Informație

15.3: Experimentele lui Mendel și legile probabilității - Biologie


obiective de invatare

Până la sfârșitul acestei secțiuni veți putea :,

  • Descrieți motivele științifice ale succesului lucrării experimentale a lui Mendel
  • Descrieți rezultatele așteptate ale încrucișărilor monohibrid care implică alele dominante și recesive
  • Aplicați suma și regulile produsului pentru a calcula probabilitățile

Johann Gregor Mendel (1822–1884) (Figura 1) a fost un învățat pe tot parcursul vieții, profesor, om de știință și om de credință. În vârstă tânără, s-a alăturat mănăstirii augustiniene Sf. Toma din Brno în ceea ce este acum Republica Cehă. Susținut de mănăstire, a predat cursuri de fizică, botanică și științe naturale la nivelurile secundare și universitare. În 1856, a început o cercetare de un deceniu care implică tipare de moștenire la albine și plante, stabilindu-se în cele din urmă pe plantele de mazăre ca sistem principal de model (un sistem cu caracteristici convenabile utilizate pentru a studia un fenomen biologic specific care să fie aplicat altor sisteme). În 1865, Mendel a prezentat rezultatele experimentelor sale cu aproape 30.000 de plante de mazăre către Societatea locală de istorie naturală. El a demonstrat că trăsăturile sunt transmise fidel de la părinți la descendenți, independent de alte trăsături și în modele dominante și recesive. În 1866 și-a publicat lucrarea, Experimente în hibridizarea plantelor,[1] în lucrările Societății de istorie naturală din Brünn.

Munca lui Mendel a trecut practic neobservată de comunitatea științifică care credea, în mod incorect, că procesul moștenirii implică o amestecare de trăsături parentale care produceau un aspect fizic intermediar la descendenți; acest proces ipotetic părea a fi corect din cauza a ceea ce știm acum ca variație continuă. Variația continuă rezultă din acțiunea multor gene pentru a determina o caracteristică precum înălțimea umană. Descendenții par a fi un „amestec” al trăsăturilor părinților lor atunci când ne uităm la caracteristici care prezintă variații continue. Teoria amestecului moștenirii a afirmat că trăsăturile părintești originale au fost pierdute sau absorbite de amestecul în urmași, dar acum știm că nu este cazul. Mendel a fost primul cercetător care l-a văzut. În loc de caracteristici continue, Mendel a lucrat cu trăsături moștenite în clase distincte (în mod specific, violet versus flori albe); aceasta este denumită variație discontinuă. Alegerea lui Mendel pentru aceste tipuri de trăsături i-a permis să vadă experimental că trăsăturile nu erau amestecate în descendenți și nici nu erau absorbite, ci mai degrabă că își păstrau distinctivitatea și puteau fi transmise mai departe. În 1868, Mendel a devenit stareț al mănăstirii și și-a schimbat activitățile științifice pentru îndatoririle sale pastorale. Nu a fost recunoscut pentru contribuțiile sale științifice extraordinare în timpul vieții sale. De fapt, abia în 1900 opera sa a fost redescoperită, reprodusă și revitalizată de oamenii de știință pe marginea descoperirii bazei cromozomiale a eredității.

Sistemul de modele Mendel

Munca lui Mendel a fost realizată folosind mazărea de grădină, Pisum sativum, pentru a studia moștenirea. Această specie se autofertilizează în mod natural, astfel încât polenul întâlnește ovulele în interiorul florilor individuale. Petalele florilor rămân sigilate etanș până la polenizare, prevenind polenizarea de la alte plante. Rezultatul este plantele de mazăre foarte consangvinizate sau „cu adevărat-reproducătoare”. Acestea sunt plante care produc întotdeauna descendenți care arată ca părintele. Experimentând cu plante de mazăre cu reproducere adevărată, Mendel a evitat apariția unor trăsături neașteptate la descendenți care ar putea apărea dacă plantele nu ar fi o reproducere adevărată. Mazărea de grădină crește, de asemenea, până la maturitate într-un sezon, ceea ce înseamnă că mai multe generații ar putea fi evaluate într-un timp relativ scurt. În cele din urmă, cantități mari de mazăre de grădină ar putea fi cultivate simultan, permițându-i lui Mendel să concluzioneze că rezultatele sale nu au apărut pur și simplu întâmplător.

Crucile Mendeliene

Mendel a efectuat hibridizări, care implică împerecherea a doi indivizi cu reproducere adevărată, care au trăsături diferite. În mazăre, care se autopolenizează în mod natural, acest lucru se realizează prin transferul manual de polen din antera unei plante de mazăre maturi dintr-un soi în stigmatul unei plante de mazăre maturi separate din al doilea soi. La plante, polenul transportă gametii masculi (spermatozoizii) către stigmat, un organ lipicios care prinde polenul și permite spermei să se deplaseze în jos cu pistilul către gametele feminini (ovule) de mai jos. Pentru a împiedica planta de mazăre care primea polen să se autofertilizeze și să confunde rezultatele sale, Mendel a îndepărtat cu grijă toate anterele din florile plantei înainte ca acestea să aibă șansa de a se maturiza.

Plantele utilizate în cruci de primă generație s-au numit P0, sau generația unu parentală, plante (Figura). Mendel a adunat semințele aparținând P0 plante care au rezultat din fiecare cruce și le-au crescut în sezonul următor. Acești descendenți au fost numiți F.1, sau primul filial (filial = descendenți, fiică sau fiu), generație. Odată ce Mendel a examinat caracteristicile din F1 generație de plante, le-a permis să se autofertilizeze în mod natural. Apoi a adunat și a crescut semințele din F1 plante pentru a produce F2, sau a doua generație filială. Experimentele lui Mendel s-au extins dincolo de F2 generație până la F.3 și F4 generații și așa mai departe, dar a fost raportul dintre caracteristicile din P0−F1−F2 generații care au fost cele mai interesante și au devenit baza postulatelor lui Mendel.

Caracteristicile mazării de grădină au dezvăluit elementele de bază ale eredității

În publicația sa din 1865, Mendel a raportat rezultatele încrucișărilor sale care implică șapte caracteristici diferite, fiecare cu două trăsături contrastante. O trăsătură este definită ca o variație a aspectului fizic al unei caracteristici ereditare. Caracteristicile includ înălțimea plantei, textura semințelor, culoarea semințelor, culoarea florii, mărimea păstăii de mazăre, culoarea păstăii de mazăre și poziția florii. Pentru caracteristica culorii florilor, de exemplu, cele două trăsături contrastante au fost alb versus violet. Pentru a examina pe deplin fiecare caracteristică, Mendel a generat un număr mare de F1 și F2 plante, raportând rezultate de la 19,959 F.2 plante singure. Constatările sale au fost consecvente.

Ce rezultate a găsit Mendel în crucile sale pentru culoarea florilor? Mai întâi, Mendel a confirmat că are plante care au crescut pentru culoarea albă sau violetă a florilor. Indiferent de câte generații a examinat Mendel, toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori albe aveau flori albe, iar toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori violete aveau flori violete. În plus, Mendel a confirmat că, în afară de culoarea florilor, plantele de mazăre erau identice fizic.

Odată finalizate aceste validări, Mendel a aplicat polenul de la o plantă cu flori violete la stigmatul unei plante cu flori albe. După adunarea și semănatul semințelor care au rezultat din această cruce, Mendel a constatat că 100% din F1 generația hibridă avea flori violete. Înțelepciunea convențională din acel moment ar fi prezis că florile hibride vor fi violet pal sau ca plantele hibride să aibă un număr egal de flori albe și violete. Cu alte cuvinte, se aștepta ca trăsăturile parentale contrastante să se amestece în descendenți. În schimb, rezultatele lui Mendel au demonstrat că trăsătura florii albe din F1 generația dispăruse complet.

Important, Mendel nu și-a oprit experimentarea acolo. A permis F1 plante pentru a se auto-fertiliza și a constatat că, de F2-plante de generație, 705 aveau flori violete și 224 aveau flori albe. Acesta a fost un raport de 3,15 flori violete pe o floare albă, sau aproximativ 3: 1. Când Mendel a transferat polenul de la o plantă cu flori violete la stigmatul unei plante cu flori albe și invers, a obținut aproximativ același raport, indiferent de ce părinte, bărbat sau femeie, care a contribuit la această trăsătură. Aceasta se numește o cruce reciprocă - o cruce împerecheată în care trăsăturile respective ale bărbatului și femelei dintr-o cruce devin trăsăturile respective ale femelei și masculului din cealaltă cruce. Pentru celelalte șase caracteristici examinate de Mendel, F1 și F2 generațiile s-au comportat la fel ca în ceea ce privește culoarea florilor. Una dintre cele două trăsături ar dispărea complet din F1 generație doar pentru a reapărea în F2 generare la un raport de aproximativ 3: 1 (Tabelul 1).

Tabelul 1. Rezultatele hibridizărilor de mazăre de grădină ale lui Mendel
CaracteristicăP contrastant0 TrăsăturiF1 Trăsături de descendențiF2 Trăsături de descendențiF2 Raporturi de trăsături
Culoarea floriiViolet vs. alb100% violet
  • 705 violet
  • 224 alb
3.15:1
Poziția floriiAxial vs. terminal100% axial
  • 651 axial
  • Terminalul 207
3.14:1
Înălțimea planteiÎnalt vs. pitic100 la sută înălțime
  • 787 înălțime
  • 277 pitic
2.84:1
Textura semințelorRotund vs. ridat100 la sută rotund
  • 5.474 rundă
  • 1.850 ridat
2.96:1
Culoarea semințelorGalben vs. verde100% galben
  • 6.022 galben
  • 2.001 verde
3.01:1
Textura păstăi de mazăreUmflat vs.100% umflat
  • 882 umflat
  • 299 restrâns
2.95:1
Culoarea păstăi de mazăreVerde vs. galben100% verde
  • 428 verde
  • 152 galben
2.82:1

După compilarea rezultatelor sale pentru multe mii de plante, Mendel a concluzionat că caracteristicile ar putea fi împărțite în trăsături exprimate și latente. El le-a numit, respectiv, trăsături dominante și recesive. Trăsăturile dominante sunt cele care sunt moștenite neschimbate într-o hibridizare. Trăsăturile recesive devin latente sau dispar, în urma unei hibridizări. Trăsătura recesivă reapare însă la descendenții descendenților hibrizi. Un exemplu de trăsătură dominantă este trăsătura de violet-floare. Pentru aceeași caracteristică (culoarea florii), florile de culoare albă sunt o trăsătură recesivă. Faptul că trăsătura recesivă a reapărut în F2 generația a însemnat că trăsăturile au rămas separate (nu amestecate) în plantele F1 generaţie. Mendel a propus, de asemenea, că plantele posedau două copii ale trăsăturii pentru caracteristica de culoare floare și că fiecare părinte a transmis unul dintre cele două copii ale descendenților săi, unde s-au reunit. Mai mult, observarea fizică a unei trăsături dominante ar putea însemna că compoziția genetică a organismului include două versiuni dominante ale caracteristicii sau că aceasta include o versiune dominantă și una recesivă. Dimpotrivă, observarea unei trăsături recesive a însemnat că organismului îi lipseau versiunile dominante ale acestei caracteristici.

Deci, de ce a obținut Mendel în mod repetat rapoarte 3: 1 în cruci? Pentru a înțelege cum Mendel a dedus mecanismele de bază ale moștenirii care duc la astfel de rapoarte, trebuie mai întâi să revizuim legile probabilității.

Bazele probabilității

Probabilitățile sunt măsuri matematice ale probabilității. Probabilitatea empirică a unui eveniment este calculată prin împărțirea de câte ori are loc evenimentul la numărul total de oportunități pentru evenimentul respectiv. De asemenea, este posibil să se calculeze probabilitățile teoretice prin împărțirea numărului de ori în care se așteaptă să apară un eveniment la numărul de ori în care ar putea apărea. Probabilitățile empirice provin din observații, precum cele ale lui Mendel. Probabilitățile teoretice provin din cunoașterea modului în care sunt produse evenimentele și presupunerea că probabilitățile rezultatelor individuale sunt egale. O probabilitate de unul pentru un anumit eveniment indică faptul că este garantat să apară, în timp ce o probabilitate de zero indică faptul că este garantat să nu apară. Un exemplu de eveniment genetic este o sămânță rotundă produsă de o plantă de mazăre. În experimentul său, Mendel a demonstrat că probabilitatea apariției evenimentului „sămânță rotundă” a fost una în F1 descendenți ai părinților care se reproduc cu adevărat, dintre care unul are semințe rotunde și unul dintre care are semințe ridate. Când F1 plantele au fost ulterior auto-încrucișate, probabilitatea oricărui F dat2 urmașii cu semințe rotunde erau acum trei din patru. Cu alte cuvinte, la o populație mare de F2 descendenți aleși la întâmplare, se aștepta ca 75% să aibă semințe rotunde, în timp ce 25% să aibă semințe ridate. Folosind un număr mare de încrucișări, Mendel a reușit să calculeze probabilitățile și să le folosească pentru a prezice rezultatele altor încrucișări.

Regula produsului și regula sumelor

Mendel a demonstrat că caracteristicile plantei de mazăre pe care le-a studiat au fost transmise ca unități discrete de la părinte la descendenți. După cum se va discuta, Mendel a stabilit, de asemenea, că diferite caracteristici, cum ar fi culoarea semințelor și textura semințelor, au fost transmise independent unul de celălalt și ar putea fi luate în considerare în analize de probabilitate separate. De exemplu, efectuarea unei încrucișări între o plantă cu semințe verzi, încrețite și o plantă cu semințe galbene, rotunde, a produs încă descendenți care aveau un raport de 3: 1 de semințe verde: galben (ignorând textura semințelor) și un raport de 3: 1 de rotund : semințe ridate (ignorând culoarea semințelor). Caracteristicile culorii și texturii nu s-au influențat reciproc.

Regula de probabilitate a produsului poate fi aplicată acestui fenomen al transmiterii independente a caracteristicilor. Regula produsului afirmă că probabilitatea ca două evenimente independente să apară împreună poate fi calculată prin înmulțirea probabilităților individuale pentru fiecare eveniment care se produce singur. Pentru a demonstra regula produsului, imaginați-vă că aruncați o matriță cu șase fețe (D) și întoarceți un bănuț (P) în același timp. Matrița poate arunca orice număr de la 1 la 6 (D#), în timp ce bănuțul poate întoarce capetele (PH) sau cozi (PT). Rezultatul rostogolirii matriței nu are niciun efect asupra rezultatului răsturnării banului și invers. Există 12 rezultate posibile ale acestei acțiuni (Tabelul 2) și este de așteptat ca fiecare eveniment să aibă loc cu probabilitate egală.

Tabelul 2. Doisprezece rezultate la fel de probabile ale aruncării unei matrițe și răsucirii unui penny
Rolling DieFlipping Penny
D1PH
D1PT
D2PH
D2PT
D3PH
D3PT
D4PH
D4PT
D5PH
D5PT
D6PH
D6PT

Dintre cele 12 rezultate posibile, matrița are o probabilitate de 2/12 (sau 1/6) de a arunca doi, iar bănuțul are o probabilitate de 6/12 (sau 1/2) de a se ridica. Conform regulii produsului, probabilitatea că veți obține rezultatul combinat 2 și capete este: (D2) × (PH) = (1/6) × (1/2) sau 1/12 (Tabel). Observați cuvântul „și” în descrierea probabilității. „Și” este un semnal pentru aplicarea regulii produsului. De exemplu, luați în considerare modul în care regula produsului este aplicată la crucea dihidridă: probabilitatea de a avea ambele trăsături dominante în F2 descendenții sunt produsul probabilităților de a avea trăsătura dominantă pentru fiecare caracteristică, așa cum se arată aici:

Pe de altă parte, regula probabilității este aplicată atunci când se iau în considerare două rezultate care se exclud reciproc, care pot apărea pe mai multe căi. Regula sumă afirmă că probabilitatea apariției unui eveniment sau a celuilalt eveniment, a două evenimente care se exclud reciproc, este suma probabilităților lor individuale. Observați cuvântul „sau” în descrierea probabilității. „Sau” indică faptul că ar trebui să aplicați regula sumei. În acest caz, să ne imaginăm că întoarceți un ban (P) și un sfert (Q). Care este probabilitatea ca o monedă să vină în cap și o monedă să vină în cozi? Acest rezultat poate fi obținut prin două cazuri: bănuțul poate fi cap (PH) și sfertul pot fi cozi (QT), sau sfertul poate fi cap (QH) și bănuțul pot fi cozi (PT). Oricare dintre cazuri îndeplinește rezultatul. Prin regula sumei, calculăm probabilitatea de a obține un cap și o coadă ca [(PH) × (QT)] + [(QH) × (PT)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2 (Tabel). De asemenea, ar trebui să observați că am folosit regula produsului pentru a calcula probabilitatea de PH și QT, precum și probabilitatea de PT și QH, înainte de a le însuma. Din nou, regula sumei poate fi aplicată pentru a arăta probabilitatea de a avea doar o trăsătură dominantă în F2 generarea unei cruci dihibride:

Tabelul 3. Regula produsului și regula sumelor
Regula produsuluiRegula sumei
Pentru evenimentele independente A și B, probabilitatea (P) a ambelor să apară (A și B) este (PA × PB)Pentru evenimentele A și B care se exclud reciproc, probabilitatea (P) ca cel puțin unul să apară (A sau B) este (PA + PB)

Pentru a utiliza legile probabilității în practică, este necesar să se lucreze cu dimensiuni mari ale eșantionului, deoarece dimensiunile mici ale eșantionului sunt predispuse la abateri cauzate de întâmplare. Cantitățile mari de plante de mazăre examinate de Mendel i-au permis să calculeze probabilitățile apariției trăsăturilor în F-ul său2 generaţie. După cum veți afla, această descoperire a însemnat că atunci când erau cunoscute trăsăturile părintești, trăsăturile descendenților puteau fi prezise cu precizie chiar înainte de fertilizare.

Rezumatul secțiunii

Lucrând cu plante de mazăre de grădină, Mendel a constatat că încrucișările dintre părinți care difereau de o trăsătură au produs F1 descendenți care toți exprimau trăsăturile unui singur părinte. Trăsăturile observabile sunt denumite dominante, iar trăsăturile neexprimate sunt descrise ca recesive. Când descendenții din experimentul lui Mendel au fost încrucișați de sine, F2 descendenții au prezentat trăsătura dominantă sau trăsătura recesivă într-un raport 3: 1, confirmând că trăsătura recesivă a fost transmisă fidel din P original0 mamă. Crucile reciproce au generat F identice1 și F2 rapoarte de descendenți. Prin examinarea dimensiunilor eșantionului, Mendel a arătat că crucile sale s-au comportat reproductibil conform legilor probabilității și că trăsăturile au fost moștenite ca evenimente independente.

Două reguli de probabilitate pot fi utilizate pentru a găsi proporțiile așteptate ale descendenților de trăsături diferite de la diferite cruci. Pentru a găsi probabilitatea ca două sau mai multe evenimente independente să apară împreună, aplicați regula produsului și multiplicați probabilitățile evenimentelor individuale. Utilizarea cuvântului „și” sugerează aplicarea adecvată a regulii produsului. Pentru a găsi probabilitatea ca două sau mai multe evenimente să aibă loc în combinație, aplicați regula sumei și adăugați probabilitățile lor individuale împreună. Utilizarea cuvântului „sau” sugerează aplicarea corespunzătoare a regulii sumelor.

Un element de evaluări deschise a fost exclus din această versiune a textului. O puteți vizualiza online aici: pb.libretexts.org/fob2/?p=216

Întrebări suplimentare de auto-verificare

  1. Descrieți unul dintre motivele pentru care mazărea de grădină a fost o alegere excelentă a modelului de sistem pentru studierea moștenirii.
  2. Cum ați efectua o cruce reciprocă pentru caracteristica înălțimii tulpinii în mazărea de grădină?

Răspunsuri

  1. Mazărea de grădină este sesilă și are flori care se închid strâns în timpul autopolenizării. Aceste caracteristici ajută la prevenirea fertilizărilor accidentale sau neintenționate care ar fi putut diminua acuratețea datelor Mendel.
  2. Două seturi de P0 părinții ar fi folosiți. În prima cruce, polenul ar fi transferat de la o plantă înaltă cu reproducere adevărată la stigmatul unei plante pitice cu reproducere adevărată. În cea de-a doua încrucișare, polenul ar fi transferat de la o plantă pitică cu adevărat reproducător la stigmatul unei plante înalte cu adevărat reproducător. Pentru fiecare cruce, F1 și F2 descendenții ar fi analizați pentru a determina dacă trăsăturile descendenților au fost afectate în funcție de părintele care a donat fiecare trăsătură.

Incearca-l

amestecarea teoriei moștenirii: model ipotetic de moștenire în care trăsăturile părintești sunt amestecate împreună în descendenți pentru a produce un aspect fizic intermediar

variație continuă: model de moștenire în care un personaj prezintă o serie de valori ale trăsăturilor cu gradații mici, mai degrabă decât decalaje mari între ele

variație discontinuă: tipar de moștenire în care trăsăturile sunt distincte și sunt transmise independent unul de celălalt

dominant: trăsătură care conferă același aspect fizic indiferent dacă un individ are două copii ale trăsăturii sau o copie a trăsăturii dominante și o copie a trăsăturii recesive

F1: prima generație filială într-o cruce; descendenții generației părintești

F2: a doua generație filială produsă atunci când F1 indivizii sunt auto-încrucișați sau fertilizați unul cu celălalt

hibridizare: proces de împerechere a doi indivizi care diferă cu scopul de a realiza o anumită caracteristică în urmașii lor

sistem model: specie sau sistem biologic utilizat pentru a studia un fenomen biologic specific care să fie aplicat altor specii diferite

P0: generația părintească într-o cruce

regula produsului: probabilitatea apariției simultane a două evenimente independente poate fi calculată prin înmulțirea probabilităților individuale pentru fiecare eveniment care se produce singur

recesiv: trăsătură care apare „latentă” sau neexprimată atunci când individul poartă și o trăsătură dominantă pentru aceeași caracteristică; atunci când este prezent ca două copii identice, trăsătura recesivă este exprimată

cruce reciprocă: cruce împerecheată în care trăsăturile respective ale bărbatului și femelei dintr-o cruce devin trăsăturile respective ale femelei și masculului din cealaltă cruce

regula sumei: probabilitatea apariției a cel puțin unuia dintre cele două evenimente care se exclud reciproc este suma probabilităților lor individuale

trăsătură: variație în aspectul fizic al unei caracteristici ereditare



Bazele probabilității

Probabilitățile sunt măsuri matematice ale probabilității. Probabilitatea empirică a unui eveniment este calculată prin împărțirea de câte ori are loc evenimentul la numărul total de oportunități pentru evenimentul respectiv. De asemenea, este posibil să se calculeze probabilitățile teoretice împărțind numărul de ori în care este un eveniment așteptat să apară după numărul de ori în care ar putea apărea. Probabilitățile empirice provin din observații, precum cele ale lui Mendel. Probabilitățile teoretice, pe de altă parte, provin din cunoașterea modului în care sunt produse evenimentele și presupunerea că probabilitățile rezultatelor individuale sunt egale. O probabilitate de unul pentru un anumit eveniment indică faptul că este garantat să apară, în timp ce o probabilitate de zero indică faptul că este garantat să nu apară. Un exemplu de eveniment genetic este o sămânță rotundă produsă de o plantă de mazăre.

Într-un experiment, Mendel a demonstrat că probabilitatea apariției evenimentului „sămânță rotundă” a fost una în F1 descendenți ai părinților care se reproduc cu adevărat, dintre care unul are semințe rotunde și unul dintre care are semințe ridate. Când F1 plantele au fost ulterior auto-încrucișate, probabilitatea oricărui F dat2 urmașii cu semințe rotunde erau acum trei din patru. Cu alte cuvinte, la o populație mare de F2 descendenți aleși la întâmplare, se aștepta ca 75% să aibă semințe rotunde, în timp ce 25% să aibă semințe ridate. Folosind un număr mare de încrucișări, Mendel a reușit să calculeze probabilitățile și să le folosească pentru a prezice rezultatele altor încrucișări.


Înțelegerea moștenirii la mijlocul anilor 1800

Din punctul de vedere al calificărilor de bază, Mendel a fost perfect poziționat pentru a face o descoperire majoră în domeniul genetic al tuturor, dar inexistent, și a fost binecuvântat atât cu mediul, cât și cu răbdarea de a face ceea ce trebuia să facă. Mendel va ajunge să crească și să studieze aproape 29.000 de plante de mazăre între 1856 și 1863.

Când Mendel și-a început lucrarea cu plantele de mazăre, conceptul științific de ereditate era înrădăcinat în conceptul de moștenire mixtă, care susținea că trăsăturile părintești erau cumva amestecate în descendenți în maniera vopselelor de diferite culori, producând un rezultat care nu era chiar mama și nu chiar tatăl de fiecare dată, dar asta semăna clar cu amândouă.

Mendel a fost conștient din observația sa informală a plantelor că, dacă există vreun merit pentru această idee, cu siguranță nu se va aplica lumii botanice.

Mendel nu era interesat de apariția plantelor sale de mazăre în sine. El le-a examinat pentru a înțelege ce caracteristici ar putea fi transmise generațiilor viitoare și exact cum s-a produs acest lucru la un nivel funcțional, chiar dacă nu avea instrumentele literal pentru a vedea ce se întâmplă la nivel molecular.


A doua lege a termodinamicii

Sarcinile primare ale unei celule vii de a obține, transforma și utiliza energia pentru a lucra pot părea simple. Cu toate acestea, a doua lege a termodinamicii explică de ce aceste sarcini sunt mai grele decât apar. Niciunul dintre transferurile de energie pe care le-am discutat, împreună cu toate transferurile de energie și transformările din univers, nu este complet eficient. În fiecare transfer de energie, o cantitate de energie se pierde într-o formă inutilizabilă. În majoritatea cazurilor, această formă este energie termică. Termodinamic, oamenii de știință definesc energia termică ca fiind energia care se transferă de la un sistem la altul care nu funcționează. De exemplu, atunci când un avion zboară prin aer, își pierde o parte din energie ca energie termică din cauza fricțiunii cu aerul înconjurător. Această frecare încălzește de fapt aerul crescând temporar viteza moleculei de aer. La fel, o anumită energie se pierde ca energie termică în timpul reacțiilor metabolice celulare. Acest lucru este bun pentru creaturile cu sânge cald ca noi, deoarece energia termică ne ajută să ne menținem temperatura corpului. Strict vorbind, niciun transfer de energie nu este complet eficient, deoarece o parte din energie se pierde într-o formă inutilizabilă.

Un concept important în sistemele fizice este cel al ordinii și al dezordinii (sau aleatoriei). Cu cât un sistem pierde mai multă energie în jurul său, cu atât sistemul este mai puțin ordonat și mai aleatoriu. Oamenii de știință se referă la măsura aleatoriei sau a tulburării într-un sistem ca entropie. Entropie ridicată înseamnă tulburare ridicată și energie redusă ((Figura)). Pentru a înțelege mai bine entropia, gândiți-vă la dormitorul unui student. Dacă nu s-ar pune energie sau muncă, camera ar deveni rapid dezordonată. Ar exista într-o stare foarte dezordonată, una de înaltă entropie. Energia trebuie să fie pusă în sistem, sub forma studentului care face treabă și pune totul deoparte, pentru a readuce camera într-o stare de curățenie și ordine. Această stare este de entropie scăzută. În mod similar, o mașină sau o casă trebuie să fie întreținută în mod constant cu munca pentru a o menține într-o stare ordonată. Lăsat singur, entropia unei case sau a mașinilor crește treptat prin rugină și degradare. Moleculele și reacțiile chimice au și cantități variate de entropie. De exemplu, pe măsură ce reacțiile chimice ating o stare de echilibru, entropia crește și, pe măsură ce moleculele la o concentrație ridicată într-un loc se difuzează și se răspândesc, crește și entropia.


59 Experimentele lui Mendel și legile probabilității

Până la sfârșitul acestei secțiuni, veți putea face următoarele:

  • Descrieți motivele științifice ale succesului lucrării experimentale a lui Mendel
  • Descrieți rezultatele așteptate ale încrucișărilor monohibrid care implică alele dominante și recesive
  • Aplicați suma și regulile produsului pentru a calcula probabilitățile

Johann Gregor Mendel (1822–1884) ((Figura)) a fost un învățat pe tot parcursul vieții, profesor, om de știință și om de credință. În vârstă tânără, s-a alăturat mănăstirii augustiniene Sf. Toma din Brno în ceea ce este acum Republica Cehă. Susținut de mănăstire, a predat cursuri de fizică, botanică și științe naturale la nivelurile secundare și universitare. În 1856, a început o cercetare de un deceniu care implică tipare de moștenire la albine și plante, stabilindu-se în cele din urmă pe plantele de mazăre ca sistem principal de model (un sistem cu caracteristici convenabile utilizate pentru a studia un fenomen biologic specific care să fie aplicat altor sisteme). În 1865, Mendel a prezentat rezultatele experimentelor sale cu aproape 30.000 de plante de mazăre către Societatea locală de istorie naturală. El a demonstrat că trăsăturile sunt transmise de la părinți la descendenți, independent de alte trăsături și în modele dominante și recesive. În 1866 și-a publicat lucrarea, Experimente în hibridizarea plantelor, 1 în lucrările Societății de istorie naturală din Brünn.

Munca lui Mendel a trecut practic neobservată de comunitatea științifică, care credea, în mod incorect, că procesul de moștenire implică o amestecare de trăsături parentale care produceau un aspect fizic intermediar la descendenți. The amestecând teoria moștenirii a afirmat că trăsăturile părintești originale au fost pierdute sau absorbite de amestecul descendenților, dar acum știm că nu este cazul. Acest proces ipotetic părea a fi corect din cauza a ceea ce știm acum ca variație continuă. Variația continuă rezultă din acțiunea multor gene pentru a determina o caracteristică precum înălțimea umană. Descendenții par a fi un „amestec” al trăsăturilor părinților lor.

În loc de caracteristici continue, Mendel a lucrat cu trăsături care au fost moștenite în clase distincte (în special, violet versus flori albe), aceasta fiind denumită variație discontinuă. Alegerea lui Mendel pentru aceste tipuri de trăsături i-a permis să vadă experimental că trăsăturile nu erau amestecate în descendenți și nici nu erau absorbite, ci mai degrabă că își păstrau distinctivitatea și puteau fi transmise mai departe. În 1868, Mendel a devenit stareț al mănăstirii și și-a schimbat activitățile științifice pentru îndatoririle sale pastorale. Nu a fost recunoscut pentru contribuțiile sale științifice extraordinare în timpul vieții sale. De fapt, abia în 1900 opera sa a fost redescoperită, reprodusă și revitalizată de oamenii de știință pe marginea descoperirii bazei cromozomiale a eredității.

Sistemul de modele Mendel

Munca lui Mendel a fost realizată folosind mazărea de grădină, Pisum sativum, pentru a studia moștenirea. Această specie se autofertilizează în mod natural, astfel încât polenul întâlnește ovulele în interiorul florilor individuale. Petalele florilor rămân sigilate etanș până la polenizare, prevenind polenizarea de la alte plante. Rezultatul este plantele de mazăre foarte consangvinizate sau „cu adevărat-reproducătoare”. Acestea sunt plante care produc întotdeauna descendenți care arată ca părintele. Experimentând cu plante de mazăre cu reproducere adevărată, Mendel a evitat apariția unor trăsături neașteptate la descendenți care ar putea apărea dacă plantele nu ar fi o reproducere adevărată. Mazărea de grădină crește, de asemenea, până la maturitate într-un sezon, ceea ce înseamnă că mai multe generații ar putea fi evaluate într-un timp relativ scurt. În cele din urmă, cantități mari de mazăre de grădină ar putea fi cultivate simultan, permițându-i lui Mendel să concluzioneze că rezultatele sale nu au apărut pur și simplu întâmplător.

Crucile Mendeliene

Mendel a efectuat hibridizări, care implică împerecherea a doi indivizi cu reproducere adevărată, care au trăsături diferite. În mazăre, care se autopolenizează în mod natural, acest lucru se realizează prin transferul manual de polen din antera unei plante de mazăre maturi dintr-un soi în stigmatul unei plante de mazăre maturi separate din al doilea soi. La plante, polenul transportă gametii masculi (spermatozoizii) către stigmat, un organ lipicios care prinde polenul și permite spermei să se deplaseze în jos cu pistilul către gametele feminini (ovule) de mai jos. Pentru a împiedica planta de mazăre care primea polen să se autofertilizeze și să confunde rezultatele sale, Mendel a îndepărtat cu grijă toate anterele din florile plantei înainte ca acestea să aibă șansa de a se maturiza.

Plantele utilizate în cruci de primă generație s-au numit P0 , sau generația unu parentală ((Figura)). După fiecare cruce, Mendel a adunat semințele aparținând P0 a plantat și le-a crescut în sezonul următor. Acești descendenți au fost numiți F.1 , sau primul filial (filial = descendenți, fiică sau fiu) generație. Odată ce Mendel a examinat caracteristicile din F1 generație de plante, le-a permis să se autofertilizeze în mod natural. Apoi a adunat și a crescut semințele din F1 plante pentru a produce F2 , sau a doua generație filială. Experimentele lui Mendel s-au extins dincolo de F2 generație până la F.3 și F4 generații și așa mai departe, dar a fost raportul dintre caracteristicile din P0−F1−F2 generații care au fost cele mai interesante și au devenit baza postulatelor lui Mendel.

Caracteristicile mazării de grădină au dezvăluit elementele de bază ale eredității

În publicația sa din 1865, Mendel a raportat rezultatele încrucișărilor sale care implică șapte caracteristici diferite, fiecare cu două trăsături contrastante. O trăsătură este definită ca o variație a aspectului fizic al unei caracteristici ereditare. Caracteristicile includ înălțimea plantei, textura semințelor, culoarea semințelor, culoarea florii, mărimea păstăii de mazăre, culoarea păstăii de mazăre și poziția florii. Pentru caracteristica culorii florilor, de exemplu, cele două trăsături contrastante au fost alb versus violet. Pentru a examina pe deplin fiecare caracteristică, Mendel a generat un număr mare de F1 și F2 plante, raportând rezultate de la 19,959 F.2 plante singure. Constatările sale au fost consecvente.

Ce rezultate a găsit Mendel în crucile sale pentru culoarea florilor? Mai întâi, Mendel a confirmat că are plante care au crescut pentru culoarea albă sau violetă a florilor. Indiferent de câte generații a examinat Mendel, toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori albe aveau flori albe, iar toți descendenții auto-încrucișați ai părinților cu flori violete aveau flori violete. În plus, Mendel a confirmat că, în afară de culoarea florilor, plantele de mazăre erau identice fizic.

Odată finalizate aceste validări, Mendel a aplicat polenul de la o plantă cu flori violete la stigmatul unei plante cu flori albe. După adunarea și semănatul semințelor care au rezultat din această cruce, Mendel a constatat că 100% din F1 generația hibridă avea flori violete. Înțelepciunea convențională din acel moment (teoria amestecului) ar fi prezis că florile hibride vor fi violet pal sau ca plantele hibride să aibă un număr egal de flori albe și violete. Cu alte cuvinte, se aștepta ca trăsăturile parentale contrastante să se amestece în descendenți. În schimb, rezultatele lui Mendel au demonstrat că trăsătura florii albe din F1 generația dispăruse complet.

Important, Mendel nu și-a oprit experimentarea acolo. A permis F1 plante pentru a se auto-fertiliza și a constatat că, de F2-plante de generație, 705 aveau flori violete și 224 aveau flori albe. Acesta a fost un raport de 3,15 flori violete pe o floare albă, sau aproximativ 3: 1. Când Mendel a transferat polenul de la o plantă cu flori violete la stigmatul unei plante cu flori albe și invers, a obținut aproximativ același raport, indiferent de ce părinte, bărbat sau femeie, care a contribuit la această trăsătură. Aceasta se numește o cruce reciprocă - o cruce asociată în care trăsăturile respective ale bărbatului și femelei dintr-o cruce devin trăsăturile respective ale femelei și masculului din cealaltă cruce. Pentru celelalte șase caracteristici examinate de Mendel, F1 și F2 generațiile s-au comportat la fel ca în ceea ce privește culoarea florilor. Una dintre cele două trăsături ar dispărea complet din F1 generație doar pentru a reapărea în F2 generare la un raport de aproximativ 3: 1 ((Figura)).

  • 705 violet
  • 224 alb
  • 651 axial
  • Terminalul 207
  • 787 înălțime
  • 277 pitic
  • 5.474 rundă
  • 1.850 ridat
  • 6.022 galben
  • 2.001 verde
  • 882 umflat
  • 299 restrâns
  • 428 verde
  • 152 galben

După compilarea rezultatelor sale pentru multe mii de plante, Mendel a concluzionat că caracteristicile ar putea fi împărțite în trăsături exprimate și latente. El le-a numit, respectiv, trăsături dominante și recesive. Trăsăturile dominante sunt cele care sunt moștenite neschimbate într-o hibridizare. Trăsăturile recesive devin latente sau dispar, în urma unei hibridizări. Trăsătura recesivă reapare însă la descendenții descendenților hibrizi. Un exemplu de trăsătură dominantă este trăsătura de violet-floare. Pentru aceeași caracteristică (culoarea florii), florile de culoare albă sunt o trăsătură recesivă. Faptul că trăsătura recesivă a reapărut în F2 generația a însemnat că trăsăturile au rămas separate (nu amestecate) în plantele F1 generaţie. Mendel a propus, de asemenea, că plantele posedau două copii ale trăsăturii pentru caracteristica de culoare floare și că fiecare părinte a transmis unul dintre cele două copii ale descendenților săi, unde s-au reunit. Mai mult, observarea fizică a unei trăsături dominante ar putea însemna că compoziția genetică a organismului include două versiuni dominante ale caracteristicii sau că aceasta include o versiune dominantă și una recesivă. Dimpotrivă, observarea unei trăsături recesive a însemnat că organismului îi lipseau versiunile dominante ale acestei caracteristici.

Deci, de ce a obținut Mendel în mod repetat rapoarte 3: 1 în cruci? Pentru a înțelege cum Mendel a dedus mecanismele de bază ale moștenirii care duc la astfel de rapoarte, trebuie mai întâi să revizuim legile probabilității.

Bazele probabilității

Probabilitățile sunt măsuri matematice ale probabilității. Probabilitatea empirică a unui eveniment este calculată prin împărțirea numărului de ocazii cu care se produce evenimentul la numărul total de oportunități pentru care evenimentul să aibă loc. De asemenea, este posibil să se calculeze probabilitățile teoretice împărțind numărul de ori în care este un eveniment așteptat să apară de câte ori ar putea apărea. Probabilitățile empirice provin din observații, precum cele ale lui Mendel. Probabilitățile teoretice, pe de altă parte, provin din cunoașterea modului în care sunt produse evenimentele și presupunerea că probabilitățile rezultatelor individuale sunt egale. O probabilitate de unul pentru un anumit eveniment indică faptul că este garantat să apară, în timp ce o probabilitate de zero indică faptul că este garantat să nu apară. Un exemplu de eveniment genetic este o sămânță rotundă produsă de o plantă de mazăre.

Într-un experiment, Mendel a demonstrat că probabilitatea apariției evenimentului „sămânță rotundă” a fost una în F1 descendenți ai părinților care se reproduc cu adevărat, dintre care unul are semințe rotunde și unul dintre care are semințe ridate. Când F1 plantele au fost ulterior auto-încrucișate, probabilitatea oricărui F dat2 urmașii cu semințe rotunde erau acum trei din patru. Cu alte cuvinte, la o populație mare de F2 descendenți aleși la întâmplare, se aștepta ca 75% să aibă semințe rotunde, în timp ce 25% să aibă semințe ridate. Folosind un număr mare de încrucișări, Mendel a reușit să calculeze probabilitățile și să le folosească pentru a prezice rezultatele altor încrucișări.

Regula produsului și regula sumelor

Mendel a demonstrat că plantele de mazăre transmit caracteristici ca unități discrete de la părinte la descendenți. După cum se va discuta, Mendel a stabilit, de asemenea, că diferite caracteristici, cum ar fi culoarea semințelor și textura semințelor, au fost transmise independent unul de celălalt și ar putea fi luate în considerare în analize de probabilitate separate. De exemplu, efectuarea unei încrucișări între o plantă cu semințe verzi, încrețite și o plantă cu semințe galbene, rotunde, a produs încă descendenți care aveau un raport de 3: 1 de semințe verde: galben (ignorând textura semințelor) și un raport de 3: 1 de rotund : semințe ridate (ignorând culoarea semințelor). Caracteristicile culorii și texturii nu s-au influențat reciproc.

Regula de probabilitate a produsului poate fi aplicată acestui fenomen al transmiterii independente a caracteristicilor. Regula produsului afirmă că probabilitatea ca două evenimente independente să apară împreună poate fi calculată prin înmulțirea probabilităților individuale pentru fiecare eveniment care se produce singur. Pentru a demonstra regula produsului, imaginați-vă că aruncați o matriță cu șase fețe (D) și întoarceți un bănuț (P) în același timp. Matrița poate arunca orice număr de la 1 la 6 (D#), în timp ce bănuțul poate întoarce capetele (PH) sau cozi (PT). Rezultatul aruncării matriței nu are niciun efect asupra rezultatului răsturnării banului și invers. Există 12 rezultate posibile ale acestei acțiuni ((Figura)) și este de așteptat ca fiecare eveniment să aibă loc cu probabilitate egală.

Douăsprezece rezultate la fel de probabile ale aruncării unei matrițe și aruncării unui penny
Rolling Die Flipping Penny
D1 PH
D1 PT
D2 PH
D2 PT
D3 PH
D3 PT
D4 PH
D4 PT
D5 PH
D5 PT
D6 PH
D6 PT

Dintre cele 12 rezultate posibile, matrița are o probabilitate de 2/12 (sau 1/6) de a arunca doi, iar bănuțul are o probabilitate de 6/12 (sau 1/2) de a se ridica. Conform regulii produsului, probabilitatea că veți obține rezultatul combinat 2 și capete este: (D2) x (PH) = (1/6) x (1/2) sau 1/12 ((Figura)). Observați cuvântul „și” în descrierea probabilității. „Și” este un semnal pentru aplicarea regulii produsului. De exemplu, luați în considerare modul în care regula produsului este aplicată la crucea dihidridă: probabilitatea de a avea ambele trăsături dominante în F2 descendenții sunt produsul probabilităților de a avea trăsătura dominantă pentru fiecare caracteristică, așa cum se arată aici:

Pe de altă parte, regula probabilității se aplică atunci când se iau în considerare două rezultate care se exclud reciproc, care pot apărea pe mai multe căi. Regula sumei afirmă că probabilitatea apariției unui eveniment sau a celuilalt eveniment, a două evenimente care se exclud reciproc, este suma probabilităților lor individuale. Observați cuvântul „sau” în descrierea probabilității. „Sau” indică faptul că ar trebui să aplicați regula sumei. În acest caz, să ne imaginăm că întoarceți un ban (P) și un sfert (Q). Care este probabilitatea ca o monedă să vină capete și o monedă să vină în cozi? Acest rezultat poate fi obținut prin două cazuri: bănuțul poate fi cap (PH) și sfertul pot fi cozi (QT), sau sfertul poate fi cap (QH) și bănuțul pot fi cozi (PT). Oricare dintre cazuri îndeplinește rezultatul. Prin regula sumei, calculăm probabilitatea de a obține un cap și o coadă ca [(PH) × (QT)] + [(QH) × (PT)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2 ((Figura)). De asemenea, ar trebui să observați că am folosit regula produsului pentru a calcula probabilitatea de PH și QT, precum și probabilitatea PT și QH, înainte de a le însuma. Din nou, regula sumei poate fi aplicată pentru a arăta probabilitatea de a avea doar o trăsătură dominantă în F2 generarea unei cruci dihibride:

Regula produsului și regula sumelor
Regula produsului Regula sumei
Pentru evenimentele independente A și B, probabilitatea (P) a ambelor să apară (A și B) este (PA × PB) Pentru evenimentele A și B care se exclud reciproc, probabilitatea (P) ca cel puțin unul să apară (A sau B) este (PA + PB)

Pentru a utiliza legile probabilității în practică, trebuie să lucrăm cu dimensiuni mari ale eșantionului, deoarece dimensiunile mici ale eșantionului sunt predispuse la abateri cauzate de întâmplare. Cantitățile mari de plante de mazăre examinate de Mendel i-au permis să calculeze probabilitățile apariției trăsăturilor în F-ul său2 generaţie. După cum veți afla, această descoperire a însemnat că atunci când erau cunoscute trăsăturile părintești, trăsăturile descendenților puteau fi prezise cu precizie chiar înainte de fertilizare.

Rezumatul secțiunii

Lucrând cu plante de mazăre de grădină, Mendel a constatat că încrucișările dintre părinți care difereau de o trăsătură au produs F1 descendenți care toți exprimau trăsăturile unui singur părinte. Trăsăturile observabile sunt denumite dominante, iar trăsăturile neexprimate sunt descrise ca recesive. Când descendenții din experimentul lui Mendel au fost încrucișați de sine, F2 descendenții au prezentat trăsătura dominantă sau trăsătura recesivă într-un raport 3: 1, confirmând că trăsătura recesivă a fost transmisă fidel din P original0 mamă. Crucile reciproce au generat F identice1 și F2 rapoarte de descendenți. Prin examinarea dimensiunilor eșantionului, Mendel a arătat că crucile sale s-au comportat reproductibil conform legilor probabilității și că trăsăturile au fost moștenite ca evenimente independente.

Două reguli de probabilitate pot fi utilizate pentru a găsi proporțiile așteptate ale descendenților de trăsături diferite de la diferite cruci. Pentru a găsi probabilitatea ca două sau mai multe evenimente independente să apară împreună, aplicați regula produsului și multiplicați probabilitățile evenimentelor individuale. Utilizarea cuvântului „și” sugerează aplicarea adecvată a regulii produsului. Pentru a găsi probabilitatea ca două sau mai multe evenimente să aibă loc în combinație, aplicați regula sumei și adăugați probabilitățile lor individuale împreună. Utilizarea cuvântului „sau” sugerează aplicarea corespunzătoare a regulii sumelor.

Întrebări de revizuire

Mendel a realizat hibridizări prin transferarea polenului de la _______ plantei masculine la ovulele femele.


Crucile Mendeliene

A interpretat Mendel hibridizări, care implică împerecherea a doi indivizi cu reproducere adevărată care au trăsături diferite. În mazăre, care se autopolenizează în mod natural, acest lucru se realizează prin transferul manual de polen din antera unei plante de mazăre maturi dintr-un soi în stigmatul unei plante de mazăre maturi separate din al doilea soi. La plante, polenul transportă gametii masculi (spermatozoizii) către stigmat, un organ lipicios care prinde polenul și permite spermei să se deplaseze în jos cu pistilul către gametele feminini (ovule) de mai jos. Pentru a împiedica planta de mazăre care primea polen să se autofertilizeze și să confunde rezultatele sale, Mendel a îndepărtat cu grijă toate anterele din florile plantei înainte ca acestea să aibă șansa de a se maturiza.

Într-unul dintre experimentele sale privind modelele de moștenire, Mendel a încrucișat plante care se reproduc cu adevărat pentru culoarea florii violete cu plante care se reproduc cu adevărat pentru culoarea florilor albe (generația P). Hibrizii rezultați în F1 generația a avut toate flori violete. În F2 generație, aproximativ trei sferturi din plante aveau flori violete, iar un sfert aveau flori albe.


Working with garden pea plants, Mendel found that crosses between parents that differed by one trait produced F offspring that all expressed the traits of one parent.

Gregor mendel, focuses on inheritance, which is a type of biological inheritance, found inheritance of trait in pea plants, that each pair of alleles segregates individually during the production of gametes egg and sperm. This law is called "independent Assortment". Mendel's analytical studies put emphasis on three laws of inheritance: the law of segregation that is first law the law of independance is second law, the law of dominance is the third law of inheritance. Mendel's first law of segregation provided locus segregation into separate gametes While the second law of independent assortment, demonstrates that the alleles of one gene assemble into gametes freely and independently of the alleles of another gene. Mendel's third law of dominance, claims that the one of the cause or factor for having a pair of inherited traits will be dominant while the other recessive. Mendel's in his experiment reveals seven different traits: pea (shape and color), pod (shape and color), flower (color and position) and plant size. Mendel's studied alternative kinds of factors, which are now recognised as genes, and the alternative "forms" are now called alleles.

Continuați să învățați Explicații despre biologie la colegiu

What is Bulk Transport?

Bulk transport is the process in which the movement of molecules i.e. polysaccharides or proteins towards or outside the cell .

What is Osmosis?

Osmosis is known as the voluntary movement of solvent molecules by particularly selective permeable membrane towards the area of higher .

What is Biodiversity Crisis?

Biodiversity crises are termed as the phenomenon in which the accelerated loss of genetic variability, of species and ecosystem as .

What is Microscopy?

Microscope is used for examining very tiny creature which cannot be seen by a naked eye. There are variety of .

What are Human Reproductive Organs?

The process of reproduction is taken place in human along with the fusion of a male gamete with a female .

What is Endomembrane System and Proteins?

The endomembrane system is defined as a collective group of membrane and oganelles that exist in eukarotic cells, working in .


You might think that Mendel's discoveries would have made a big impact on science as soon as he made them. Dar te-ai înșela. De ce? Because Mendel's work was largely ignored. Mendel was far ahead of his time and working from a remote monastery. He had no reputation among the scientific community and no previously published work.

Mendel&rsquos work, titled Experiments in Plant Hybridization, was published in 1866, and sent to prominent libraries in several countries, as well as 133 natural science associations. Mendel himself even sent carefully marked experiment kits to Karl von Nageli, the leading botanist of the day. The result - it was almost completely ignored. Von Nageli instead sent hawkweed seeds to Mendel, which he thought was a better plant for studying heredity. Unfortunately hawkweed reproduces asexually, resulting in genetically identical clones of the parent.

Charles Darwin published his landmark book on evolution in 1869, not long after Mendel had discovered his laws. Unfortunately, Darwin knew nothing of Mendel's discoveries and didn&rsquot understand heredity. This made his arguments about evolution less convincing to many people. This example demonstrates the importance for scientists to communicate the results of their investigations.

Rediscovering Mendel&rsquos Work

Mendel&rsquos work was virtually unknown until 1900. In that year, three different European scientists &mdash named Hugo De Vries, Carl Correns, and Erich Von Tschermak-Seysenegg &mdash independently arrived at Mendel&rsquos laws. All three had done experiments similar to Mendel&rsquos. They came to the same conclusions that he had drawn almost half a century earlier. Only then was Mendel&rsquos actual work rediscovered.

As scientists learned more about heredity - the passing of traits from parents to offspring - over the next few decades, they were able to describe Mendel&rsquos ideas about inheritance in terms of genes. In this way, the field of genetics was born.

Genetics of Inheritance

Today, we know that characteristics of organisms are controlled by genes on chromosomes (see the Figura de mai jos). The position of a gene on a chromosome is called its locus. In sexually reproducing organisms, each individual has two copies of the same gene, as there are two versions of the same chromosome (cromozomi omologi). One copy comes from each parent. The gene for a characteristic may have different versions, but the different versions are always at the same locus. The different versions are called alele. For example, in pea plants, there is a purple-flower allele (B) and a white-flower allele (b). Different alleles account for much of the variation in the characteristics of organisms.

Chromosome, Gene, Locus, and Allele. This diagram shows how the concepts of chromosome, gene, locus, and allele are related. What is the different between a gene and a locus? Between a gene and an allele?

During meiosis, homologous chromosomes separate and go to different gametes. Thus, the two alleles for each gene also go to different gametes. At the same time, different chromosomes assort independently. As a result, alleles for different genes assort independently as well. In these ways, alleles are shuffled and recombined in each parent&rsquos gametes.

Genotype and Phenotype

When gametes unite during fertilization, the resulting zygote inherits two alleles for each gene. One allele comes from each parent. The alleles an individual inherits make up the individual&rsquos genotip. The two alleles may be the same or different. As shown in the Masa below, an organism with two alleles of the same type (BB sau bb) is called a homozygote. An organism with two different alleles (Bb) is called a heterozygote. This results in three possible genotypes.

Alele Genotypes Phenotypes
BB (homozygote) purple flowers
B (purple) Bb (heterozygote) purple flowers
b (white) bb (homozygote) white flowers

The expression of an organism&rsquos genotype produces its fenotip. The phenotype refers to the organism&rsquos characteristics, such as purple or white flowers. As you can see from the Masa above, different genotypes may produce the same phenotype. De exemplu, BB și Bb genotypes both produce plants with purple flowers. De ce se întâmplă asta? Într-o Bb heterozygote, only the B allele is expressed, so the b allele doesn&rsquot influence the phenotype. In general, when only one of two alleles is expressed in the phenotype, the expressed allele is called the dominant alele. The allele that isn&rsquot expressed is called the recesiv alele.

How Mendel Worked Backward to Get Ahead

Mendel used hundreds or even thousands of pea plants in each experiment he did. Therefore, his results were very close to those you would expect based on the rules of probability (see "Probability" concept). For example, in one of his first experiments with flower color, there were 929 plants in the F2 generation. Of these, 705 (76 percent) had purple flowers and 224 (24 percent) had white flowers. Thus, Mendel&rsquos results were very close to the 75 percent purple and 25 percent white you would expect by the laws of probability for this type of cross.

Of course, Mendel had only phenotypes to work with. He knew nothing about genes and genotypes. Instead, he had to work backward from phenotypes and their percents in offspring to understand inheritance. From the results of his first set of experiments, Mendel realized that there must be two factors controlling each of the characteristics he studied, with one of the factors being dominant to the other. He also realized that the two factors separate and go to different gametes and later recombine in the offspring. This is an example of Mendel&rsquos good luck. All of the characteristics he studied happened to be inherited in this way.

Mendel also was lucky when he did his second set of experiments. He happened to pick characteristics that are inherited independently of one another. We now know that these characteristics are controlled by genes on nonhomologous chromosomes. What if Mendel had studied characteristics controlled by genes on homologous chromosomes? Would they be inherited together? If so, how do you think this would have affected Mendel&rsquos conclusions? Would he have been able to develop his second law of inheritance?


Mendel’s Model System

Mendel’s seminal work was accomplished using the garden pea, Pisum sativum, to study inheritance. This species naturally self-fertilizes, such that pollen encounters ova within individual flowers. The flower petals remain sealed tightly until after pollination, preventing pollination from other plants. The result is highly inbred, or “true-breeding,” pea plants. These are plants that always produce offspring that look like the parent. By experimenting with true-breeding pea plants, Mendel avoided the appearance of unexpected traits in offspring that might occur if the plants were not true breeding. The garden pea also grows to maturity within one season, meaning that several generations could be evaluated over a relatively short time. Finally, large quantities of garden peas could be cultivated simultaneously, allowing Mendel to conclude that his results did not come about simply by chance.


Glosar

Amestecând teoria moștenirii

hypothetical inheritance pattern in which parental traits are blended together in the offspring to produce an intermediate physical appearance

Variație continuă

inheritance pattern in which a character shows a range of trait values with small gradations rather than large gaps between them

Variație discontinuă

inheritance pattern in which traits are distinct and are transmitted independently of one another

Dominant

trait which confers the same physical appearance whether an individual has two copies of the trait or one copy of the dominant trait and one copy of the recessive trait

first filial generation in a cross the offspring of the parental generation

second filial generation produced when F1 individuals are self-crossed or fertilized with each other

Hibridizare

process of mating two individuals that differ with the goal of achieving a certain characteristic in their offspring

Sistem model

species or biological system used to study a specific biological phenomenon to be applied to other different species

parental generation in a cross

Product rule

probability of two independent events occurring simultaneously can be calculated by multiplying the individual probabilities of each event occurring alone

Recesiv

trait that appears “latent” or non-expressed when the individual also carries a dominant trait for that same characteristic when present as two identical copies, the recessive trait is expressed

Cruce reciprocă

paired cross in which the respective traits of the male and female in one cross become the respective traits of the female and male in the other cross

Sum rule

probability of the occurrence of at least one of two mutually exclusive events is the sum of their individual probabilities


Priveste filmarea: Cum ne-a ajutat mazărea lui Mendel să înțelegem genetica - Hortensia Jiménez Díaz (Noiembrie 2021).