Informație

Care este diferența dintre efectul Founder și efectul Bottleneck?


Ambele sunt exemple de deriva genetică în care există o modificare a frecvenței alelelor atunci când dimensiunea populației devine mică. Care este diferența dintre cele două?


Deriva genetică este un PROCES EVOLUTIV

Sursa: Wikipedia> Deriva genetică

Deriva genetică (cunoscută și sub numele de deriva alelică sau efectul Sewall Wright2 după biologul Sewall Wright) este schimbarea frecvenței unei variante genetice (alele) într-o populație datorită eșantionării aleatorii a organismelor.

Cred că acești termeni sunt folosiți fără o semantică perfectă. Un caz evident

Un blocaj al populației este un EVENIMENT DEMOGRAFIC

Sursa: Wikipedia> Blocaj al populației

Un blocaj al populației […] este o reducere bruscă a dimensiunii unei populații din cauza evenimentelor de mediu (cum ar fi cutremure, inundații, incendii, boli sau secete) sau activități umane (cum ar fi genocidul)

Un efect fondator este un PROCES EVOLUTIV care rezultă dintr-un eveniment fondator

Sursa: Provine 2004

Principiul „fondator”, așa cum a fost introdus de Mayr în 1942, a fost un mecanism auxiliar (mai puțin important decât deriva aleatorie) pentru a produce variabilitate redusă într-o populație izolată începută de câțiva indivizi sau chiar de o singură femelă fertilizată. Mayr a văzut o distincție între efectul „fondator” și deriva aleatorie. Fondatorii nu au fost un eșantionare aleatorie a populației principale, dar, odată izolați ca o populație mică, ar suferi o derivare aleatorie

Cu alte cuvinte, un efect fondator NU se referă la gâtuirea sticlei cauzată de un eveniment fondator. Un efect fondator se referă la creșterea derivei genetice (se așteaptă pierderea diversității genetice) cauzată de un eveniment fondator. Un eveniment fondator este evenimentul prin care puțini indivizi (în cele din urmă doar unul) renunță la o populație mare pentru a stabili o nouă populație mică. Ca atare, un eveniment fondator este un tip de blocaj al populației. Cred că s-ar putea extrapola în continuare termenul „efect fondator” la orice creștere a derivei genetice cauzată de blocajul populației.

Utilizează toți autorii aceleași definiții?

Nu am făcut o revizuire literară bună pentru a răspunde la această întrebare, dar nu aș fi surprins dacă diferiți autori folosesc definiții ușor diferite.

De exemplu, unii autori (de exemplu, Peery at al 2012, Raymond și O'Brien 1993, Duarte și colab. 1992) au folosit termenul „blocaj genetic” în loc de „blocaj al populației”. Wikipedia indică faptul că acești doi termeni sunt sinonime. Cu toate acestea, nu am putut găsi nicio lucrare care să definească formal termenul de blocaj genetic, dar toate lucrările care folosesc acest termen par a fi interesate în mod specific de semnătura genetică a blocajului populației. Ca atare, relația semantică dintre blocajul populației și blocajul genetic ar putea fi aceeași ca între evenimentul fondator și efectul fondator. Blocajul genetic ar putea fi definit ca creșterea derivării genetice cauzată de blocajul populației.


Efectul fondator și blocajul populației nu sunt neapărat exemple de deriva genetică. Lucrul obișnuit în toate cele trei este reducerea rezultată a diversității genetice.

Deriva genetică este o modificare a frecvențelor alelelor datorită procesului de eșantionare aleatorie pentru a forma o populație descendentă finită din populația părinte. În cele din urmă, unele alele se fixează și diversitatea genetică scade. Cu toate acestea, scăderea dimensiunii populației sau dimensiunea mică a populației nu este o necesitate pentru a se deriva.

Blocajul populației și efectul fondator sunt evenimente genetice ale populației similare care se întâmplă într-un context ecologic diferit. Ambele au ca rezultat scăderea dimensiunii populației (pentru populația de interes) și scăderea diversității genetice. Dar contextul ecologic exact determină cât de mult din scăderea diversității se datorează derivei și cât din aceasta se datorează selecției.

Blocajul populației se referă la un eveniment în care o populație este intactă, dar doar o mică parte din indivizi sunt capabili să-și transmită alelele generațiilor viitoare. Acest lucru poate fi asociat cu o selecție naturală puternică, dacă posesorii unei trăsături sunt mai potriviți în condiția care cauzează blocajul (dacă starea este un tiraj, ar fi favorizate, de exemplu, trăsături mai bune de conservare a apei). Sau procesul poate fi asociat cu deriva dacă indivizii nu au trăsături care le-ar oferi un avantaj (dacă starea este o erupție vulcanică, supraviețuitorii ar fi aleatori cu privire la alelele lor).

Efectul fondator se referă la un eveniment în care o mică subpopulație migrează într-o regiune izolată. Izolarea se poate datora distanței sau a unui agent geografic. Aici, din nou, indivizii care formează subpopulația pot fi aleatorii cu privire la alelele lor sau poate exista o selecție spre trăsături care oferă un anumit avantaj în migrare, de exemplu.

Cred că un blocaj al populației este mai probabil asociat cu o selecție negativă puternică, iar un efect fondator este mai probabil asociat cu deriva genetică.

Totuși, aceste concepte nu se referă la importanța relativă a derivei și a selecției. (Am subliniat răspunsul meu privind deriva / selecția, deoarece întrebarea le consideră ca exemple de derive.) Aceste două concepte se referă la pierderea diversității genetice din cauza dimensiunii scăzute a populației și, de altfel, aș spune că sunt același lucru în context ecologic diferit.

Editați | ×:

Puteți consulta manuale de genetică a populației de Hamilton (Hamilton, 2009) ⁠ sau Gillespie (Gillespie, 2004), de exemplu. Puteți găsi discuții conexe pe secțiuni despre dimensiunea efectivă a populației. Acolo puteți vedea că nici blocajul populației (sau genetic), nici efectul fondator nu sunt tratate ca „exemple” de derivă genetică sau definite ca evenimente cauzate de derivă genetică.

Permiteți-mi să spun în mod explicit punctul meu de vedere. Blocajul populației (sau genetic) și efectul fondator sunt evenimente (determinate de un factor ecologic) de scădere bruscă, dar temporară, a dimensiunii populației. Datorită acestei scăderi, diversitatea genetică este scăzută și rămâne scăzută chiar și după creșterea din nou a dimensiunii populației. Acesta este un exemplu al cazului în care dimensiunea efectivă a populației și dimensiunea populației recensământului sunt foarte diferite.

Acum vine partea care creează confuzia: Ambele efecte sporesc deriva genetică. Dar ele nu sunt cauzate de deriva genetică. Deriva genetică poate fi eficientă și atunci când dimensiunea populației nu scade.

De asemenea, acestea nu sunt neapărat exemple de deriva genetică, ceea ce înseamnă că, pot exista cazuri în care factorul ecologic care provoacă efectele menționate nu afectează în mod aleatoriu indivizii din populație în ceea ce privește unele dintre trăsăturile lor. În acest caz, unii loci își vor pierde diversitatea alelică datorită selecției. Dar, din nou, nu selecția provoacă efectul menționat, cauza este un factor ecologic. Factorul ecologic care cauzează blocajul poate provoca sau nu selecția. Extinderea / micșorarea populației este o dimensiune, selecția / deriva este o altă dimensiune.

Gillespie, J. H. (2004). Genetica populației: un ghid concis (ediția a II-a). Johns Hopkins University Press.

Hamilton, M. (2009). Genetica populației (ed. I). Wiley-Blackwell.


Efectul Founder și Bottleneck sunt ambele exemple ale derivei genetice așa cum menționați. Rezultatul final este cam același, adică o reducere a diversității genetice a populației. Principala diferență este cauză care stau la baza derivei.

Spuneți că există o populație foarte colorată, bogată din punct de vedere etnic. Ca și când, având albi, negri, chinezi, indieni și toți ... Dintr-o dată, doi negri sunt, din anumite motive, dezamăgiți și migrează pe o insulă nelocuită. Generațiile viitoare ar fi cu siguranță negre. Deci, populația inițială care avea toți acești indieni chinezi și toate erau cu siguranță genetic mai diversă decât această populație de doar negri. Deci asta Efect fondator duc la o reducere a diversității genetice (comparativ cu populația inițială) - datorită faptului că doar negrii au ales să colonizeze.

Pe de altă parte, efectul Bottleneck are loc atunci când există o calamitate naturală. Spuneți, există un cutremur în zona în care locuiește populația noastră curcubeu. Toate casele s-au prăbușit și oamenii au murit, cu excepția casei în care locuiau negrii. Acest lucru s-a întâmplat doar ca o chestiune de şansă. Acest lucru este foarte important, deoarece ar trebui diferențiat de selecția naturală. Dacă negrii au supraviețuit pentru că erau prea deștepți ca să fugă din casă în timpul cutremurului spre deosebire de ceilalți sau dacă erau prea puternici pentru a ține acoperișul chiar și în timp ce se prăbușea, o componentă a selecției ar fi introdusă din moment ce ei (sau descendenții lor ) ar fi predispus genetic să facă un lucru similar dacă pământul se clatină cândva mai târziu.

Dar aici, în derivă genetică, care este o altă explicație pentru evoluție, diferită de selecția naturală, este doar o chestiune de întâmplare.

Deci, în ansamblu, efectele fondatorului și ale gloanței sunt diferite în ceea ce privește cauza, nu efectul care se întâmplă să fie același.

Există câteva exemple reale pe care v-aș îndemna să le consultați online.

Iată o referință similară, simplă și clară

http://science.opposingviews.com/comparison-bottleneck-effect-founder-effect-5188.html


Care este diferența dintre efectele fondatorului și blocajul populației?

Un pic confuz cu privire la diferență - ambele par a fi cauzate de o reducere a frecvenței genetice a unei populații. Este singura diferență dacă acest lucru apare din cauza morții sau a migrației?

Un blocaj al populației determină o reducere a frecvenței genetice a unei populații prin reducerea numărului de indivizi și a perechilor de reproducători. Un blocaj poate fi rezultatul unui mare eveniment de mediu, cum ar fi o explozie vulcanică mare sau un impact de meteorit pentru o specie relativ răspândită, cum ar fi oamenii, sau un mic impact asupra mediului, cum ar fi un râu care șerpuiește și taie o porțiune a populației din cealaltă parte a populația, pentru o specie foarte locală.

Cred că efectul Fondatorilor este atunci când un grup mic de indivizi care supraviețuiesc unui blocaj, migrează departe sau, în general, se separă de populația în general, contribuie la cea mai mare parte a structurii genetice a descendenței populațiilor. Eu cred.


3.14: Dimensiunea populației, efectele fondatorilor și blocajele populației

  • Contribuție de Michael W. Klymkowsky și Melanie M. Cooper
  • Profesori (MSCD și chimie) la Universitatea din Colorado Boulder și Michigan State University

Când ne gândim la procesele evolutive dintr-o perspectivă Hardy-Weinberg, ignorăm câțiva factori extrem de importanți care afectează în mod normal populațiile. De exemplu, ce se întâmplă atunci când un număr mic de organisme (derivate dintr-o populație mult mai mare) colonizează un mediu nou? Aceasta este o situație, cunoscută sub numele de efectul fondator. Ceva asemănător se întâmplă atunci când o populație mare este redusă dramatic ca dimensiune din oricare dintre numeroasele motive, situație cunoscută sub numele de blocaj al populației (a se vedea mai jos). Atât în ​​ceea ce privește efectele fondatorilor, cât și blocajele populației, populațiile mici care rezultă sunt mai susceptibile la efectele efectelor aleatorii, neselective, un proces cunoscut sub numele de deriva genetică. Împreună, acest proces poate produce o populație cu trăsături unice, trăsături care nu se datorează efectelor selecției naturale.

Dacă ne gândim la schimbările evolutive ca la mișcarea populației printr-un peisaj de fitness (combinația diferiților factori care influențează succesul reproductiv), atunci izolarea și schimbările evolutive din interiorul populațiilor mici pot provoca un salt aleator dintr-un loc în peisajul către altul în noua poziție, pot fi posibile noi adaptări. În plus, o populație care invadează un nou mediu va întâlni un nou set de organisme cu care să concureze și să coopereze. În mod similar, o schimbare de mediu catastrofală va schimba peisajul selectiv, eliminând concurenții, prădătorii, agenții patogeni și cooperatorii, favorizând adesea noi adaptări și selectând împotriva altora. Un efect al evenimentelor majore de dispariție care au avut loc în timpul evoluției vieții pe Pământ este că acestea oferă un nou context adaptativ, un teren de joc diferit și mai puțin dens populat, cu mai puțini concurenți direcți. Extinderea diferitelor specii de mamifere care au urmat dispariției dinozaurilor este un exemplu al unei astfel de oportunități, asociată cu modificări ale presiunilor de selecție.

Efectele fondatorului: Ce se întâmplă atunci când o mică subpopulație devine izolată, indiferent de motiv, de populația sa mamă? Populația originală (mare) va conține o serie de genotipuri și alele. Dacă se află într-un mediu stabil, populația va fi guvernată în primul rând de selecție conservatoare. Putem caracteriza această populație parentală în funcție de frecvențele diferitelor alele prezente în ea. Pentru moment, vom ignora efectele noilor mutații, care vor continua să apară. Acum presupuneți că un mic grup de organisme din această populație părinte ajunge să colonizeze un mediu nou, separat din punct de vedere geografic și că este apoi izolat de populația părintească, astfel încât niciun individ nu călătorește între părinți și populația colonizatoare. Exemplul clasic al unei astfel de situații este colonizarea insulelor nou formate, dar același proces se aplică mai general în timpul diferitelor tipuri de migrații. Este puțin probabil ca grupul mic izolat să aibă aceeași distribuție a alelelor ca populația părinte originală. De ce este asta? Este o chestiune aleatorie a eșantionării populației. De exemplu, dacă se aruncă de un număr mare de ori, se va aștepta ca o moară dreaptă pe șase fețe (cubică) să producă numerele 1, 2, 3, 4, 5 și 6 cu probabilități egale. Fiecare ar apărea 1/6 din timp. Dar imaginați-vă că numărul de rulouri este limitat și mic. Te-ai aștepta ca fiecare număr să apară cu probabilitate egală? Vă puteți verifica intuiția folosind diverse applet-uri de zaruri on-line. 86 Vedeți câte aruncări sunt necesare pentru a ajunge la o distribuție de probabilitate egală cu 1/6, numărul este aproape sigur mult mai mare decât ați ghici. Putem aplica acest lucru populațiilor în felul următor: imaginați-vă o populație în care fiecare individ poartă una din cele șase alele sau o anumită genă și procentul fiecărui tip este egal (1/6 mii). Selectarea oricărui individ din această populație este ca o aruncare a matriței, există o șansă egală de 1/6 de a selecta un individ cu una dintre cele șase alele. Deoarece populația parentală este mare, îndepărtarea unui individ nu modifică în mod apreciabil distribuția alelelor rămase, astfel încât selectarea unui al doilea individ produce un rezultat care este independent de primul, la fel ca sulurile individuale de matriță și la fel de probabil să rezulte într-o șansă 1/6 de a selecta oricare dintre cele șase alele. Dar producerea unei mici subpopulații cu 1/6 din fiecare alelă (sau aceleași procente din diferite alele ca și cele prezente în populația părinte) este, la fel ca experimentul de morți de mai sus, foarte puțin probabil. Cu cât populația părinte este mai complexă din punct de vedere genotipic, cu atât este mai puțin probabil să ne imaginăm că populația mai mică colonizatoare are doar, de exemplu, 3 membri (trei rulouri ale morții) și nu toate alelele prezente în populația originală vor fi reprezentate. În mod similar, cu cât subpopulația este mai mică, cu atât este mai puțin probabil ca noua subpopulație să fie diferită genetic de populația inițială. Deci, atunci când un grup mic dintr-o populație părinte invadează sau migrează într-un mediu nou, foarte probabil va avea un profil genotipic diferit în comparație cu populația părinte. Această diferență nu se datorează selecției naturale, ci mai degrabă doar întâmplării. Cu toate acestea, va influența evenimentele evolutive ulterioare, subpopulația mică va răspunde probabil în diferite moduri la noi mutații și presiuni de mediu bazate pe alele care sunt prezente în interiorul ei.

Specia umană pare să fi apărut în Africa

Acum 200.000 de ani. Oamenii care trăiesc în Africa reprezintă populația părinte a Homo sapiens și studiile genetice arată că populația africană prezintă o complexitate genotipică mult mai mare decât grupurile derivate din populația originală africană, adică toți ceilalți. Ceea ce rămâne controversat este măsura în care populațiile migratoare de oameni înrădăcinate cu ceea ce sunt cunoscuți ca umanoizi arhaici (cum ar fi neanderthalienii și denisovienii), care s-au îndepărtat de descendența noastră (Homo sapiens)


Efectul gâtului de sticlă

Deriva genetică poate fi, de asemenea, mărită de evenimente naturale, cum ar fi un dezastru natural care ucide o mare parte a populației la întâmplare. Efectul gâtului de sticlă apare atunci când doar câțiva indivizi supraviețuiesc și reduc variațiile din fondul genetic al unei populații. Structura genetică a supraviețuitorilor devine structura genetică a întregii populații, care poate fi foarte diferită de populația dinaintea dezastrului.

Figura ( PageIndex <1> ): Efectul unui blocaj asupra unei populații: Un eveniment întâmplător sau o catastrofă poate reduce variabilitatea genetică în cadrul unei populații.


Care este diferența dintre efectul Founder și efectul Bottleneck? - Biologie

30 septembrie 2017

este acumularea de modificări genetice în timp și poate include două tipuri: efectul fondator și efectul de blocaj.

Deriva genetică este denumită mai precis deriva alelică. Este procesul de schimbare a frecvențelor genetice ale unei populații din cauza evenimentelor întâmplătoare.

Acest lucru se întâmplă în lume în ceea ce privește omul.

Efectul fondator se referă la pierderea variației genetice atunci când o nouă colonie este stabilită de un număr foarte mic de indivizi departe de o populație mai mare.

Ca urmare a pierderii variației genetice, noua populație poate fi distinct diferită, atât genetic cât și fenotipic. În cazuri extreme, se crede că efectul fondator duce la evoluția noilor specii.

Efectul gâtului de sticlă este un eveniment evolutiv în care un procent foarte mare dintr-o populație sau specie este ucis sau împiedicat în alt mod să se reproducă.

Blocajele populației cresc deriva genetică. De asemenea, cresc consangvinizarea datorită grupului redus de posibili colegi.


Care este diferența dintre efectul Founder și efectul Bottleneck? - Biologie

30 septembrie 2017

este acumularea de modificări genetice în timp și poate include două tipuri: efectul fondator și efectul de blocaj.

Deriva genetică este denumită mai precis deriva alelică. Este procesul de schimbare a frecvențelor genetice ale unei populații din cauza evenimentelor întâmplătoare.

Acest lucru se întâmplă în lume în ceea ce privește omul.

Efectul fondator se referă la pierderea variației genetice atunci când o nouă colonie este stabilită de un număr foarte mic de indivizi departe de o populație mai mare.

Ca urmare a pierderii variației genetice, noua populație poate fi distinct diferită, atât genetic cât și fenotipic. În cazuri extreme, se crede că efectul fondator duce la evoluția noilor specii.

Efectul gâtului de sticlă este un eveniment evolutiv în care un procent foarte mare dintr-o populație sau specie este ucis sau împiedicat în alt mod să se reproducă.

Blocajele populației cresc deriva genetică. De asemenea, cresc consangvinizarea datorită grupului redus de posibili colegi.


De la natură la laborator: impactul efectelor fondatorului asupra adaptării

Cele mai multe evenimente fondatoare implică o reducere a dimensiunii populației, care la rândul său duce la efecte derivate genetice care pot epuiza alelele. Pe lângă reducerea variabilității genetice neutre, efectele fondatoare pot, în principiu, să schimbe varianța genetică aditivă pentru fenotipurile care stau la baza stării de sănătate. Acest lucru ar putea duce apoi la rate diferite de adaptare în rândul populațiilor care au suferit un blocaj de dimensiune a populației, precum și o schimbare de mediu, chiar și atunci când aceste populații au o istorie evolutivă comună. Astfel, teoria sugerează că ar trebui să existe o asociere între variabilitatea genetică observabilă atât pentru markerii neutri, cât și pentru fenotipurile legate de fitness. Aici, testăm acest scenariu monitorizând dinamica evoluției timpurii a șase fundații de laborator derivate de la fondatori preluați din aceeași sursă de populație naturală a Drosophila subobscura. Fiecare fundație a fost la rândul ei replicată de trei ori. În primele câteva generații, aceste șase fundații au arătat o creștere bruscă a diferențierii lor genetice, în interiorul și între fundații. Cele optsprezece populații care au fost monitorizate au diferit, de asemenea, în modelele lor de adaptare fenotipică în funcție de eșantionul lor fondator imediat ancestral. S-a constatat că diferențele în variabilitatea genetică timpurie și în dimensiunea efectivă a populației prezic diferențe în rata de adaptare în primele 21 de generații de evoluție de laborator. Arătăm că evoluția într-un mediu nou este puternic dependentă nu doar de compoziția inițială a unei populații nou-înființate, ci și de schimbările stocastice care au loc în primele generații de colonizare. Astfel de efecte fac populațiile de laborator sărace ghiduri pentru proprietățile genetice evolutive ale populațiilor lor sălbatice ancestrale.

© 2012 Autorii. Journal of Evolutionary Biology © 2012 European Society for Evolutionary Biology.


Deriva genetică și efectul fondator

Polidactilia - degetele suplimentare sau uneori degetele de la picioare - este un simptom al sindromului Ellis-van Creveld. Sindromul se găsește în mod obișnuit în rândul Vechii Ordini Amish din Pennsylvania, o populație care experimentează „efectul fondator”. Bolile moștenite genetic, cum ar fi Ellis-van Creveld, sunt mai concentrate în amish, deoarece se căsătoresc în propria comunitate, ceea ce împiedică intrarea în populație a unor noi variații genetice. Prin urmare, este mai probabil ca copiii să moștenească două copii ale anumitor gene recesive care duc la boli genetice.

Subiecte acoperite:
Evoluție de la Darwin

Pennsylvania de Est găzduiește terenuri agricole și zone rurale frumoase, dar este, de asemenea, o mină de aur de informații pentru geneticieni, care au studiat cultura Amish din regiune de zeci de ani. Datorită populației lor închise care provine dintr-un număr mic de imigranți germani - aproximativ 200 de indivizi - Amish poartă concentrații neobișnuite de mutații genetice care cauzează o serie de tulburări moștenite altfel rare, inclusiv forme de nanism.

O formă de nanism, sindromul Ellis-van Creveld, implică nu numai statura scurtă, ci și polidactilia (degetele sau degetele de la picioare în plus), anomalii ale unghiilor și dinților și, la aproximativ jumătate dintre indivizi, o gaură între cele două camere superioare ale inimii. . Sindromul este frecvent la Amish din cauza „efectului fondator”.

Când o mică parte a populației se mută într-o nouă locație sau când populația este redusă la o dimensiune mică din cauza unor schimbări de mediu, genele „fondatorilor” noii societăți sunt disproporționat de frecvente în populația rezultată.

Dacă indivizii din grup tind să se căsătorească în interiorul său, există o probabilitate mai mare ca genele recesive ale fondatorilor să se reunească în celulele care produc descendenți. Astfel, bolile genelor recesive, care necesită două copii ale genei pentru a provoca boala, vor apărea mai frecvent decât s-ar întâmpla dacă populația s-ar căsători în afara grupului.

În Amish, de fapt, sindromul Ellis-van Creveld a fost urmărit înapoi la un cuplu, Samuel King și soția sa, care au venit în zonă în 1744. Gena mutantă care provoacă sindromul a fost transmisă de la Regi și descendenții lor. , iar astăzi este de multe ori mai frecvent în populația Amish decât în ​​populația americană în general.

Efectul fondator este un exemplu extrem de „deriva genetică”. Genele care apar la o anumită frecvență în populația mai mare vor apărea la o frecvență diferită - mai mult sau mai rar - într-un subgrup mai mic din acea populație. La fel ca în exemplul bolilor umane, trăsăturile determinate genetic care ar fi de obicei neobișnuite în rezerva generală de gene ar putea să apară cu o frecvență stresantă într-un mic subset al acelei rezerve.


Cultură și colonizare

Efect fondator (eșantionare pe teren)

Pierderea genotipurilor în cultura de laborator depinde în special de efectul fondator (Bartlett, 1984), un eveniment aleatoriu în care există inițial un fond de gene foarte restrâns rezultat din selecția câtorva indivizi fondatori (Joslyn, 1984). Variația inițială a noii culturi de laborator va depinde de numărul de persoane colectate și de numărul localităților de colectare. După cum a afirmat Bartlett (1985), „Cu cât eșantionul original este mai mare, cu atât deviațiile eșantionului de la frecvențele genei originale sunt mai mici, cu atât eșantionul este mai mic, cu atât deviația observată este mai mare”. Cu toate acestea, pentru trăsăturile moștenite poligenic, pierderea diversității alelice din cauza unui număr mic de indivizi fondatori nu va fi neapărat asociată cu o reducere mare a varianței genetice totale disponibile pentru adaptare (Roush, 1990).


Cuprins

În genetică, a mutația fondatorului este o mutație care apare în ADN-ul unuia sau mai multor indivizi care sunt fondatorii unei populații distincte. Mutațiile fondatoare se inițiază cu modificări care apar în ADN și pot fi transmise altor generații. [6] [7] Orice organism - de la un virus simplu la ceva complex ca un mamifer - a cărui descendență își poartă mutația are potențialul de a exprima efectul fondator, [8] de exemplu o capră [9] [10] sau un om . [11]

Mutațiile fondatoare își au originea în întinderi lungi de ADN pe un singur cromozom, într-adevăr haplotipul original este întregul cromozom. Pe măsură ce generațiile progresează, proporția haplotipului care este comună tuturor purtătorilor mutației este scurtată (datorită recombinării genetice). Această scurtare permite oamenilor de știință să estimeze aproximativ vârsta mutației. [12]

Efectul fondator este un caz special de deriva genetică, care apare atunci când un grup mic dintr-o populație se desparte de populația inițială și formează unul nou. Noua colonie poate avea mai puține variații genetice decât populația originală și, prin eșantionarea aleatorie a alelelor în timpul reproducerii generațiilor următoare, continuă rapid spre fixare. Această consecință a consangvinizării face colonia mai vulnerabilă la dispariție. [13]

Când o colonie nou formată este mică, fondatorii ei pot afecta puternic structura genetică a populației până în viitor. La oameni, care au o rată de reproducere lentă, populația va rămâne mică pentru multe generații, amplificând efectiv efectul de derivare generație după generație până când populația atinge o anumită dimensiune. Alelele prezente, dar relativ rare în populația inițială, se pot deplasa la una din cele două extreme. Cea mai comună este că alela se pierde curând cu totul, dar cealaltă posibilitate este că alela supraviețuiește și în câteva generații a devenit mult mai dispersată în întreaga populație. Noua colonie poate experimenta și o creștere a frecvenței alelelor recesive și, ca rezultat, un număr crescut care este homozigot pentru anumite trăsături recesive. [ este necesară citarea ]

Variația frecvenței genelor între populația inițială și colonie poate declanșa, de asemenea, cele două grupuri să divergă semnificativ pe parcursul mai multor generații. Pe măsură ce variația sau distanța genetică crește, cele două populații separate pot deveni distinct diferite, atât din punct de vedere genetic, cât și fenotipic, deși nu numai deriva genetică, ci și selecția naturală, fluxul genetic și mutația contribuie la această divergență. Acest potențial de schimbări relativ rapide în frecvența genică a coloniei i-a determinat pe majoritatea oamenilor de știință să considere efectul fondator (și, prin extensie, deriva genetică) o forță motrice semnificativă în evoluția noilor specii. Sewall Wright a fost primul care a atribuit această semnificație derivei aleatorii și populațiilor mici, nou izolate, cu teoria sa de speciație a echilibrului în mișcare. [14] În urma lui Wright, Ernst Mayr a creat multe modele persuasive pentru a arăta că declinul variației genetice și dimensiunea redusă a populației care însoțea efectul fondator au fost extrem de importante pentru dezvoltarea de noi specii. [15] Cu toate acestea, se arată astăzi mult mai puțin sprijin pentru această viziune, deoarece ipoteza a fost testată în mod repetat prin cercetări experimentale, iar rezultatele au fost echivoce în cel mai bun caz. [ este nevoie de explicații suplimentare ] Speciația prin deriva genetică este un caz specific de speciație peripatrică care în sine apare în cazuri rare. [16] Are loc atunci când o modificare aleatorie a frecvenței genetice a populației favorizează supraviețuirea câtorva organisme din specie cu gene rare care provoacă mutații reproductive. Aceste organisme supraviețuitoare se reproduc apoi între ele pe o perioadă lungă de timp pentru a crea o specie cu totul nouă ale cărei sisteme de reproducere sau comportamente nu mai sunt compatibile cu populația inițială. [ este nevoie de explicații suplimentare ] [17]

Efectele seriale ale fondatorului au apărut atunci când populațiile migrează pe distanțe mari. Astfel de migrații la distanță lungă implică de obicei mișcări relativ rapide, urmate de perioade de așezare. Populațiile din fiecare migrație poartă doar un subset din diversitatea genetică transportată din migrațiile anterioare. Ca rezultat, diferențierea genetică tinde să crească odată cu distanța geografică, așa cum este descris de modelul „izolarea de la distanță”. [18] Migrația oamenilor din Africa se caracterizează prin efecte seriale ale fondatorului. [19] Africa are cel mai înalt grad de diversitate genetică de pe orice continent, ceea ce este în concordanță cu originea africană a oamenilor moderni.

Populațiile fondatoare sunt esențiale pentru studiul biogeografiei insulare și a ecologiei insulare. O „ardezie goală” naturală nu este ușor de găsit, dar o serie clasică de studii cu privire la efectele populației fondatoare a fost făcută în urma erupției catastrofale din 1883 a Krakatoa, care a șters toată viața de pe insulă. Un alt studiu continuat a urmat biocolonizării Surtsey, Islanda, o nouă insulă vulcanică care a erupt în larg între 1963 și 1967. Un eveniment anterior, erupția Toba din Sumatra în urmă cu aproximativ 73.000 de ani, a acoperit unele părți ale Indiei cu 3-6 m ( 10-20 ft) de cenușă și trebuie să fi acoperit Insulele Nicobar și Insulele Andaman, mult mai aproape în conul de cădere de cenușă, cu straturi care sufocă viața, ceea ce a forțat reluarea biodiversității lor. [ este necesară citarea ]

Cu toate acestea, nu toate studiile privind efectul fondatorului sunt inițiate după un dezastru natural, unii oameni de știință studiază reintegrarea unei specii care a dispărut local sau care nu existase până acum. Un studiu a fost în vigoare încă din 1958, pentru a studia interacțiunea lup / elan de pe Insula Royale din Lacul Superior, după ce acele animale au migrat în mod natural acolo, probabil pe gheața de iarnă. Hajji și alții, și Hundertmark & ​​amp Van Daele, au studiat starea actuală a populației asupra efectelor fondatorilor anteriori la cerbul roșu corsic și, respectiv, la elanii din Alaska. Căprioarele corsicane sunt încă listate ca specii pe cale de dispariție, la zeci de ani după un blocaj sever. Locuiesc în insulele Tireniene și pe continentele înconjurătoare în prezent și înainte de gâtuire, dar Hajji și alții au vrut să știe cum au ajuns cerbul inițial pe insule și din ce populație părinte sau specie au fost derivate. Through molecular analysis, they were able to determine a possible lineage, with red deer from the islands of Corsica and Sardinia being the most related to one another. These results are promising, as the island of Corsica was repopulated with red deer from the Sardinian island after the original Corsican red deer population became extinct, and the deer now inhabiting the island of Corsica are diverging from those inhabiting Sardinia. [20] [21]

Kolbe and others set up a pair of genetically sequenced and morphologically examined lizards on seven small islands to watch each new population's growth and adaptation to its new environment. Specifically, they were looking at the effects on limb length and perch width, both widely varying phenotypic ranges in the parent population. Unfortunately, immigration did occur, but the founder effect and adaptive differentiation, which could eventually lead to peripatric speciation, were statistically and biologically significant between the island populations after a few years. The authors also point out that although adaptive differentiation is significant, the differences between island populations best reflect the differences between founders and their genetic diversity that has been passed down through the generations. [22]

Founder effects can affect complex traits, such as song diversity. In the Common Myna (Acridotheres tristis), the percentage of unique songs within a repertoire and within‐song complexity were significantly lower in birds from founder populations. [23]

Due to various migrations throughout human history, founder effects are somewhat common among humans in different times and places. The French Canadians of Quebec are a classical example of founder population. Over 150 years of French colonization, between 1608 and 1760, an estimated 8,500 pioneers married and left at least one descendant on the territory. [24] Following the takeover of the colony by the British crown in 1760, immigration from France effectively stopped, but descendants of French settlers continued to grow in number mainly due to their high fertility rate. Intermarriage occurred mostly with the deported Acadians and migrants coming from the British Isles. Since the 20th century, immigration in Quebec and mixing of French Canadians involve people from all over the world. While the French Canadians of Quebec today may be partly of other ancestries, the genetic contribution of the original French founders is predominant, explaining about 90% of regional gene pools, while Acadian (descended from other French settlers in eastern Canada) admixtures contributing 4% and British 2%, with Native American and other groups contributing less. [25]

In humans, founder effects can arise from cultural isolation, and inevitably, endogamy. For example, the Amish populations in the United States exhibit founder effects because they have grown from a very few founders, have not recruited newcomers, and tend to marry within the community. Though still rare, phenomena such as polydactyly (extra fingers and toes, a symptom of a condition such as [26] [27] Weyers acrodental dysostosis [26] or Ellis-van Creveld syndrome [27] ) are more common in Amish communities than in the American population at large. [28] Maple syrup urine disease affects about one out of 180,000 infants in the general population. [29] Due in part to the founder effect, [30] however, the disease has a much higher prevalence in children of Amish, Mennonite, and Jewish descent. [31] [29] [32] Similarly, a high frequency of fumarase deficiency exists among the 10,000 members of the Fundamentalist Church of Jesus Christ of Latter Day Saints, a community which practices both endogamy and polygyny, where an estimated 75-80% of the community are blood relatives of just two men—founders John Y. Barlow and Joseph Smith Jessop. [33] In South Asia, castes like the Gujjars, the Baniyas and the Pattapu Kapu have estimated founder effects about 10 times as strong as those of Finns and Ashkenazi Jews. [34]

The island of Pingelap also suffered a population bottleneck in 1775 following a typhoon that had reduced the population to only 20 people. As a result, complete achromatopsia has a current rate of occurrence of roughly 10%, with an additional 30% being carriers of this recessive condition.

Around 1814, a small group of British colonists founded a settlement on Tristan da Cunha, a group of small islands in the Atlantic Ocean, midway between Africa and South America. One of the early colonists apparently carried a rare, recessive allele for retinitis pigmentosa, a progressive form of blindness that afflicts homozygous individuals. As late as 1961, the majority of the genes in the gene pool on Tristan were still derived from 15 original ancestors as a consequence of the inbreeding, of 232 people tested in 1961, four were suffering from retinitis pigmentosa. This represents a prevalence of 1 in 58, compared with a worldwide prevalence of around 1 in 4,000. [35]

The abnormally high rate of twin births in Cândido Godói could be explained by the founder effect. [36]


Priveste filmarea: A deriva genética, efeito gargalo e efeito fundador. Biologia. Khan Academy (Decembrie 2021).