Informație

4.E: Mutație și variație (exerciții) - Biologie


Acestea sunt exerciții pentru teme care să însoțească TextMap-ul „Online Open Genetics” al lui Nickle și Barrette-Ng. Include studiul genelor, ele însele, modul în care acestea funcționează, interacționează și produc caracteristicile vizibile și măsurabile pe care le vedem la indivizi și populații de specii pe măsură ce se schimbă de la o generație la alta, în timp și în medii diferite.

Q4.1

Cum sunt polimorfismele și mutațiile deopotrivă? In ce fel sunt ei diferiti?

Q4.2

Care sunt unele dintre modalitățile în care poate avea loc o substituție într-o secvență ADN?

Q4.3

Care sunt unele dintre modalitățile în care poate apărea o ștergere într-o secvență ADN?

Q4.4

Care sunt toate modurile în care poate apărea o inserție într-o secvență ADN?

Q4.5

În contextul acestui capitol, explicați pericolele pentru sănătate ale fumatului de tutun.

Q4.6

Aveți o muscă de fructe feminină, al cărei tată a fost expus unui mutagen (ea însăși nu era). Împerecherea acestei muște femele cu un alt mascul de tip sălbatic nemutagenizat produce descendenți care par a fi complet normali, cu excepția faptului că există de două ori mai multe fiice decât fii în F1 descendenți ai acestei cruci.

  1. Propuneți o ipoteză pentru a explica aceste observații.
  2. Cum ți-ai putea testa ipoteza?

Q4.7

Decizi să folosești genetică pentru a investiga modul în care planta ta preferată își face mirosul bun al florilor.

  1. Ce pași veți lua pentru a identifica unele gene care sunt necesare pentru producerea parfumului floral dulce? Să presupunem că această plantă este un diploid auto-polenizator.
  2. Unul dintre mutanții recesivi pe care i-ați identificat are flori cu miros de pește, așa că numiți mutantul (și gena mutantă) cu gust de peşte. Ce presupuneți despre funcția normală a tipului sălbatic cu gust de peşte gena?
  3. Un alt mutant recesiv nu are deloc miros floral, așa că îl numiți nasmell. Ce ați putea face ipoteza despre funcția normală a acestei gene?

Q4.8

Să presupunem că sunteți interesat doar să găsiți mutații dominante care afectează parfumul floral.

  1. Care vă așteptați să fie frecvența relativă a mutațiilor dominante, în comparație cu mutațiile recesive și de ce?
  2. Cum vă veți proiecta ecranul diferit față de întrebarea anterioară, pentru a detecta în mod specific mutațiile dominante?
  3. Ce tip de mutagen este cel mai probabil să producă mutații dominante, un mutagen care produce mutații punctuale sau un mutagen care produce deleții mari?

Q4.9

ce tipuri de elemente transpozabile sunt transcrise?

Q4.10

Sunteți interesat să găsiți gene implicate în sinteza prolinei (Pro), un aminoacid care în mod normal este sintetizat de un anumit organism model.

  1. Cum ați proiecta un ecran mutant pentru a identifica genele necesare pentru sinteza Pro?
  2. Imaginați-vă că ecranul dvs. a identificat zece mutanți (de la 1 până la 10) care au crescut slab dacă nu au fost suplimentați cu Pro. Cum ați putea determina numărul de gene diferite reprezentate de acești mutanți?
  3. Dacă fiecare dintre cei patru mutanți reprezintă o genă diferită, care va fi fenotipul descendenței F1 dacă se traversează vreo pereche din cei patru mutanți?
  4. Dacă fiecare dintre cei patru mutanți reprezintă aceeași genă, care va fi fenotipul descendenței F1 dacă se încrucișează vreo pereche din cei patru mutanți?

Capitolul 4 - Răspunsuri

4.1 Polimorfismele și mutațiile sunt ambele variații ale secvenței ADN și pot apărea prin aceleași mecanisme. Folosim termenul de polimorfism pentru a ne referi la variantele ADN care sunt relativ frecvente în populații. Mutațiile afectează fenotipul.

4.2 Citirea greșită a bazelor în timpul replicării poate duce la substituție și poate fi cauzată de lucruri precum tautomerismul, agenții de alchilare ADN și iradiere.

4.3 Scoaterea din ADN pe șablonul șablon în timpul replicării; ruperea firului, datorită radiațiilor și a altor mutageni; și (discutate în capitolele anterioare) aberații cromozomiale, cum ar fi ștergeri și translocații.

4.4 Scoaterea din ADN pe firul în creștere în timpul replicării; transpunere; și (discutate în capitolele anterioare) aberații cromozomiale, cum ar fi duplicări, inserții și translocație.

4.5 Benzopirenul este unul dintre mulți compuși periculoși prezenți în fum. Benzopirena este un agent intercalant, care alunecă între bazele moleculei de ADN, distorsionând forma dublei spirale, care perturbă transcripția și replicarea și poate duce la mutație.

4.6 A) O posibilă explicație este că mutageneza originală a dus la o mutație a pierderii funcției într-o genă esențială pentru dezvoltarea embrionară timpurie și că această mutație este recesivă legată de X la femeie. Deoarece jumătate dintre fii vor moșteni cromozomul X care poartă această mutație, jumătate dintre fii nu vor reuși să se dezvolte dincolo de dezvoltarea foarte timpurie și nu vor fi detectați în rândul F1 descendenți. Proporția muștelor masculine care au fost afectate depinde de ce fracțiune a gametilor părinților feminini au purtat mutația. În acest caz, se pare că jumătate din gametele femelei au purtat mutația.

b) Pentru a testa dacă o genă este legată de X, de obicei puteți face o încrucișare reciprocă. Cu toate acestea, în acest caz ar fi imposibil să se obțină muște masculi adulți care poartă mutația; Ei sunt morți. Dacă ipoteza propusă la a) de mai sus este corectă, atunci jumătate dintre femele și niciunul dintre bărbații vii din F1 ar trebui să poarte alela mutantă. Prin urmare, ai putea traversa F1 femele la masculi de tip sălbatic și vedeți dacă raporturile așteptate au fost observate în rândul descendenților (de exemplu, jumătate din F1 femelele ar trebui să aibă mai puțini descendenți masculi decât se aștepta, în timp ce cealaltă jumătate a F1 femelele și toți masculii ar trebui să aibă un număr aproximativ egal de descendenți masculi și feminini).

4.7 a) Tratați o populație de semințe cu un mutagen precum EMS. Lăsați aceste semințe să se auto-polenizeze și apoi permiteți F1 generație care să se auto-polenizeze. În F2 generație, mirosiți fiecare floare pentru a găsi indivizi cu miros anormal.

b) Gena de pește pare a fi necesară pentru a produce parfumul floral normal. Deoarece florile miros de pește în absența acestei gene, unu posibilă explicație a acestui fapt este că peștele face o enzimă care transformă un intermediar mirositor de pește într-o substanță chimică care dă florilor mirosul lor normal și dulce.

Rețineți că, deși prezentăm această cale biochimică ca conducând de la substanța chimică cu miros de pește la substanța chimică cu miros dulce într-un singur pas, este probabil că există multe alte enzime care acționează după enzima de pește pentru a produce produsul final, cu miros dulce. . În ambele cazuri, blocarea căii la pasul catalizat de cu gust de peşte enzima ar explica mirosul de pește.

c) În nasmell plante, mirosul normal dulce dispare. Spre deosebire de cu gust de peşte, mirosul dulce nu este înlocuit de nicio substanță chimică intermediară pe care o putem detecta cu ușurință. Astfel, nu putem concluziona unde în calea biochimică nasmell mutantul este blocat; nasmell poate acționa în mod normal fie înainte, fie după cu gust de peşte acționează în mod normal pe cale:

Alternativ, nasmell s-ar putea să nu facă deloc parte din calea biosintetică a substanței chimice cu miros dulce. Este posibil ca funcția normală a acestei gene să fie de a transporta substanța chimică cu miros dulce în celulele din care este eliberată în aer sau poate că este necesară pentru dezvoltarea acestor celule în primul rând. Ar putea fi chiar ceva la fel de general ca menținerea plantelor suficient de sănătoase încât să aibă suficientă energie pentru a face lucruri precum producerea mirosului floral.

4.8 a) Mutațiile dominante sunt în general mult mai rare decât mutațiile recesive. Acest lucru se datorează faptului că mutația unei gene tinde să provoace o pierdere a funcției normale a acestei gene. În majoritatea cazurilor, având o singură alelă normală (wt) este suficientă pentru funcția biologică normală, deci alela mutantă este recesivă față de alela wt. Foarte rar, mai degrabă decât distrugerea funcției genetice normale, actul aleatoriu al mutației va determina o genă să capete o nouă funcție (de exemplu, pentru a cataliza o nouă reacție enzimatică), care poate fi dominantă (deoarece îndeplinește această nouă funcție indiferent dacă alela wt este prezent sau nu). Acest tip de mutație dominantă de câștig de funcție este foarte rar, deoarece există mult mai multe moduri de a distruge la întâmplare ceva decât printr-o acțiune aleatorie pentru a-i oferi o nouă funcție (gândiți-vă la exemplul dat în clasa de călcare pe un iPod).

b) Mutațiile dominante ar trebui să fie detectabile în F1 generație, deci F1 generație, mai degrabă decât F2 generația poate fi selectată pentru fenotipul de interes.

c) Ștergerile mari, cum ar fi cele cauzate de unele tipuri de radiații, sunt în general mai puțin probabil ca mutațiile punctuale să introducă o nouă funcție într-o proteină: este greu pentru o proteină să capete o nouă funcție dacă întreaga genă a fost eliminată din genom prin ștergere.

4.9 Clasa I. vezi Figura 4.5 despre Elemente transpozabile.

4.10 a) Mutagenizați o tulpină de tip sălbatic (auxotrofică) și un ecran pentru mutații care nu reușesc să crească pe mediu minim, dar cresc bine pe mediu minim suplimentat cu prolină.
b) Luați mutanți # 1- # 10) și caracterizați-i, pe baza (1) cartografierii genetice a mutanților (locații diferite indică gene diferite); (2) răspuns diferit la precursorii prolinei (un răspuns diferit sugerează gene diferite); (3) teste de complementare printre mutații (dacă se completează atunci sunt mutații la gene diferite).
c) Dacă mutațiile sunt în gene diferite, atunci descendenții F1 ar fi de tip sălbatic (capabil să crească pe mediu minim fără prolină).
d) Dacă mutațiile sunt în aceeași genă, atunci descendenții F1 NU ar fi de tip sălbatic (incapabili să crească pe mediu minim fără prolină).


Priveste filmarea: DOENÇAS QUE MAIS CAEM NO ENEM. QUER QUE DESENHE. DESCOMPLICA (Noiembrie 2021).