didn’t inherit the blue part, and vice versa for that particular location.

The parent to child chromosome browser view also shows us that the very tip ends of the chromosomes are not included in the matching reports – because we know that the child MUST match the parent on one of their two chromosomes, end to end. The download or chart view provides us with the exact locations.

This brings us to the question of whether crossovers occur equally between males and female children. We already know that the X chromosome has a distinctive inheritance pattern – meaning that males only inherit an X from their mothers. A father and son will NEVER match on the X chromosome. You can read more about X chromosome inheritance patterns in the article, X Marks the Spot.

Crossovers Differ Between Males and Females

In the paper Genetic Analysis of Variation in Human Meiotic Recombination by Chowdhury, et al, we learn that males and females experience a different average number of crossovers.

The authors say the following:

The number of recombination events per meiosis varies extensively among individuals. This recombination phenotype differs between female and male, and also among individuals of each gender.

Notably, we found different sequence variants associated with female and male recombination phenotypes, suggesting that they are regulated by different genes.

Meiotic recombination is essential for the formation of human gametes and is a key process that generates genetic diversity. Given its importance, we would expect the number and location of exchanges to be tightly regulated. However, studies show significant gender and inter-individual variation in genome-wide recombination rates. The genetic basis for this variation is poorly understood.

The Chowdhury paper provides the following graphs. These graphs show the average number of recombinations, or crossovers, per meiosis for each of two different studies, the AGRE and the FHS study, discussed in the paper.

The bottom line of this paper, for genetic genealogists, is that males average about 27 crossovers per child and females average about 42, with the AGRE study families reporting 41.1 and the FHS study families reporting 42.8.

I have been collaborating with statistician, Philip Gammon, and he points out the following:

Male, 22 chromosomes plus the average of 27 crossovers = an average of 49 segments of his parent’s DNA that he will pass on to his children. Roughly half will be from each of his parents. Not exactly half. If there are an odd number of crossovers on a chromosome it will contain an even number of segments and half will be from each parent. But if there are an even number of crossovers (0, 2, 4, 6 etc.) there will be an odd number of segments on the chromosome, one more from one parent than the other.

The average size of segments will be approximately:

  • Males, 22 + 27 = 49 segments at an average size of 3400 / 49 = 69 cM
  • Females, 22 + 42 = 64 segments at an average size of 3400 / 64 = 53 cM

This means that cumulatively, over time, in a line of entirely females, versus a line of entirely males, you’re going to see bigger chunks of DNA preserved (and lost) in males versus females, because the DNA divides fewer times. Bigger chunks of DNA mean better matching more generations back in time. When males do have a match, it would be likely to be on a larger segment.

The article, First Cousin Match Simulations speaks to this as well.

Practically Speaking

What does this mean, practically speaking, to genetic genealogists?

Few lines actually descend from all males or all females. Most of our connections to distant ancestors are through mixtures of male and female ancestors, so this variation in crossover rates really doesn’t affect us much – at least not on the average.

It’s difficult to discern why we match some cousins and we don’t match others. In some cases, rather than random recombination being a factor, the actual crossover rate may be at play. However, since we only know who we do match, and not who tested and we don’t match, it’s difficult to even speculate as to how recombination affected or affects our matches. And truthfully, for the application of genetic genealogy, we really don’t care – we (generally) only care who we do match – unless we don’t match anyone (or a second cousin or closer) in a particular line, especially a relatively close line – and that’s a horse of an entirely different color.

To me, the burning question to be answered, which still has not been unraveled, is why a difference in recombination rates exists between males and females. What processes are in play here that we don’t understand? What else might this not-yet-understood phenomenon affect?

Until we figure those things out, I note whether or not my match occurred through primarily men or women, and simply add that information into the other data that I use to determine match quality and possible distance. In other words, information that informs me as to how close and reasonable a match is likely to be includes the following information:

  • Total amount of shared DNA
  • Largest segment size
  • Number of matching segments
  • Number of SNPs in matching segment
  • Shared matches
  • X chromosome
  • mtDNA or Y DNA match
  • Trees – presence, absence, accuracy, depth and completeness
  • Primarily male or female individuals in path to common ancestor
  • Who else they match, particularly known close relatives
  • Does triangulation occur

It would be very interesting to see how the instances of matches to a certain specific cousin level – say 3rd cousins (for example), fare differently in terms of the average amount of shared DNA, the largest segment size and the number of segments in people descended from entirely female and entirely male lines. Blaine Bettinger, are you listening? This would be a wonderful study for the Shared cM Project which measures actual data.

Isn’t the science of genetics absolutely fascinating.

I receive a small contribution when you click on some of the links to vendors in my articles. Acest lucru NU crește prețul pe care îl plătiți, dar mă ajută să păstrez luminile aprinse și acest blog informativ gratuit pentru toată lumea. Vă rugăm să faceți clic pe linkurile din articole sau către furnizorii de mai jos dacă achiziționați produse sau teste ADN.


'Your father's not your father': when DNA tests reveal more than you bargained for

It was May 2016, and she and her now husband had ordered the kits as very early Christmas presents for themselves. They had been researching their family trees – Michèle had traced her father’s family back as far as the 1600s – and had wanted to test their DNA but had been put off by the cost. They were saving for a fertility treatment and had only recently moved to Florida from New York.

But Michèle was considering going back to study, and she had been told she had some Native American blood on her father’s side – maybe if she could say how much, she figured, she would be eligible for scholarships. And so she and her husband came to be cracking up, spitting into their individual vials. “We joked about sending them sweetener samples, to see if it still works.”

In bed one night six weeks later, they pulled up the results from AncestryDNA on the laptop. They were impressed by the news about Michèle’s husband, which mostly reflected what he had always been told about his family. Then they opened Michèle’s results. “The first thing that popped up is a pie chart, and one whole half was red and said ‘Italy’.

Debbie Kennett, a genealogist at UCL. Photograph: Donald Michael Chambers/The Guardian

“I was dumbfounded. Like: ‘Well, that’s a huge mistake. They must have mixed mine up with someone else’s.’” She laughs, but you can hear it is hard-won. “My husband looks through it, then he says: ‘Honey, they didn’t make a mistake. This is you.’” That night, Michèle had her first ever anxiety attack.

Recently DNA testing – once only accessible to doctors and detectives – has been extended to anyone curious about where they came from and willing to spend the best part of £100 to find out. Since launching in May 2012, AncestryDNA says it has tested more than 10 million people in 30 countries. 23andMe says it has more than 5 million subscribers FamilyTreeDNA claims 2 million.

All of them are racing to grow their databases and their accuracy. AncestryDNA is especially visible, sponsoring the television programme Long Lost Family and running expensive adverts inviting people to discover their inner Viking (“This sword is your history”) or their innate links to the EU post-Brexit.

It all sounds harmless, until you learn that as well as revealing customers’ ethnic origins, many DNA tests will also identify relatives in the companies’ databases. This “DNA-matching” can throw up previously unknown or unacknowledged brothers and sisters, cousins, uncles and aunts … or even reveal that the man you call dad is not your biological father. This is one reason that the UK’s Human Fertility and Embryology Authority is now calling on DNA testing services to warn customers about the possible emotional fallout.

The kits that screen for genetic health risks can deliver equally devastating results. Yet all of these tests are typically taken in a spirit of casual curiosity. People are not prepared to have their lives rocked by what they may find out.

As her results sank in, Michèle says: “I just got very quiet. All these things from my past suddenly started going through my head: questions, feelings, things that couldn’t be explained, things that my mother would get angry or defensive about if I brought them up. I started to realise: ‘I think I’ve discovered a secret.’”

That night, she called her estranged mother, breaking their two-year silence. She strenuously denied any knowledge of Italian ancestry – and still Michèle thought there might have been a mistake. AncestryDNA’s database showed her as having first cousins in Syracuse, NY, where she had grown up, with an Italian surname she did not recognise.

The next morning Michèle called her aunt, who had only been 10 years old when Michèle’s mother had got pregnant at 18. Her DNA matches open on her laptop in front of her, Michèle asked her aunt if she remembered her mother dating an Italian boy in senior year. “I’m looking at the last name: 100% match, first cousin. And my aunt says: ‘The only guy I remember who comes to mind is her prom date.’ And she says that same surname.

“I stood up, my laptop went to the floor, I dropped my phone and I ran to the bathroom and started vomiting.”

In a series of text messages, Michèle’s mother furiously denied that her prom date was Michèle’s father, adding (Michèle says) that “it wouldn’t matter anyway”, since he had died in a motorcycle accident the previous year. “That’s how I found that out. It was very cruel.” Michèle found his obituary online, accompanied by a photo of a man with dark hair and olive skin. “It was literally the male version of me.”

A subsequent paternity test of the man she had thought was her father confirmed that there was no relation. “That was devastating for both of us,” says Michèle. He had not figured in her life when she was growing up, and they had only recently reconnected. She had moved to Florida in part to be closer to him.

Kathy Piercy. Photograph: Kathy Piercy

Despite the absence of blood ties, he remains very much in Michèle’s life paradoxically, she says, the discovery made their relationship stronger. But she has severed all ties with her mother who, three years on, continues to deny the results of three DNA tests.

Michèle’s story may sound dramatic, but it is not unique. Increasingly, DNA tests are bringing to light infidelities, adoptions, cover-ups and lies that have been concealed for decades.

There have been cases of people learning that they were conceived from donated sperm or even that they were switched at birth, says genealogist Debbie Kennett. “There have been a lot of secrets covered up in the past, and they are starting to come out.”

Last year, AncestryDNA made matches opt-in to comply with data retention legislation keeping a “can of worms” shut may have been an added bonus, Kennett suggests. The company says that while almost every customer encounters surprises on their “self-discovery journey”, these are mostly “exciting and enriching” for those with “more sensitive queries”, there is a dedicated team of experienced staff. Likewise, 23AndMe says it had specially trained customer-care representatives.

“When people get these unexpected findings, they tend to distrust the science at first,” says Kennett. “But even close matches can only reveal so much in isolation. The DNA on its own doesn’t give the science – you need the contextual family information as well.”

When, in June, Kathy Piercy was contacted by a woman claiming to be her first cousin, she was initially sceptical. “I thought: ‘Yeah, right – I know all my cousins.’ But there’s no doubting DNA.” She had joined AncestryDNA four months earlier to find out more about her ancestors’ journey from Ireland to New Zealand, where she lives “on a dusty road out the back of nowhere” in the rural Canterbury region. “In New Zealand and Australia, we’ve got different bits and pieces in us, so it’s more relevant. I wasn’t looking for anything in particular, because I didn’t know there was anything to find.”

But Judy Poole did. Raised by adoptive parents, as an adult she forged a tenuous relationship with her biological mother, who refused to discuss her father’s identity. She had sent her sample to AncestryDNA in April hoping that it might throw up clues, but was not at all expectant. Kathy was listed as her first cousin. After some back and forth and “a bit of maths”, says Kathy, they pieced together that her father was Kathy’s uncle, who at 19 had had a fling before his marriage. He died in 2012. “Whether he knew of Judy’s existence, we will never know,” says Kathy. But she was able to put Judy in touch with his son, her half-brother – “and he was over the moon to have a big sister”, she says.

Judy was taken aback by their instant connection – not to mention the physical resemblance. “I really do look like Kathy. I’ve got my father’s eyes.” She did not have an especially happy childhood, she says, so to have gained a new family has been “really special”. “If anything, you start losing relationships in later life – but I think what I really got out of spending time together was that I felt valued.” She adds: “That’s probably something that hasn’t been in my life before.”

Laura House, a genetic genealogist studying at the University of Strathclyde, had a more complicated encounter with DNA testing. In researching her own family, House learned her grandmother was illegitimate, the result of an extramarital affair that her great-grandmother had kept secret all her life. For her mother and aunt, “to learn something so significant about their mother, so long after she died, was quite moving”, she says. “There was a lot of pathos because my grandmother never knew the truth about who she really was, and [the man she thought was her father] was very important to everyone. His name was a part of our identity.”

The finding has caused tension within House’s family, and some members continue to doubt it. That is the risk with DNA tests, she says: not everyone is ready to learn that what they believe to be true, is not – especially secondhand. “You don’t have to have tested yourself to discover that your father is not your father.” And as more DNA is added to the database, you could be in store for more surprises.

Daily activity in an AncestryDNA community on Facebook highlights how easily they are uncovered. “Why does my sister show as a close family member or first cousin?” someone posted recently “Half sisters,” was the reply, “sorry if u didn’t know.” Another user posted about finding her father in less than 24 hours of getting her results: “I’m the happiest girl in the world right now … He didn’t even know I existed.”

Laura House at home in Gloucestershire with a photograph of her Spanish ancestors. Photograph: Adrian Sherratt/The Guardian

House says there needs to be more advice about how to approach those difficult conversations – it could even be included with the test kit. “People are being flung into these situations that are ethically extremely complicated and perhaps stressful, and they need to be able to manage it.

“Anything they find out will have implications for their family. The advert that says ‘I spat in a tube and discovered I was a Viking’ does not give any sense that that is the situation you may find yourself in.”

With tests that offer health screening, even surprises you have signed up for can have life-altering consequences. For example, 23andMe screens for genetic risk of diseases including Parkinson’s and late-onset Alzheimer’s, as well as whether you are a carrier for cystic fibrosis, among other conditions.

Next month, Sara Altschule, a 31-year-old writer based in Los Angeles, will undergo a preventative double mastectomy after 23andMe revealed that she had a roughly 70% chance of developing breast cancer. She had been given the test by her sister, although as a self-described “light hypochondriac”, she had paid for the health screening upgrade herself. Her greatest fear was that the results would show a risk of developing Alzheimer’s. “I was so excited that I only had one variant, I think for coeliac disease.”

Seven months later, in March this year, Altschule received an email from 23andMe, saying it had just been approved to test for three BRCA gene mutations linked to an increased hereditary risk of breast cancer. She opted in: “I believe that knowledge is power.” The results returned positive for the same BRCA 2 variant carried by her father’s cousin, who had gone on to develop cancer. The next working day she took a printout to a genetic counsellor.

To get that email, she says, “is really scary and overwhelming – it’s different from a person walking you through it”. But it was also accessible. Being Ashkenazi Jewish, her risk of having such a mutation was about one in 40, which she did not know before she was diagnosed. “At first it doesn’t feel as if it’s good news, but I look at it this way: now I can take charge of my health.”

She credits 23andMe’s testing with saving her life, although, she adds, it is hardly exhaustive, even for the conditions it does assess. “In reality, I probably have so many chances of developing so many things that the test doesn’t test for.” (A spokesperson for 23andMe stressed that it was not a diagnostic test, and that the many steps involved meant “the customer should be fully informed of what all the possible outcomes of the report might be, before they have even sent off their kit for testing”.)

Asked if she would have agreed to be tested for a condition that she was powerless to prevent or reduce her chances of developing, Altschule isn’t sure. “If there’s nothing you can do about it, I don’t think it would be helpful.” But she seems to reconsider mid-answer. “It would definitely be hard – but if you have that information, I think any person just wants to know. But you have to be ready for the answer.”

In August 2016, not three months after she had sent off her saliva sample, Michèle flew to New York to visit 80 family members she had never met. Michèle’s grandmother was delighted to meet her, her only granddaughter – and even more so to learn that she was pregnant. Her uncle took her to see her father’s grave.

She remembers her four-day visit as overwhelming, exhausting and surreal. “It took me at least a couple of weeks to recover,” she says. “But they welcomed me with open arms.”

Despite all that she has gained as a result – self-knowledge, a family – Michèle remains ambivalent about her “traumatic” discovery. “There have been times when I’m just kind of breaking down, and so angry and sad, that I say I wish I had never opened Pandora’s box,” she says, tearfully. Therapy, writing and, in particular, the birth of her daughter have helped her to move on.

A few weeks ago, she felt able to return to AncestryDNA, for the first time in two-and-a-half years. On logging in, she was told her ethnicity results had been updated. She was gripped by a sudden fear: what if it really had been all a mistake?

But, she says with a snort: “I was even more Italian than I’d thought I was.”


Priveste filmarea: Motivul pentru care cercetătorii au modificat ADN-ul vacilor (Ianuarie 2022).