Informație

Recesivitatea alelei pentru protecția organismului


Organismele heterocigote beneficiază de perechi de alele genetice. Alelele nocive atunci când sunt recesive pot fi transportate fără a afecta organismul. Numai atunci când două alele recesive dăunătoare formează o genă se produce efectul negativ. Așa cum este descris în articolul wiki despre alele:

O serie de tulburări genetice sunt cauzate atunci când un individ moștenește două recesiv alele pentru o trăsătură cu o singură genă. Tulburările genetice recesive includ albinismul, fibroza chistică, galactozemia, fenilcetonuria (PKU) și boala Tay-Sachs. Alte tulburări se datorează, de asemenea, alelelor recesive, dar deoarece locusul genei este situat pe cromozomul X, astfel încât masculii au o singură copie (adică sunt hemizigoti), sunt mai frecvente la bărbați decât la femele. Exemplele includ orbirea culorii roșu-verzui și sindromul X fragil.

Dar unele boli sunt purtate de alele dominante (din același articol):

Alte tulburări, cum ar fi boala Huntington, apar atunci când o persoană moștenește doar una dominant alele.

Întrebările mele sunt:

  1. Cum se corelează vătămarea alelelor cu recesivitatea lor? În general, alelele dăunătoare tind să fie mai recesive?
  2. Cum se corelează beneficiile alelelor cu dominanța lor? În general, alelele „benefice” tind să fie mai dominante?

În loc să împărțiți mutațiile în două clase, dominante vs. recesive, luați în considerare clasificarea acestora în clase în funcție de modul în care mutația afectează gena - sau produsul genetic. Aceasta produce pierderea funcției (lf) alele, care reduc activitatea genei sau a produsului acesteia și câștigul funcției (gf) alele care acționează ca și cum ar crește cumva activitatea genei sau a produsului acesteia.

Logica care stă la baza acestei clasificări a fost descrisă în această referință clasică: Muller, H. J. 1932. Studii suplimentare despre natura și cauzele mutațiilor genetice. Lucrările celui de-al 6-lea Congres Internațional de Genetică, pp. 213-255. Întrucât acest lucru se întâmpla înainte ca ADN-ul să fie dovedit a fi materialul genetic, argumentele sale se bazează exclusiv pe fenotipul animalelor care poartă diferite combinații de cromozomi. În special, el se bazează pe duplicări și deficiențe genetice (sau ștergeri). În această nomenclatură + indică un cromozom care poartă un tip sălbatic (wt) alela genei și m indică un cromozom care poartă o alelă mutantă a genei. Deci, dacă un +/m animalul apare Wild-Type atunci acea alelă este recesivă. În mod similar, dacă un +/m animalul are un fenotip mutant, atunci alela este dominantă.

Există două tipuri de lf alele:

  1. un hipomorf este o reducere parțială a funcției și păstrează o anumită funcție genetică reziduală (de exemplu, o mutație slabă sau un sensibil la temperatură (ts) mutație. Un hipomorf este recesiv la a wt alele.

  2. un amorf este ceea ce am numi o adevărată alelă nulă genetică și moleculară, o eliminare completă a genei, în care nu mai există o funcție măsurabilă (de exemplu, o mutație fără sens timpurie în regiunea de codificare a proteinelor sau o mică ștergere care elimină doar o genă unică). Amorfii sunt în mod normal recesivi la a wt alelă (dar vezi mai jos pentru o excepție)

Există trei tipuri de gf alele:

  1. un hipermorf care ridică nivelul wt funcția genei (de exemplu, o mutație promotor care elimină un situs de reglare negativ, ducând la o expresie crescută). Hipermorfii sunt dominanți.

  2. un antimorf, sau așa-numitul dominant-negativ (dn) alela care produce un produs genetic mutant care interferează cumva cu wt produs genetic (considerați produsul otrăvitor ca un singur model). Antimorfele sunt întotdeauna dominante wt.

  3. o neomorfă, o alelă are ca rezultat o funcție genetică complet nouă (de exemplu, dacă o enzimă glicolitică a dobândit activitate de legare a ADN-ului specifică secvenței, poate dintr-un eveniment de fuziune genică (?)). Alelele neomorfe sunt extrem de rare și aproape întotdeauna dominante asupra greutății.

Deci avem o cartografiere simplă a lf alele la fenotipuri recesive și gf alele la fenotipuri dominante. Cu toate acestea, există o excepție importantă de la această schemă simplă pentru genele sensibile la doză sau haploinsuficiente. Acestea sunt dominante lf alele. De exemplu, la înjumătățirea nivelului produsului genetic determină un fenotip mutant: +/nul. Câteva exemple binecunoscute din genetica dezvoltării organismelor model sunt Ubx genă și Crestătură gena din D. melanogaster.

Discuții suplimentare despre acești termeni pot fi găsite și în Wikipedia


Alelele dăunătoare pot fi atât recesive, fie dominante. Ele nu tind să fie mai recesive sau mai dominante. Dar, trebuie să o priviți din punct de vedere al geneticii populației. Atunci când o alelă este dominantă, tinde să fie o extrem de selectată pentru trăsătură, o analogie cu aceasta ar fi că ochii negri sunt o trăsătură dominantă în comparație cu ochii albaștri sau ochii verzi, motiv pentru care vedeți atât de mulți oameni cu ochi negri în lume decât albastru.

Prin urmare, alelele dominante sunt extrem de selectate decât cele recesive și atunci când o trăsătură dominantă este dăunătoare, subiectul tinde să fie omorât sau linia este distrusă în curs prin cursul natural de reproducere. Ceea ce rămâne sunt alele recesive care nu au șansa de a atinge recesivitatea și, prin urmare, sunt duse mai departe de evoluție ca pasager, fără a se exprima niciodată până când nu au șansa de a atinge o stare recesivă homozigotă.


Dominare incompletă

Figura 1. Aceste flori roz ale unui snapdragon heterozigot rezultă din dominarea incompletă. (credit: „storebukkebruse” / Flickr)

Rezultatele Mendel & # 8217s, că trăsăturile sunt moștenite ca perechi dominante și recesive, contraziceau punctul de vedere de la acea vreme că descendenții prezentau un amestec de trăsături ale părinților lor. Cu toate acestea, fenotipul heterozigotului pare ocazional a fi intermediar între cei doi părinți. De exemplu, în snapdragon, Antirrhinum majus (Figura 1), o încrucișare între un părinte homozigot cu flori albe (C W C W) și un părinte homozigot cu flori roșii (C R C R) va produce descendenți cu flori roz (C R C W). (Rețineți că diferite extensii genotipice sunt utilizate pentru extensiile mendeliene pentru a distinge aceste tipare de dominanță simplă și recesivitate.) Acest model de moștenire este descris ca dominanta incompleta, denotând expresia a două alele contrastante astfel încât individul să prezinte un fenotip intermediar. Alela pentru florile roșii este incomplet dominantă asupra alelei pentru florile albe. Cu toate acestea, rezultatele unei auto-încrucișări heterozigote pot fi încă prezise, ​​la fel ca în cazul încrucișărilor mendeliene dominante și recesive. În acest caz, raportul genotipic ar fi 1 C R C R:2 C R C W:1 C W C W, iar raportul fenotipic ar fi 1: 2: 1 pentru roșu: roz: alb.

Dominația incompletă poate fi observată la mai multe tipuri de flori, inclusiv lalele roz, garoafele și trandafirii - orice flori roz din acestea se datorează amestecului de alele roșii și albe. Dominația incompletă poate fi observată și la unele animale, cum ar fi iepurii. Când un Angora cu blană lungă se înalță cu un Rex cu blană scurtă, descendenții au blană de lungime medie. Lungimea cozii la câini este afectată în mod similar de gene care prezintă modele de dominare incomplete.


Cuprins

Conceptul de dominanță a fost introdus de Gregor Johann Mendel. Deși Mendel, „Tatăl geneticii”, a folosit prima dată termenul în anii 1860, nu a fost cunoscut pe scară largă până la începutul secolului al XX-lea. Mendel a observat că, pentru o varietate de trăsături ale mazărei de grădină care au legătură cu apariția semințelor, păstăilor de semințe și a plantelor, au existat două fenotipuri discrete, cum ar fi semințele rotunde față de cele încrețite, semințele galbene versus verzi, roșu versus florile albe sau plante înalte versus scurte. Când sunt crescute separat, plantele au produs întotdeauna aceleași fenotipuri, generație după generație. Cu toate acestea, atunci când liniile cu fenotipuri diferite au fost încrucișate (încrucișate), unul și unul dintre fenotipii parentali au apărut la descendenți (verde, rotund sau roșu sau înalt). Cu toate acestea, atunci când aceste plante hibride au fost încrucișate, plantele descendente au prezentat cele două fenotipuri originale, într-un raport caracteristic 3: 1, fenotipul mai comun fiind cel al plantelor hibride parentale. Mendel a argumentat că fiecare părinte din prima cruce a fost un homozigot pentru alele diferite (un părinte AA și celălalt părinte aa), că fiecare a contribuit cu o alelă la descendenți, cu rezultatul că toți acești hibrizi erau heterozigoti (Aa) și că una dintre cele două alele din crucea hibridă a dominat expresia celeilalte: A mascat a. Crucea finală între doi heterozigoti (Aa X Aa) ar produce descendenți AA, Aa și aa într-un raport de genotip 1: 2: 1, primele două clase arătând fenotipul (A) și ultimul arătând fenotipul (a) , producând astfel raportul fenotip 3: 1.

Mendel nu a folosit termenii genă, alelă, fenotip, genotip, homozigot și heterozigot, care au fost introduși ulterior. El a introdus notația cu majuscule și minuscule pentru alele dominante și, respectiv, recesive, încă în uz și astăzi.

În 1928, geneticianul populației britanice Ronald Fisher a propus că dominanța acționa pe baza selecției naturale prin contribuția genelor modificatoare. În 1929, geneticianul american Sewall Wright a răspuns afirmând că dominația este pur și simplu o consecință fiziologică a căilor metabolice și a necesității relative a genei implicate. Explicația lui Wright a devenit un fapt stabilit în genetică, iar dezbaterea sa încheiat în mare parte. Cu toate acestea, unele trăsături pot avea influența lor dominată de mecanismele evolutive. [4] [5] [6]

Cromozomi, gene și alele Editează

Majoritatea animalelor și a anumitor plante au cromozomi împerecheați și sunt descriși drept diploizi. Au două versiuni ale fiecărui cromozom, una contribuită de ovul mamei, iar cealaltă de sperma tatălui, cunoscută sub numele de gameți, descrisă ca haploidă și creată prin meioză. Acești gameți se topesc apoi în timpul fertilizării în timpul reproducerii sexuale, într-un nou zigot unicelular, care se împarte de mai multe ori, rezultând un nou organism cu același număr de perechi de cromozomi în fiecare celulă (non-gametă) ca părinții săi.

Fiecare cromozom al unei perechi potrivite (omoloage) este similar din punct de vedere structural cu celălalt și are o secvență de ADN foarte similară (loci, locus singular). ADN-ul din fiecare cromozom funcționează ca o serie de gene discrete care influențează diverse trăsături. Astfel, fiecare genă are și un omolog corespunzător, care poate exista în diferite versiuni numite alele. Alelele de la același locus pe cei doi cromozomi omologi pot fi identice sau diferite.

Tipul de sânge al unui om este determinat de o genă care creează un tip de sânge A, B, AB sau O și se află în brațul lung al cromozomului nouă. Există trei alele diferite care ar putea fi prezente la acest locus, dar doar două pot fi prezente la orice individ, una moștenită de la mama lor și una de la tatăl lor. [7]

Dacă două alele ale unei gene date sunt identice, organismul este numit homozigot și se spune că este homozigot în raport cu acea genă dacă în schimb cele două alele sunt diferite, organismul este un heterozigot și este heterozigot. Componența genetică a unui organism, fie la un singur locus, fie peste toate genele sale în mod colectiv, se numește genotip. Genotipul unui organism, direct și indirect, afectează trăsăturile sale moleculare, fizice și de altă natură, care, individual sau colectiv, se numesc fenotipul său. La loci genetici heterozigoți, cele două alele interacționează pentru a produce fenotipul.

Dominație completă Edit

În dominanță completă, efectul unei alele într-un genotip heterozigot maschează complet efectul celeilalte. Se spune că alela care îl maschează pe celălalt este dominant către acesta din urmă și se spune că alela care este mascată este recesiv la primul. [8] Prin urmare, dominația completă înseamnă că fenotipul heterozigotului nu se distinge de cel al homozigotului dominant.

Un exemplu clasic de dominanță este moștenirea formei semințelor (forma de mazăre) în mazăre. Mazărea poate fi rotundă (asociată cu alela R) sau ridat (asociat cu alela r). În acest caz, sunt posibile trei combinații de alele (genotipuri): RR și rr sunt homozigoți și Rr este heterozigot. The RR indivizii au mazăre rotundă și rr indivizii au mazăre ridată. În Rr indivizii R alela maschează prezența r alele, deci acești indivizi au și mazăre rotundă. Astfel, alela R este complet dominantă pentru alelă r, și alelă r este recesiv la alele R.

Dominare incompletă Edit

Dominație incompletă (numită și dominare parțială, semi-dominanță sau moștenirea intermediară) apare atunci când fenotipul genotipului heterozigot este distinct și adesea intermediar față de fenotipurile genotipurilor homozigote. De exemplu, culoarea florii snapdragon este homozigotă pentru roșu sau alb. Atunci când floarea homozigotă roșie este asociată cu floarea homozigotă albă, rezultatul dă o floare roz de mufă. Snapdragonul roz este rezultatul unei dominații incomplete. Un tip similar de dominație incompletă se găsește în planta de la ora patru, în care culoarea roz este produsă atunci când sunt încrucișați părinții cu rase adevărate de flori albe și roșii. În genetica cantitativă, unde fenotipurile sunt măsurate și tratate numeric, dacă fenotipul unui heterozigot este exact între (numeric) cel al celor doi homozigoti, se spune că fenotipul prezintă nici o dominare la toate, adică dominanța există numai atunci când măsura fenotipului heterozigotului se află mai aproape de un homozigot decât de celălalt.

Când plantele F1 generația se autopolenizează, raportul fenotipic și genotipic al F2 generația va fi 1: 2: 1 (Roșu: Roz: Alb). [9]

Co-dominare Edit

Co-dominare apare atunci când contribuțiile ambelor alele sunt vizibile în fenotip.

De exemplu, în sistemul de grupare sanguină ABO, modificările chimice ale glicoproteinei (antigenul H) de pe suprafețele celulelor sanguine sunt controlate de trei alele, dintre care două sunt co-dominante între ele (IN ABSENTA , Eu B ) și dominant asupra recesivului eu la locusul ABO. The IN ABSENTA și Eu B alelele produc modificări diferite. Enzima codificată de IN ABSENTA adaugă o N-acetilgalactozamină la un antigen H legat de membrană. The Eu B enzima adaugă o galactoză. The eu alela nu produce nicio modificare. Astfel IN ABSENTA și Eu B alelele sunt dominante pentru fiecare eu (I A I A și I A i ambii au sânge de tip A și I B I B și I B i ambii au sânge de tip B), dar I A I B indivizii au ambele modificări asupra celulelor sanguine și au astfel sânge de tip AB, deci IN ABSENTA și Eu B se spune că alelele sunt co-dominante.

Un alt exemplu apare la nivelul locusului pentru componenta beta-globină a hemoglobinei, unde cele trei fenotipuri moleculare ale Hb A / Hb A , Hb A / Hb S , și Hb S / Hb S toate se disting prin electroforeza proteinelor. (Starea medicală produsă de genotipul heterozigot se numește trăsătură falciformă și este o condiție mai ușoară care se distinge de anemia celulelor secera, astfel arată alelele dominanta incompleta cu privire la anemie, vezi mai sus). Pentru majoritatea loci genetici la nivel molecular, ambele alele sunt exprimate în mod co-dominant, deoarece ambele sunt transcrise în ARN.

Co-dominanța, unde produsele alelice coexistă în fenotip, este diferită de dominanța incompletă, unde interacțiunea cantitativă a produselor alelice produce un fenotip intermediar. De exemplu, în co-dominare, o floare homozigotă roșie și o floare homozigotă albă vor produce urmași care au pete roșii și albe. Când plantele din generația F1 se autopolenizează, raportul fenotipic și genotipic al generației F2 va fi 1: 2: 1 (Roșu: Pătat: Alb). Aceste rapoarte sunt aceleași cu cele pentru dominarea incompletă. Din nou, această terminologie clasică este inadecvată - în realitate, nu ar trebui să se spună că astfel de cazuri manifestă dominanță.

Abordarea concepțiilor greșite comune Editați

Deși este adesea convenabil să vorbești despre un alela recesivă sau a trăsătură dominantă, dominanța nu este inerentă nici unei alele, nici fenotipului acesteia. Dominația este o relație între două alele ale unei gene și fenotipurile lor asociate. O alelă „dominantă” este dominantă pentru o anumită alelă a aceleiași gene care poate fi dedusă din context, dar poate fi recesivă pentru o a treia alelă și codominantă pentru o a patra. În mod similar, o trăsătură „recesivă” este o trăsătură asociată cu o anumită alelă recesivă implicată de context, dar aceeași trăsătură poate apărea într-un context diferit în care se datorează altei gene și unei alele dominante.

Dominanța nu are legătură cu natura fenotipului în sine, adică dacă este considerat „normal” sau „anormal”, „standard” sau „non-standard”, „sănătos” sau „bolnav”, „mai puternic” sau „mai slab, „sau mai mult sau mai puțin extrem. O alelă dominantă sau recesivă poate explica oricare dintre aceste tipuri de trăsături.

Dominanța nu determină dacă o alelă este dăunătoare, neutră sau avantajoasă. Cu toate acestea, selecția trebuie să funcționeze indirect pe gene prin fenotipuri, iar dominanța afectează expunerea alelelor din fenotipuri și, prin urmare, rata de schimbare a frecvențelor alelelor sub selecție. Alelele recesive dăunătoare pot persista într-o populație cu frecvențe joase, majoritatea copiilor fiind purtate în heterozigoti, fără niciun cost pentru acei indivizi. Aceste rare recesive stau la baza multor afecțiuni genetice ereditare.

Dominația nu are, de asemenea, legătură cu distribuția alelelor în populație. Ambele alele dominante și recesive pot fi extrem de frecvente sau extrem de rare.

În genetică, simbolurile au început ca substituenți algebrici. Când o alelă este dominantă față de alta, cea mai veche convenție este de a simboliza alela dominantă cu o literă mare. Alelei recesive i se atribuie aceeași literă cu litere mici. În exemplul de mazăre, odată ce relația de dominanță dintre cele două alele este cunoscută, este posibilă desemnarea alelei dominante care produce o formă rotundă printr-un simbol cu ​​majuscule R, și alela recesivă care produce o formă încrețită printr-un simbol cu ​​litere mici r. Genotipurile homozigote dominante, heterozigote și homozigote recesive sunt apoi scrise RR, Rr, și rr, respectiv. De asemenea, ar fi posibil să se desemneze cele două alele ca W și w, și cele trei genotipuri WW, Ww, și ww, primele două producând mazăre rotundă și a treia mazăre ridată. Alegerea „R"sau"W„ca simbol pentru alela dominantă nu pre-judecă dacă alela care cauzează fenotipul„ rotund ”sau„ încrețit ”atunci când homozigot este cea dominantă.

O genă poate avea mai multe alele. Fiecare alelă este simbolizată de simbolul locus urmat de un supercript unic. La multe specii, cea mai comună alelă din populația sălbatică este denumită alelă de tip sălbatic. Este simbolizat cu un caracter + ca un indicativ. Alte alele sunt dominante sau recesive față de alela de tip sălbatic. Pentru alelele recesive, simbolul locus este cu litere mici. Pentru alelele cu orice grad de dominanță față de alela de tip sălbatic, prima literă a simbolului locus este cu majuscule. De exemplu, aici sunt câteva dintre alelele de la A locusul mouse-ului de laborator, Mus musculus: Ay , galben dominant a + , tip sălbatic și un bt , negru și cafeniu. The un bt alela este recesivă față de alela de tip sălbatic și Ay alela este codominantă pentru alela de tip sălbatic. The Ay alela este, de asemenea, codominantă pentru un bt alelei, dar arătând că relația depășește limitele regulilor pentru nomenclatura genetică a șoarecilor.

Regulile nomenclaturii genetice au evoluat pe măsură ce genetica a devenit mai complexă. Comitetele au standardizat regulile pentru unele specii, dar nu pentru toate. Regulile pentru o specie pot diferi oarecum de regulile pentru o specie diferită. [10] [11]

Editarea alelelor multiple

Deși orice individ al unui organism diploid are cel mult două alele diferite la oricare locus (cu excepția aneuploidiilor), majoritatea genelor există într-un număr mare de versiuni alelice din populație ca întreg. Dacă alelele au efecte diferite asupra fenotipului, uneori relațiile lor de dominanță pot fi descrise ca o serie.

De exemplu, culoarea hainei la pisicile domestice este afectată de o serie de alele ale TYR genă (care codifică enzima tirozinază). Alelele C, c b , c s , și c a (color, birmanez, siamez și, respectiv, albino) produc niveluri diferite de pigment și, prin urmare, niveluri diferite de diluare a culorii. The C alela (întreaga culoare) este complet dominantă în ultimele trei și în c a alela (albino) este complet recesivă față de primele trei. [12] [13] [14]

Autosomal impotriva dominanță legată de sex Edit

La om și alte specii de mamifere, sexul este determinat de doi cromozomi sexuali numiți cromozomul X și cromozomul Y. Femelele umane sunt de obicei XX masculii sunt de obicei X Y. Celelalte perechi de cromozomi se găsesc la ambele sexe și se numesc autozomi. Trăsături genetice pe X și Da cromozomii sunt numiți legați de sex, deoarece sunt legați de cromozomi sexuali, nu pentru că sunt caracteristici pentru un sex sau altul. În practică, termenul se referă aproape întotdeauna la X-trăsăturile legate și multe astfel de trăsături (cum ar fi deficiența vederii în culoarea roșu-verde) nu sunt afectate de sex. Femeile au două copii ale fiecărui locus genetic găsit pe cromozomul X, la fel ca și pentru autozomi și se aplică aceleași relații de dominanță. Cu toate acestea, bărbații au o singură copie a fiecărui locus al genei cromozomului X și sunt descriși ca fiind hemizigoți pentru aceste gene. Cromozomul Y este mult mai mic decât X, și conține un set mult mai mic de gene, inclusiv, dar fără a se limita la acestea, care influențează „masculinitatea”, cum ar fi gena SRY pentru factorul determinant al testiculului. Regulile de dominanță pentru loci genetici legați de sex sunt determinate de comportamentul lor la femeie: deoarece masculul are o singură alelă (cu excepția anumitor tipuri de aneuploidie a cromozomului Y), acea alelă este întotdeauna exprimată indiferent dacă este dominantă sau recesiv. Păsările au cromozomi de sex opus: păsările masculine au cromozomi ZZ și femelele ZW. Cu toate acestea, moștenirea trăsăturilor amintește de sistemul XY, altfel cintezii masculi de zebră pot purta gena colorantă albă în cromozomul Z al celor doi, dar femelele dezvoltă întotdeauna o culoare albă. Lăcustele au sistem XO. Femelele au XX, dar masculii doar X. Nu există deloc cromozom Y.

Epistasis Edit

Epistasis ["epi + stază = a sta deasupra "] este o interacțiune între alele la două diferit loci genetici care afectează o singură trăsătură, care uneori seamănă cu o interacțiune de dominanță între două diferit alele la la fel locus. Epistaza modifică raportul caracteristic 9: 3: 3: 1 așteptat pentru două gene neepistatice. Pentru doi loci, sunt recunoscute 14 clase de interacțiuni epistatice. Ca exemplu de epistază recesivă, un locus genetic poate determina dacă un pigment de flori este galben (AA sau Aa) sau verde (aa), în timp ce un alt locus determină dacă pigmentul este produs (BB sau Bb) sau nu (bb). Într-o bb planta, florile vor fi albe, indiferent de genotipul celuilalt locus ca AA, Aa, sau aa. The bb combinație este nu dominant la A alela: mai degrabă, B arată genele epistază recesivă la A gena, deoarece B locus atunci când este homozigot pentru recesiv alela (bb) suprimă expresia fenotipică a A locus. Într-o încrucișare între doi AaBb plante, aceasta produce o caracteristică 9:3:4 raport, în acest caz de galben: verde: flori albe.

În epistază dominantă, un locus genetic poate determina pigmentul galben sau verde ca în exemplul anterior: AA și Aa sunt galbene și aa sunt verzi. Un al doilea locus determină dacă este produs un precursor de pigment (dd) sau nu (DD sau Dd). Aici, într-un DD sau Dd planta, florile vor fi incolore, indiferent de genotipul de la A locus, din cauza efectului epistatic al dominantului D alele. Astfel, într-o încrucișare între doi AaDd plante, 3/4 din plante vor fi incolore, iar fenotipurile galbene și verzi sunt exprimate numai în dd plante. Aceasta produce o caracteristică 12:3:1 raport de plante albe: galbene: verzi.

Epistază suplimentară apare atunci când doi loci afectează același fenotip. De exemplu, dacă culoarea pigmentului este produsă de CC sau Cc dar nu cc, și prin DD sau Dd dar nu dd, atunci pigmentul nu este produs în nicio combinație genotipică cu nici unul cc sau dd. Acesta este, ambii loci trebuie să aibă cel puțin o alelă dominantă pentru a produce fenotipul. Aceasta produce o caracteristică 9:7 raportul dintre plantele pigmentate și cele nepigmentate. Epistază complementară în schimb, produce o plantă nepigmentată dacă și numai dacă genotipul este cc și dd, iar raportul caracteristic este 15:1 între plante pigmentate și nepigmentate. [15]

Genetica clasică a considerat interacțiunile epistatice între două gene la un moment dat. Acum este evident din genetică moleculară că toți loci genici sunt implicați în interacțiuni complexe cu multe alte gene (de exemplu, căile metabolice pot implica zeci de gene) și că acest lucru creează interacțiuni epistatice care sunt mult mai complexe decât modelele clasice cu doi loci .

Principiul Hardy – Weinberg (estimarea frecvenței purtătorului) Edit

Frecvența stării heterozigote (care este starea purtătoare pentru o trăsătură recesivă) poate fi estimată folosind formula Hardy – Weinberg: p 2 + 2 pq + q 2 = 1 < displaystyle p ^ <2> + 2pq + q ^ <2> = 1>

Această formulă se aplică unei gene cu exact două alele și leagă frecvențele acelor alele dintr-o populație mare de frecvențele celor trei genotipuri ale acestora în acea populație.

De exemplu, dacă p este frecvența alelei A, și q este frecvența alelei A apoi termenii p 2 , 2pq, și q 2 sunt frecvențele genotipurilor AA, Aa și aa respectiv. Deoarece gena are doar două alele, toate alelele trebuie să fie una sau alta A sau A și p + q = 1. Acum dacă A este complet dominant în A apoi frecvența genotipului purtător Aa nu poate fi observat direct (deoarece are aceleași trăsături ca și genotipul homozigot AA), cu toate acestea poate fi estimat din frecvența trăsăturii recesive la populație, deoarece aceasta este aceeași cu cea a genotipului homozigot aa. adică frecvențele individuale ale alelelor pot fi estimate: q = √ f (aa), p = 1 − q , iar din acestea se poate deriva frecvența genotipului purtător: f (Aa) = 2pq .

Această formulă se bazează pe o serie de ipoteze și pe o estimare exactă a frecvenței trăsăturii recesive. În general, orice situație din lumea reală se va abate de la aceste ipoteze într-o oarecare măsură, introducând inexactități corespunzătoare în estimare. Dacă trăsătura recesivă este rară, atunci va fi greu de estimat cu precizie frecvența acesteia, deoarece va fi necesară o dimensiune foarte mare a eșantionului.

Editare dominantă versus avantajoasă

Proprietatea „dominantului” este uneori confundată cu conceptul de avantajos, iar proprietatea „recesiv” este uneori confundată cu conceptul de dăunător, dar fenomenele sunt distincte. Dominanța descrie fenotipul heterozigoților în ceea ce privește fenotipurile homozigoților și fără respectarea gradului în care diferite fenotipuri pot fi benefice sau dăunătoare. Deoarece multe alele ale bolilor genetice sunt recesive și deoarece cuvântul dominanță are o conotație pozitivă, se face adesea presupunerea că fenotipul dominant este superior în ceea ce privește fitnessul. Totuși, acest lucru nu este asigurat, așa cum este discutat mai jos, în timp ce majoritatea alelelor genetice ale bolii sunt dăunătoare și recesive, nu toate bolile genetice sunt recesive.

Cu toate acestea, această confuzie a fost omniprezentă de-a lungul istoriei geneticii și persistă până în prezent. Abordarea acestei confuzii a fost una dintre principalele motivații pentru publicarea principiului Hardy – Weinberg.

Baza moleculară a dominanței a fost necunoscută lui Mendel. Acum se înțelege că un locus genetic include o serie lungă (sute până la mii) de baze sau nucleotide ale acidului dezoxiribonucleic (ADN) într-un anumit punct al unui cromozom. Dogma centrală a biologiei moleculare afirmă că „ADN face ARN face proteine", adică ADN-ul este transcris pentru a face o copie a ARN-ului, iar ARN-ul este tradus pentru a produce o proteină. În acest proces, diferite alele la un locus pot fi sau nu transcrise și, dacă transcrise, pot fi traduse în versiuni ușor diferite ale aceleiași proteine ​​(numite izoforme). Proteinele funcționează adesea ca enzime care catalizează reacțiile chimice din celulă, care produc direct sau indirect fenotipuri. În orice organism diploid, secvențele ADN ale celor două alele prezente la orice locus genetic pot fi identice ( homozigot) sau diferit (heterozigot). Chiar dacă locusul genei este heterozigot la nivelul secvenței ADN, proteinele produse de fiecare alelă pot fi identice. În absența oricărei diferențe între produsele proteice, niciuna dintre alele nu se poate spune că fii dominant (vezi co-dominare, de mai sus). Chiar dacă cele două produse proteice sunt ușor diferite (alozime), este probabil să producă același fenotip în ceea ce privește acțiunea enzimatică și, din nou, nu se poate spune că niciuna dintre alele nu este dominantă.

Pierderea funcției și haplosuficiență Edit

Dominația apare de obicei atunci când una dintre cele două alele este nefuncțională la nivel molecular, adică nu este transcrisă sau altfel nu produce un produs proteic funcțional. Acesta poate fi rezultatul unei mutații care modifică secvența ADN a alelei. [ este necesară citarea ] Un organism homozigot pentru alela nefuncțională va prezenta în general un fenotip distinctiv, datorită absenței produsului proteic. De exemplu, la om și alte organisme, pielea nepigmentată a fenotipului albino [16] rezultă atunci când un individ este homozigot pentru o alelă care codifică o versiune nefuncțională a unei enzime necesare pentru a produce melanina pigmentară a pielii. Este important să înțelegem că nu lipsa funcției permite alela să fie descrisă ca recesivă: aceasta este interacțiunea cu alela alternativă din heterozigot. Sunt posibile trei tipuri generale de interacțiune:

  1. În cazul tipic, alela funcțională unică produce proteine ​​suficiente pentru a produce un fenotip identic cu cel al homozigotului: aceasta se numește haplosuficiență. De exemplu, să presupunem că cantitatea standard de enzimă produsă în homozigotul funcțional este de 100%, cele două alele funcționale contribuind fiecare cu 50%. Alela funcțională unică din heterozigot produce 50% din cantitatea standard de enzimă, care este suficientă pentru a produce fenotipul standard. Dacă heterozigotul și homozigotul alelei funcționale au fenotipuri identice, alela funcțională este dominantă față de alela nefuncțională. Acest lucru se întâmplă la locusul genei albinoase: heterozigotul produce suficientă enzimă pentru a transforma precursorul pigmentului în melanină, iar individul are pigmentare standard.
  2. Mai rar, prezența unei singure alele funcționale dă un fenotip care nu este normal, dar mai puțin sever decât cel al homozigotului nefuncțional. Acest lucru se întâmplă atunci când alela funcțională nu este suficientă pentru haplo. Termenii de insuficiență haplo și dominanță incompletă sunt de obicei aplicați acestor cazuri. Interacțiunea intermediară are loc în cazul în care genotipul heterozigot produce un fenotip intermediar între cei doi homozigoti. În funcție de care dintre cei doi homozigoti heterozigotul seamănă cel mai mult, se spune că o alelă dominanta incompleta peste cealaltă. De exemplu, la om Hb locusul genei este responsabil pentru proteina lanțului beta (HBB) care este una dintre cele două proteine ​​globinice care alcătuiesc hemoglobina pigmentară din sânge. [16] Mulți oameni sunt homozigoti pentru o alelă numită Hb A unele persoane poartă o alelă alternativă numită Hb S , fie ca homozigoti sau heterozigoti. Moleculele de hemoglobină ale Hb S /Hb S homozigotii suferă o schimbare de formă care distorsionează morfologia celulelor roșii din sânge și provoacă o formă severă, care pune viața în pericol, anemie numită anemie falciformă. Persoane heterozigote Hb A /Hb S pentru această alelă au o formă mult mai puțin severă de anemie numită trăsătură de celule falciforme. Deoarece fenotipul bolii de Hb A /Hb S heterozigoții este mai asemănător cu, dar nu identic cu Hb A /Hb A homozigot, Hb A se spune că alela este incomplet dominantă la Hb S alele.
  3. Rareori, o singură alelă funcțională din heterozigot poate produce un produs genetic insuficient pentru orice funcție a genei, iar fenotipul seamănă cu cel al homozigotului pentru alela nefuncțională. Aceasta completă haploinsuficiență este foarte neobișnuit. În aceste cazuri, alela nefuncțională ar fi dominată de alela funcțională. This situation may occur when the non-functional allele produces a defective protein that interferes with the proper function of the protein produced by the standard allele. The presence of the defective protein "dominates" the standard protein, and the disease phenotype of the heterozygote more closely resembles that of the homozygote for two defective alleles. The term "dominant" is often incorrectly applied to defective alleles whose homozygous phenotype has not been examined, but which cause a distinct phenotype when heterozygous with the normal allele. This phenomenon occurs in a number of trinucleotide repeat diseases, one example being Huntington's disease. [17]

Dominant-negative mutations Edit

Many proteins are normally active in the form of a multimer, an aggregate of multiple copies of the same protein, otherwise known as a homomultimeric protein or homooligomeric protein. In fact, a majority of the 83,000 different enzymes from 9800 different organisms in the BRENDA Enzyme Database [18] represent homooligomers. [19] When the wild-type version of the protein is present along with a mutant version, a mixed multimer can be formed. A mutation that leads to a mutant protein that disrupts the activity of the wild-type protein in the multimer is a dominant-negative mutation.

A dominant-negative mutation may arise in a human somatic cell and provide a proliferative advantage to the mutant cell, leading to its clonal expansion. For instance, a dominant-negative mutation in a gene necessary for the normal process of programmed cell death (Apoptosis) in response to DNA damage can make the cell resistant to apoptosis. This will allow proliferation of the clone even when excessive DNA damage is present. Such dominant-negative mutations occur in the tumor suppressor gene p53. [20] [21] The P53 wild-type protein is normally present as a four-protein multimer (oligotetramer). Dominant-negative p53 mutations occur in a number of different types of cancer and pre-cancerous lesions (e.g. brain tumors, breast cancer, oral pre-cancerous lesions and oral cancer). [20]

Dominant-negative mutations also occur in other tumor suppressor genes. For instance two dominant-negative germ line mutations were identified in the Ataxia telangiectasia mutated (ATM) gene which increases susceptibility to breast cancer. [22] Dominant negative mutations of the transcription factor C/EBPα can cause acute myeloid leukemia. [23] Inherited dominant negative mutations can also increase the risk of diseases other than cancer. Dominant-negative mutations in Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) are associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension. [24]

Dominant-negative mutations have also been described in organisms other than humans. In fact, the first study reporting a mutant protein inhibiting the normal function of a wild-type protein in a mixed multimer was with the bacteriophage T4 tail fiber protein GP37. [25] Mutations that produce a truncated protein rather than a full-length mutant protein seem to have the strongest dominant-negative effect in the studies of P53, ATM, C/EBPα, and bacteriophage T4 GP37.

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example, the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [26] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). [27] Many of these alleles produce little or no PAH, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

To illustrate these nuances, the genotypes and phenotypic consequences of interactions among three hypothetical PAH alleles are shown in the following table: [28]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), PAH activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phe] is about 60 μM (= μmol/L). In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), PAH activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

În AB heterozygote, PAH activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. Thus, the A allele is dominant to the B allele with respect to PKU, but the B allele is incompletely dominant to the A allele with respect to its molecular effect, determination of PAH activity level (0.3% < 30% << 100%). În cele din urmă, A allele is an incomplete dominant to B with respect to [Phe], as 60 μM < 120 μM << 600 μM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele C, A CC homozygote produces a very small amount of PAH enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.


Principles of Heredity Key

1. Gregor _____ Mendel __________, the "father of genetics"
2. The first _____ filial _____ generation is the offspring of a cross between parents that are pure for a given trait.
3. The principle of _ dominance _______ and recessiveness.
4. The outward expression or appearance: _____ phenotype _________
5. Cross that involves parents that differ in TWO traits. __ dihybrid ___
6. The study of heredity: _____ genetics ____________
7. An alternate form of a gene: ____ allele __________
8. The Principle of _____ independent ____________ Assortment
9. Having non identical alleles (not pure ex. Aa): __ heterozygous ___
10. Having identical alleles (pure, ex. AA): _ homozygous _________
11. Square used to determine probability and results of cross: punnett
12. The allele that is masked or covered up by the dominant allele: ___ recessive ___________
13. The genetic make-up or an organism (Tt): ____ genotype _______________
14. A cross that involves ONE pair of contrasting traits: ____ monohybrid _____________
15. The plants Mendel did his studies on: ______ pea _______
16. The likelihood that an event will happen: _________ probability _____________
17. When neither allele is dominant (they are both expressed) ______ codominant ___________
18. Principle of _____ segregation _______ states that alleles separate when gametes are formed.


Q: Use your knowledge of Cell &amp Molecular Biology to design solutions for treating COVID-19 based.

A: COVID-19 Treatment Coronavirus disease 19 is an infectious disease caused by Coronaviruses. Coronavi.

Q: During a transfer of liquids using a micropipette: what would you and/or your professor consider an .

A: Micropipettes are used in experiments in labs, research areas and even in pharmaceutical industries.

Q: What kind of diseases are studied using genome-wide association studies? A. viral diseases b. single.

A: Genome-wide association studies are used in genetic research in order to associate specific genetic .

Q: Name four features that together contribute to our uniqueness and define us as human.

A: The group of multicellular and heterotrophic organisms belonging to the kingdom Animalia is called a.

Q: A) Outline the experimental procedure for cloning a eukaryotic gene and expressing it in E. coli. Fo.

A: Genetic engineering has enabled us to engineer the genes according to the desired gene product. It i.

Q: The introduction of genes into plants is a common practice that has generated not only a host of gen.

A: No, the tumor-inducing genes are removed from the plasmid, eliminating the threat of tumor productio.

Q: Explain The Fibrinolytic System?

A: Blood clotting also called coagulation, is a process to prevent excessive bleeding when there is an .

Q: Which of the following is not an essentialpart of anatomical position?a. feet togetherb. feet flat o.

A: B) feet flat on the floor

A: Earth consists of about 7.8 billion people. However, the population on Earth is not distributed even.


Dominare incompletă

Mendel’s results, that traits are inherited as dominant and recessive pairs, contradicted the view at that time that offspring exhibited a blend of their parents’ traits. Cu toate acestea, fenotipul heterozigotului pare ocazional a fi intermediar între cei doi părinți. De exemplu, în snapdragon, Antirrhinum majus (Figure), a cross between a homozygous parent with white flowers (C W C W ) și un părinte homozigot cu flori roșii (C R C R ) va produce descendenți cu flori roz (C R C W ). (Note that different genotypic abbreviations are used for Mendelian extensions to distinguish these patterns from simple dominance and recessiveness.) This pattern of inheritance is described as incomplete dominance , denoting the expression of two contrasting alleles such that the individual displays an intermediate phenotype. Alela pentru florile roșii este incomplet dominantă asupra alelei pentru florile albe. Cu toate acestea, rezultatele unei auto-încrucișări heterozigote pot fi încă prezise, ​​la fel ca în cazul încrucișărilor mendeliene dominante și recesive. În acest caz, raportul genotipic ar fi 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W , iar raportul fenotipic ar fi 1: 2: 1 pentru roșu: roz: alb.

These pink flowers of a heterozygote snapdragon result from incomplete dominance. (credit: “storebukkebruse”/Flickr)


Modifying Mendel

Although Mendel's studies established most of the important general principles of inheritance, some important extensions of his laws have since been discovered. The discovery of chromosomes led to an important exception to Mendel's laws. Mendel assumed that any two pairs of traits would sort independently. However, two traits carried on the same chromosome cannot separate as freely as two traits carried on different chromosomes, thus limiting the Law of Independent Assortment. Traits carried on the same chromosome are said to be linked. If the chromosomal locations (loci) for the two traits are very close together, a particular pair of alleles (for example, purple flowers and thick stems) is likely to remain together. If the loci are far apart, the two alleles may become separated during the crossing over phase of meiosis. In that case, Mendel's assortment law will be more likely to hold. The frequency with which a particular pair of alleles on a chromosome is separated during meiosis can be used to determine their distance apart, and is a first step in mapping chromosomes.

The simple Mendelian concepts of dominance and recessiveness have also undergone important refinements and extensions. In many cases, recessiveness is known to be due to a mutation that makes the genes or resulting protein nonfunctional. Presence of one functional allele is often enough to produce adequate levels of protein, and so the functional allele has a dominant effect on the phenotype of the organism. Only when both alleles are defective does the recessive phenotype appear. In some cases, a gene will become mutated to take on a new, harmful function. Such "toxic gain-of-function" mutations are often dominant.

In the case of all of the pairs of allelic genes studied by Mendel, one of the two alleles was completely dominant to the other. However, it is more often the case that an organism with two different alleles of a gene will exhibit characteristics that are intermediate between those determined by either allele separately. For example, the progeny of a cross between red-flowered and white-flowered snapdragons have pink flowers. This type of interaction between alleles is called incomplete dominance. In a related phenomenon, co-dominance, both alleles present affect the phenotype.

The discovery around 1950 that genes are made of deoxyribonucleic acid (DNA), and the elucidation of the structure of DNA in 1953 by James Watson and Francis Crick, led to a virtual explosion of scientific and technical advances in the analysis and manipulation of the genetic material. Thanks to these developments, Mendelian analysis has been largely replaced by techniques in which the analysis is carried out at the cellular and molecular level. Individual genes can simply be identified, isolated, and copied, and their precise molecular structure and function can usually be determined. An example of this type of analysis is represented in the Human Genome Project, in which the structure of all of the genes in human chromosomes is being elucidated. The origins of all of this sophisticated technology, however, can be traced back to the nineteenth-century pioneering methodical studies on inheritance in peas by Gregor Mendel.


Alelele pot fi dominante sau recesive

Most familiar animals and some plants have paired chromosomes and are described as diploid. They have two versions of each chromosome: one contributed by the female parent in her ovum and one by the male parent in his sperm. These are joined at fertilization. The ovum and sperm cells (the gametes) have only one copy of each chromosome and are described as haploid.

Figura ( PageIndex <1> ): Recessive traits are only visible if an individual inherits two copies of the recessive allele: The child in the photo expresses albinism, a recessive trait.

Mendel&rsquos law of dominance states that in a heterozygote, one trait will conceal the presence of another trait for the same characteristic. Mai degrabă decât ambele alele contribuind la un fenotip, alela dominantă va fi exprimată exclusiv. The recessive allele will remain &ldquolatent,&rdquo but will be transmitted to offspring by the same manner in which the dominant allele is transmitted. The recessive trait will only be expressed by offspring that have two copies of this allele these offspring will breed true when self-crossed.

By definition, the terms dominant and recessive refer to the genotypic interaction of alleles in producing the phenotype of the heterozygote. The key concept is genetic: which of the two alleles present in the heterozygote is expressed, such that the organism is phenotypically identical to one of the two homozygotes. It is sometimes convenient to talk about the trait corresponding to the dominant allele as the dominant trait and the trait corresponding to the hidden allele as the recessive trait. However, this can easily lead to confusion in understanding the concept as phenotypic. For example, to say that &ldquogreen peas&rdquo dominate &ldquoyellow peas&rdquo confuses inherited genotypes and expressed phenotypes. This will subsequently confuse discussion of the molecular basis of the phenotypic difference. Dominance is not inherent. One allele can be dominant to a second allele, recessive to a third allele, and codominant to a fourth. If a genetic trait is recessive, a person needs to inherit two copies of the gene for the trait to be expressed. Thus, both parents have to be carriers of a recessive trait in order for a child to express that trait.

Since Mendel&rsquos experiments with pea plants, other researchers have found that the law of dominance does not always hold true. În schimb, s-a constatat că există mai multe tipare diferite de moștenire.


Introduction to Genetics: Genetics Terminologies (Concept of Genetics: Definition of Terminologies in Genetics)

Ø Genetica: Genetics is the study of Heredity and Variation of Inherited Characters.
Ø Ereditate: The tendency offspring to resemble their parents is called heredity.
Ø Variație: The tendency of offspring to vary from their parents is called variation.
Ø The term ‘Genetica’ was coined by William Bateson in 1905
Ø Genetics is a relatively young branch of biological science.
Ø The study of genetics started with the work of Gregor Johan Mendel (Father of Modern Genetics)

Ø Today, many modern branches of genetics are there such as Cytogenetics, Molecular Genetics, Phylogenetics, Developmental Genetics and Behavioral Genetics.

Contribution of Mendel in Genetics

Ø Gregor Johan Mendel (1822 – 1884), an Austrian Monk, is known as the “Father of Modern Genetics”.

Ø The Modern Concepts of Genetics took birth from his pioneering work on Pisum sativum (Garden Pea).

Ø Mendel published his results in the annual Proceedings of the Natural History Society of Brunn în 1866.

Ø The title of his publication: Experiments in Plant Hybridization (German).

Ø Mendel died as an unrecognized man His studies remain in dark for about 34 years.

Rediscovery of Mendel’s original work

Ø In 1900, three scientists independently rediscovered Mendel’s work.

@. Erich von Tschermak (Austia)

Ø Mendel’s findings were now known as Mendelism sau Mendelian Lows of Inheritance.

Terminologies in Genetics

Ø The term ‘Gene’ was coined by Johanson in 1909.

Ø Definiție: Gene is the hereditary determining factor and it consists of a continuous segment of DNA.

Ø In eukaryotes, the gene occupies in a specific position on the chromosome called locus (plural loci).

Ø Alleles are also called as allelomorphs.

Ø Definiție: Alleles are alternating forms of a gene which occupy identical loci on the homologous chromosome.

Ø The allele controls the contrasting characters of the same trait.

Ø Usually, the alleles exist in TWO different forms: (1) Dominant allele and (2) Recessive allele

(3). Dominant and Recessive Alleles

Ø The Dominant allele will always express phenotypically.

Ø The Recessive alleles will express only in the absence of a dominant allele.

Ø The dominant alleles masks or suppress the expression of the recessive alleles.

Ø Dominant alleles are classically symbolized with English capital letters (Example: Tall – T).

Ø Recessive alleles are symbolized with small letters (Example: Dwarf – t).

(4). Genotype and Phenotype

Ø Genotype: Genotype is the genetic makeup (constitution) of an organism.

Ø Phenotype: Phenotype is the physical features/appearance of an organism.

Ø The phenotype is the expression of genotype in an organism.

Ø The phenotype is produced not only by the genotype but also by the interaction between the genotype and environmental factors. (Example: If a pea plant with genotype TT will only be tall if the soil is sufficiently rich to provide nutrients and water).

Ø Trait: Height
Ø Phenotype : Tall and Dwarf
Ø Genotype: TT or Tt and tt

(5). Homozigot

Ø Homozygous is a condition in which both the members of an allelic pair in the homologous chromosome are identical (either dominant or recessive allele).

Ø Homozygous individuals are pure or true-breeding. They produce only one type of gamete with specific to particular gene.

(6). Heterozygous:

Ø Heterozygous is a condition in which the members of an allelic pair in the homologous chromosome are NOT identical (one dominant and one recessive allele).

Ø Heterozygous individuals are the progenies of hybridization.

Ø They cannot be tree-breeding. They produce different types of gametes with specific to particular gene.

(7). Hemizygous

Ø Hemizygous is a condition when the gene is present only in one copy.

Ø The hemizygous condition is observed usually in male individuals.

o Genes on the X chromosome of a male are hemizygous since males have only one X chromosome)

o Similarly, the genes on Y the chromosome in a male are also hemizygous (only one Y chromosome in males).

(8). Dominanta

Ø Dominance is the ability of an allele to express itself phenotypically both in homozygous (TT) and in heterozygous (Tt) conditions.

(9). Recessiveness:

Ø Recessiveness is the inability of an allele to manifest its phenotype in heterozygous (Tt) condition.

Ø In the example (Tt), ‘t’ is recessive since it fails to express its phenotype in the presence of a dominant gene ‘T’.

(10). Hybridization and Hybrid

Ø Hybridization is the process of crossing of two genetically different individuals.

Ø Hibrid: The progeny of hybridization is called the hybrid.

(11). Monohybrid

Ø A monohybrid is an organism which is heterozygous with respect to only ONE pair of allele at a locus under study.

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt)

(12). Dihybrid

Ø A dihybrid is an organism which is heterozygous with respect to TWO pairs of alleles at two loci under study.

Ø Example: Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr)

(13). Crucea monohibridă

Ø Monohybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to ONE pair of allele under study

Ø Example: Tall (TT) X Dwarf (tt) = Tall (Tt)

(14). Dihybrid Cross

Ø A dihybrid cross is a cross between two individuals which differ from each other with respect to TWO pairs of allele under study.

Ø Yellow Round (YYRR) X Green Wrinkled (yyrr) = Yellow Round (YyRr)

(15). F1 and F2 Generation

Ø The ‘F’ stands for Filial meaning son.

Ø F1 generation is the FIRST generation progeny of hybridization.

Ø F2 generation is the progeny of hybrid (F1) when it is selfed or crossed with its siblings.

(16). Reciprocal Cross

Ø Reciprocal cross means two reverse crosses in which the sexes of the parents are interchanged.

Ø If the traits are autosomal, the reciprocal cross always yields same result.

Ø If the traits are on sex chromosomes, the reciprocal cross gives different results.

(17). Backcross

Ø Backcross is the cross (hybridization) of F1 progeny with one of its parents.

Ø If the F1 is crossed with the dominant parent, all the progenies (F2) will be with dominant phenotype.

Ø If the F1 is crossed with the recessive parent, individuals with both phenotypes (dominant and recessive) will appear in equal proportions.

Ø The ratio of progenies produced during the back cross is called back cross ratio.

(18). Test Cross

Ø A test cross is a type of backcross in which the F1 progeny is crossed with its double recessive parent.

Ø A test cross is used to determine whether the individuals of the F1 exhibiting dominant character are homozygous or heterozygous

Ø In other words, a test cross is performed to detect the genotype of F1progeny.


Dominant and Recessive Alleles

If an individual has two different alleles for a particular gene, the dominant allele will determine the phenotype. For example, in pea flowers allele P may produce purple pigment and allele p may produce no pigment, resulting in a white flower. A cross between a PP parent who carries two alleles for purple pigment and a pp parent who carries two alleles for no pigment will result in offspring with one of each allele. The offspring will have a Pp genotype and the phenotype will be purple flowers because the P allele is dominant and the p allele is recessive.


Priveste filmarea: Alelo Pagamentos: Pagar Online (Ianuarie 2022).