Informație

19.3: Linii evolutive majore - Biologie


Briofitele (~ 23.000 de specii existente)

Briofitele au apărut într-o perioadă a istoriei Pământului înainte ca solurile să se fi format. Pe măsură ce algele verzi au început să colonizeze suprafața terestră, cel puțin una dintre aceste linii a acumulat adaptări care au fost favorabile vieții pe uscat - o ceară cuticulă pentru a preveni pierderea apei, se numesc propagule de dispersie rezistente la desicare spori, și reținerea și hrănirea zigotului în curs de dezvoltare. De asemenea, tind să crească în zone umede unde există acces la apă și se bazează pe apă pentru dispersarea gametilor și fertilizarea.

Desenați orice briofite pe care le vedeți. Descrieți mediul în care le-ați găsit. Au existat caracteristici pe care locațiile le-au avut în comun (de exemplu, umbrite)?

Ce trăsături împărtășeau ei înșiși briofitele?

Traheofite

Plante vasculare fără semințe (~ 20.000 de specii existente)

Pe măsură ce briofitele au început să colonizeze suprafața terestră, au produs acizi organici în timpul metabolismului care au ajutat la descompunerea substratului stâncos. Când au murit, materia lor organică s-a amestecat cu roca alterată, formând cele mai vechi soluri ale Pământului. Fost abundent pentru primii coloniști terestri, accesul la lumina soarelui a devenit competitiv pe măsură ce proliferează briofitele. Acest lucru a dus la selecția persoanelor care ar putea să se ridice mai sus și să transporte apă în țesuturile lor. În cele din urmă, această selecție a dus la evoluția tesut vascular - țevile care ar putea aduce apa din pământ, astfel încât părțile plantei să poată fi ridicate în sus, iar acele părți ridicate în sus ar putea să-și transporte fotosintatele în partea inferioară a plantei. Celulele din xilem (țesut vascular care transportă apa) conținut lignină, compusul dur, rezistent la descompunere, din care este fabricat lemnul. Această moleculă rigidă din țesutul vascular a permis susținerea structurală, permițând plantelor să crească mai înalte - unele peste 100 de picioare! Sistemul vascular a permis, de asemenea, specializarea organelor: rădăcini pentru absorbția apei, frunze pentru fotosinteză și tulpini pentru sprijin structural.

Plantele vasculare fără semințe au început, de asemenea, să se bazeze mai mult pe stadiul sporofit. Sporofitul a devenit etapa mai mare, independentă din punct de vedere nutrițional, a ciclului de viață. Sporofite ramificate a oferit mai multe site-uri pentru apariția meiozei, rezultând oportunități crescute de variație, care ar putea fi interpretate ca mai multe opțiuni într-un mediu din ce în ce mai competitiv.

Plantele vasculare fără semințe pe care le-ați putea vedea astăzi includ mușchi de club, mușchi de vârf, ferigi și cozi de cal. Deși mulți taxoni moderni au o statură relativ mică, membrii dispăruți ai fiecăruia dintre aceste grupuri aveau forme arborescente (asemănătoare copacilor). Imaginați-vă o coadă de cal înaltă de 100 ft - asta ar fi Calamites, un membru dispărut al Equisetopsida din perioada Carboniferului. Adevărata eră a SVP-urilor a fost de 300-400 mya. Clima a fost tropicală, cu mări calde și de mică adâncime care se extind spre interior. Creșterea rapidă a trunchiurilor asemănătoare copacilor cu țesuturi lemnoase care au fost greu de rupt a dus la acumularea unor cantități mari de biomasă bogată în carbon, care ar deveni depozitele de cărbune pentru care se numește această perioadă.

Desenați orice SVP pe care îl întâlniți. Au existat caracteristici pe care locațiile le-au avut în comun?

Ce trăsături împărtășeau plantele?

Plante de semințe

Gimnosperme (~ 1000 specii existente)

Spre sfârșitul perioadei carbonifere, au avut loc schimbări majore ale climei. Zilele actuale continentele europene și nord-americane s-au lovit împreună, formând munții Appalachian (care erau mai înalți, la acea vreme, decât Himalaya actuală). Înregistrările fosile și geologice arată o tendință către un climat mai uscat, cu dovezi ale glaciației și scăderea nivelului mării. Mările interioare au fost deviate din ce în ce mai mult în canale distincte ale râurilor, pe măsură ce resturile lemnoase au canalizat mișcarea căilor navigabile. Pe scurt, suprafața terestră a început să se usuce și a fost mult mai mult din ea. Strămoșii păsărilor, reptilelor și mamiferelor adaptează ouăle care ar putea supraviețui în afara apei - plantele lucrau la o strategie similară. Condițiile uscate ar fi fost selectate pentru plantele cu cuticule mai groase, frunze cu suprafață mai mică din care să se evapore, propagule care ar putea supraviețui prin perioade uscate pentru a germina atunci când apa era disponibilă și cele care ar putea crește mai înalt decât actualul baldachin. În această perioadă, un grup de animale probabil a luat zborul pentru prima dată - insectele! Acest lucru ar prezenta atât noi provocări, cât și noi oportunități pentru plante.

Plantele care ar deveni gimnosperme au evoluat frunze xerofitice pentru a preveni desecarea în aerul uscat. Unii ar avea capacitatea de a crește mai larg (și, prin urmare, mai înalt) prin producerea unui nou strat de xilem secundar, AKA lemn, in fiecare an. Aceste plante ar putea produce, de asemenea, straturi exterioare de celule moarte, spre deosebire de epiderma vie, numită latra. Împreună, producția de scoarță și lemn fac parte dintr-un proces numit cresterea secundara. Pentru a crește șansele de fertilizare în absența apei, gametii au început să fie dispersați aerian prin polen. Poate cel mai important, zigotul și gametofitul feminin au fost înconjurați într-un strat protector și dispersați ca semințe. Atât semințele, cât și polenul se dezvoltă în cadrul structurilor numite conuri.

Primele înregistrări fosile ale gimnospermelor provin dintr-o perioadă numită Permian, chiar după Carbonifer. Gimnospermele au avut mult mai multe specii, dar este probabil ca evenimentul care a distrus majoritatea dinozaurilor să reprezinte și sfârșitul pentru majoritatea acelor descendenți. Grupurile existente de gimnosperme includ coniferele, cicadele (asemănătoare cu aspectul palmelor), gnetofitele și speciile individuale din ginkgofitele, Ginkgo biloba. Dintre cele aproximativ 1000 de specii de gimnosperme vii în prezent, aproximativ 600 dintre acestea sunt conifere, dintre care 58 se găsesc în California. Multe descendențe de gimnosperme sunt în prezent amenințate cu dispariția.

De ce s-ar putea găsi atât de multe conifere în California? Luați în considerare climatul unic din California - mediteranean - și condițiile climatice în care au evoluat gimnospermele.

Desenați orice gimnosperme pe care le întâlniți. Ce trăsături ale habitatului și morfologiei lor au împărtășit, dacă există? Au fost toate conifere?

Luați în considerare canalele de rășină prezente în ace de pin. Care este funcția lor și cum reflectă prezența acestor canale condițiile în care probabil au evoluat pinii?

Plante cu flori

Angiosperme (> 370.000 specii existente și numărare)

La sfârșitul perioadei Permian, a existat cea mai mare dispariție în masă pe care a trăit-o vreodată această planetă. Se estimează că 96% din speciile care trăiau în acel moment au dispărut. Acest eveniment a semnalat recesiunea pentru unele grupuri și a deschis spațiu pentru ca alții să apară. Momentul exact al apariției angiospermelor este necunoscut, astfel încât este dificil să se coreleze evoluția acestora cu condițiile climatice specifice. Cu toate acestea, există dovezi relativ noi de fosile care ar putea plasa plantele cu flori încă din perioada Jurasic, 174 mya. Aceasta a fost epoca dinozaurilor și coincide cu apariția primilor dinozauri cu pene - păsări! La fel ca insectele, păsările ar prezenta oportunități interesante pentru acest nou grup de plante, lucrând atât ca polenizatori, cât și ca dispersori de semințe.

Angiospermele se pot distinge de alte plante printr-un set de caracteristici specializate care le-au permis să concureze într-o lume deja plină. Cel mai ușor lucru de identificat despre angiospermă este de obicei flori. Aceste colecții de frunze modificate au permis acestui grup de plante să atragă polenizatori și să crească șansele fertilizării cu succes. Odată polenizate, semințele fertilizate sunt închise într-un ovar protector a cărui structură poate fi specializată pentru diferite metode de dispersare, cum ar fi ingestia animalelor, atașarea animalelor, flotația sau dispersia vântului. Acest ovar de protecție și semințele încorporate sunt mai frecvent numite a fructe. În interiorul semințelor în curs de dezvoltare, angiospermele oferă o sursă suplimentară de hrană pentru zigotul în curs de dezvoltare endosperm.

Concurența cu gimnospermele pentru accesul la lumina soarelui a fost probabil lipsită de speranță, astfel încât angiospermele au adaptat modalități de a lucra mai inteligent, nu mai greu. În xilem, au evoluat celule conducătoare cu diametru mare pentru absorbția rapidă a apei, numită elementele navei, deși acest lucru i-a făcut vulnerabili la condiții de îngheț. În floem, celulele de sită au evoluat în elemente de tub de sită, din ce în ce mai specializată pentru transportul fotosinteților.

Așa cum ați fi putut ghici din numărul mare de specii, angiospermele ocupă habitate incredibil de diverse și se întind pe o gamă largă de morfologii, de la plante minuscule care plutesc ca un film pe suprafața unui iaz până la falnici copaci de eucalipt care domină pădurile din Tasmania, rivalizând în secoșuri în înălţime.

Desenați câteva dintre angiospermele pe care le vedeți. Ce aveau în comun? Au avut tendința să crească în medii similare?

Credeți că vreuna dintre aceste plante are același polenizator? De ce sau de ce nu?


19.3 Populația umană

Conceptele de dinamică a populației animale pot fi aplicate creșterii populației umane. Oamenii nu sunt unici în capacitatea lor de a-și modifica mediul. De exemplu, barajele de castor modifică mediul curentului unde sunt construite. Cu toate acestea, oamenii au capacitatea de a-și modifica mediul înconjurător pentru a-și crește capacitatea de transport, uneori în detrimentul altor specii. Populația umană a Pământului și utilizarea resurselor lor crește rapid, în măsura în care unii își fac griji cu privire la capacitatea mediului Pământului de a-și susține populația umană. Creșterea exponențială pe termen lung comportă riscurile potențiale ale foametei, bolilor și morții la scară largă, precum și consecințele sociale ale aglomerării, cum ar fi cresterea criminalității.

Tehnologia umană și în special valorificarea energiei conținute în combustibilii fosili au provocat modificări fără precedent asupra mediului Pământului, modificând ecosistemele până la punctul în care unele pot fi în pericol de prăbușire. Modificările la scară globală, inclusiv epuizarea stratului de ozon, deșertificarea și pierderea solului vegetal și schimbările climatice globale sunt cauzate de activitățile umane.

Populația umană a lumii este în prezent în creștere exponențială (Figura 19.9).

O consecință a ratei de creștere exponențială este că timpul necesar pentru a adăuga un anumit număr de oameni la populație este din ce în ce mai scurt. Figura 19.10 arată că 123 de ani au fost necesari pentru a adăuga 1 miliard de oameni între 1804 și 1930, dar a fost nevoie doar de 24 de ani pentru a adăuga cele două miliarde de oameni între 1975 și 1999. Această accelerare a ratei de creștere va începe probabil să scadă în următoarele decenii. În ciuda acestui fapt, populația va continua să crească și amenințarea cu suprapopularea rămâne, în special pentru că daunele cauzate ecosistemelor și biodiversității scad capacitatea de transport umană a planetei.

Conceptele în acțiune

Faceți clic pe acest videoclip despre cum s-au schimbat populațiile umane de-a lungul timpului.

Depășirea regulamentului dependent de densitate

Oamenii sunt unici prin capacitatea lor de a-și modifica mediul în nenumărate moduri. Această abilitate este responsabilă pentru creșterea populației umane, deoarece resetează capacitatea de încărcare și depășește reglarea creșterii dependente de densitate. O mare parte din această abilitate este legată de inteligența umană, societatea și comunicarea. Oamenii construiesc adăposturi pentru a se proteja de elemente și au dezvoltat agricultură și animale domestice pentru a-și crește aprovizionarea cu alimente. În plus, oamenii folosesc limbajul pentru a comunica această tehnologie noilor generații, permițându-le să se îmbunătățească la realizările anterioare.

Alți factori în creșterea populației umane sunt migrația și sănătatea publică. Oamenii și-au luat originea în Africa, dar de atunci am migrat către aproape toate pământurile locuibile de pe Pământ, crescând astfel zona pe care am colonizat-o. Sănătatea publică, salubrizarea și utilizarea antibioticelor și vaccinurilor au scăzut capacitatea bolilor infecțioase de a limita creșterea populației umane în țările dezvoltate. În trecut, boli precum placa bubonică din secolul al XIV-lea au ucis între 30 și 60% din populația Europei și au redus populația mondială globală cu până la o sută de milioane de oameni. Boala infecțioasă continuă să aibă un impact asupra creșterii populației umane. De exemplu, speranța de viață în Africa subsahariană, care a crescut între 1950 și 1990, a început să scadă după 1985, în mare parte ca urmare a mortalității HIV / SIDA. Reducerea speranței de viață cauzată de HIV / SIDA a fost estimată la 7 ani pentru 2005. 5

Scăderea speranței de viață este un indicator al ratei mai ridicate a mortalității și duce la rate mai scăzute ale natalității.

Cauza fundamentală a accelerării ratei de creștere a oamenilor în ultimii 200 de ani a fost rata redusă a mortalității datorată dezvoltării progreselor tehnologice din era industrială, urbanizarea care a susținut aceste tehnologii și, în special, exploatarea energiei în fosile combustibili. Combustibilii fosili sunt responsabili pentru creșterea dramatică a resurselor disponibile pentru creșterea populației umane prin agricultură (mecanizare, pesticide și îngrășăminte) și recoltarea populațiilor sălbatice.

Structura vârstei, creșterea populației și dezvoltarea economică

Structura de vârstă a unei populații este un factor important în dinamica populației. Structura de vârstă este proporția unei populații din diferite clase de vârstă. Modelele care încorporează structura vârstei permit o mai bună predicție a creșterii populației, plus capacitatea de a asocia această creștere cu nivelul de dezvoltare economică dintr-o regiune. Țările cu creștere rapidă au o formă piramidală în diagramele lor de vârstă, arătând o preponderență a indivizilor mai tineri, dintre care mulți sunt în vârstă de reproducere (Figura 19.11). Acest model este cel mai adesea observat în țările subdezvoltate în care indivizii nu trăiesc până la bătrânețe din cauza condițiilor de viață mai puțin decât optime și există o rată a natalității ridicată. Structurile de vârstă ale zonelor cu creștere lentă, inclusiv țările dezvoltate precum Statele Unite, au încă o structură piramidală, dar cu mai puțini indivizi tineri și cu vârstă reproductivă și o proporție mai mare de indivizi mai în vârstă. Alte țări dezvoltate, precum Italia, au o creștere zero a populației. Structura de vârstă a acestor populații este mai conică, cu un procent și mai mare de indivizi de vârstă mijlocie și mai în vârstă. Ratele de creștere efective din diferite țări sunt prezentate în Figura 19.12, cele mai mari rate având tendința de a fi în țările mai puțin dezvoltate economic din Africa și Asia.

Conexiune vizuală

Diagramele structurii vârstei pentru populațiile în creștere rapidă, cu creștere lentă și stabile sunt prezentate în etapele 1 până la 3. Ce tip de schimbare a populației credeți că reprezintă etapa 4?

Consecințele pe termen lung ale creșterii exponențiale a populației umane

S-au făcut multe previziuni cumplite despre populația lumii, ducând la o criză majoră numită „explozia populației”. În cartea din 1968 Bomba populației, biologul Dr. Paul R. Ehrlich a scris: „Bătălia pentru hrănirea întregii omeniri s-a încheiat. În anii 1970, sute de milioane de oameni vor muri de foame, în ciuda oricăror programe de accident lansate acum. La această dată târzie, nimic nu poate împiedica o creștere substanțială a ratei mortalității mondiale. ” 6 În timp ce mulți critici consideră această afirmație ca o exagerare, legile creșterii exponențiale a populației sunt încă în vigoare, iar creșterea populației umane necontrolate nu poate continua la nesfârșit.

Eforturile de moderare a controlului populației au dus la politica privind copilul unic în China, care impune amenzi cuplurilor urbane care au mai mult de un copil. Datorită faptului că unele cupluri doresc să aibă un moștenitor masculin, multe cupluri chineze continuă să aibă mai mult de un copil. Eficacitatea politicii în limitarea creșterii populației generale este controversată, la fel ca politica însăși. Mai mult, există povești despre infanticidul feminin care a avut loc în unele dintre zonele mai rurale ale țării. Programele de educație pentru planificarea familială din alte țări au avut efecte extrem de pozitive asupra limitării ratelor de creștere a populației și asupra creșterii nivelului de trai. În ciuda politicilor de control al populației, populația umană continuă să crească. Din cauza nevoii ulterioare de a produce din ce în ce mai multe alimente pentru a hrăni populația noastră, inegalitățile în accesul la alimente și alte resurse vor continua să se extindă. Organizația Națiunilor Unite estimează că dimensiunea viitoare a populației mondiale ar putea varia de la 6 miliarde (o scădere) la 16 miliarde de oameni până în 2100. Nu există nicio modalitate de a ști dacă creșterea populației umane se va modera până la punctul în care criza descrisă de Dr. Ehrlich va fi evitată.

O altă consecință a creșterii populației este schimbarea și degradarea mediului natural. Multe țări au încercat să reducă impactul uman asupra schimbărilor climatice prin limitarea emisiilor de gaze cu efect de seră. Cu toate acestea, un tratat global privind schimbările climatice rămâne evaziv, iar multe țări subdezvoltate care încearcă să-și îmbunătățească starea economică ar putea fi mai puțin probabil să fie de acord cu astfel de dispoziții fără compensare, dacă aceasta înseamnă încetinirea dezvoltării lor economice. În plus, rolul activității umane în provocarea schimbărilor climatice a devenit o problemă social-politică foarte dezbătută în unele țări dezvoltate, inclusiv în Statele Unite. Astfel, intrăm în viitor cu o incertitudine considerabilă cu privire la capacitatea noastră de a reduce creșterea populației umane și de a ne proteja mediul pentru a menține capacitatea de încărcare a speciei umane.

Conceptele în acțiune

Vizitați acest site web și selectați „Lansați filmul” pentru o animație care discută impactul global al creșterii populației umane.


Abstract

Diversitatea virusurilor depășește probabil biodiversitatea eucariotelor, dar se știe puțin despre originea și apariția unor noi specii de virus.Investigațiile de experimentare și focar de boală au permis caracterizarea adaptării rapide a virusului molecular. Cu toate acestea, procesele care conduc la stabilirea unor taxoni virali diferiți funcțional în natură rămân obscuri. Aici, demonstrăm că speciația incipientă la o specie gazdă naturală a generat nișe ecologice distincte care duc la izolarea adaptivă a unui virus ARN. S-a găsit o asociere foarte puternică între distribuțiile a două clade filogenetice majore în ortulhantavirusul Tula (TULV) și descendențele gazdă a rozătoarelor într-o zonă hibridă naturală a campului comun european (Microtus arvalis). Tranziția spațială între cladele virusului în cline geografice replicate este de cel puțin opt ori mai îngustă decât între liniile gazdă hibridizante. Acest lucru sugerează o barieră puternică pentru transmiterea eficientă a virusului, în ciuda dispersiei frecvente și a fluxului de gene în rândul populațiilor gazdă locale și se traduce printr-o rotație completă a fondului adaptativ al TULV la câteva sute de metri în peisajul deschis, neobstrucționat. Diferențele genetice între cladele TULV sunt distribuite omogen în genomi și în mare parte sinonime (93,1%), cu excepția unui grup de modificări nesinonime în regiunea 5 ′ a genei glicoproteinei învelișului viral, potențial implicată în izolarea condusă de gazdă. Relațiile evolutive dintre cladele TULV indică apariția acestor viruși prin adaptarea diferențială rapidă la linia de gazdă divergentă anterior, care a dus la niveluri de izolare ecologică care depășesc progresul speciației la gazdele lor vertebrate.


Rezultate

Studiul primat al copiei LCR16a și a duplicatelor asociate

Extinderea LCR16a a fost inițial considerată ca fiind specifică descendenței maimuțelor (pe baza comparațiilor cu maimuța Lumii Vechi (OWM), unde au fost identificate și secvențiate 1-2 copii în babuini și macaci [12, 14]. genomul maimuțelor a fost dificil de determinat, deoarece duplicările asociate sunt de obicei mari (100-500 kbp) și foarte identice. Ca rezultat, acestea sunt de obicei prăbușite sau absente din ansamblurile genomului întreg. Prin urmare, am analizat sistematic acest lucru prin hibridizare la primat Biblioteci BAC din patru specii de maimuțe din Noua Lume (NWM) (marmoset, titi dusky, maimuță bufniță și maimuță veveriță) și o linie prosimiană (lemur de șoarece gri) pentru care a fost disponibilă o bibliotecă BAC (vezi secțiunea „Metode”). Am estimat inițial numărul de copii LCR16a pe baza numărului de clone hibridizante pozitive care au fost recuperate (Tabelul 1), urmat de hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH) și secvențierea ulterioară a inserției clonate. Interesant, în timp ce majoritatea NW Liniile M și prosimiene au avut estimări ale numărului de copii relativ scăzute (& lt 4), o specie non-maimuță, marmoset, s-a remarcat cu 110 clone hibridizante pozitive sugerând o extindere de & gt 15 copii în acea linie NWM (acoperire medie a bibliotecii 6-7x).

Pentru a reconstitui istoria evolutivă a LCR16a, am selectat clonele BAC din bibliotecile de clone ale marmosetului (CH259), maimuței veveriței (CH254) și lemurului de șoarece gri (CH257) pentru secvențierea completă a inserțiilor folosind o singură moleculă, în timp real (SMRT) ) secvențierea (Fișierul suplimentar 2: Tabelul S1) și efectuarea analizei comparative împotriva clonelor pozitive LCR16a generate anterior de alte maimuțe (n = 123) (Fișier suplimentar 2: Tabel S2). În total, am generat

11 Mbp de secvență genomică de înaltă calitate din 88 de clone cu inserție mare (Fișier suplimentar 2: Tabel S1). Am asamblat contigs de secvență mare pentru a traversa SD-urile pentru a ancora într-o secvență unică adiacentă fiecărei duplicări (a se vedea secțiunea „Metode”). Am cartografiat cu succes și fără echivoc copiile LCR16a asociate cu marmoset 11/12 în poziții ortologe în cadrul ansamblului genomului de referință uman, GRCh38 (Fig. 1, Fișier suplimentar 2: Tabel S3, Fișier suplimentar 1: Fig. S1). În plus, am cartografiat mai mulți loci de la lemurul șoarecelui gri și maimuța veveriță corespunzătoare locației ancestrale la chr16p13.1, totuși, în acest din urmă caz, am identificat două locații LCR16a suplimentare. Primul a corespuns unui site partajat la 11q25 cu marmoset, al doilea a fost o inserție specifică liniei pe chr2q11.2. Așa cum era de așteptat, o copie LCR16a de marmoset a corespuns poziției ortologice ancestrale pe cromozomul 16p13.1 (Fișier suplimentar 2: Tabel S3) descris anterior ca origine a secvenței LCR16a [14].

Distribuția duplicărilor LCR16a în genomurile primatelor. Locația blocurilor de duplicare LCR16a în marmoset (liniuță verde), macac (liniuță neagră), orangutan (liniuță albastră) și umană (liniuță roșie) sunt mapate în raport cu ideograma umană GRCh38. Locusul macaquei cu o singură copie se referă la chr16p13, originea ancestrală din care au fost derivate toate celelalte copii. LCR16a uman s-a extins intracromozomial pe cromozomul 16 predominant pe brațul scurt al chr16p. O copie mai veche a LCR16a, care nu mai este exprimată, se localizează la cromozomul uman 18. Marmoset și orangutan prezintă expansiuni pe alți cromozomi, inclusiv chr11 și respectiv chr13. Blocurile de copiere LCR16a cu o singură copie sunt, de asemenea, mapate la cromozomii 20, 4 și 17/13 în linia de marmoset

Am atribuit 11 dubluri LCR16a de marmoset la șase cromozomi diferiți (chr16, chr11, chr20, chr4, chr17q25 / 13q12.1 nomenclatura grupului filogenetic uman) (Fig. 1). Există două proprietăți izbitoare ale loci de marmoset. În primul rând, majoritatea duplicațiilor LCR16a ale marmosetului sunt asociate cu alte secvențe duplicate flancante, adesea cu o lungime mai mare de 100 kbp. Identificăm & gt 20 de duplicate distincte asociate LCR16a în marmoset organizate în blocuri de duplicare cuprinse între 150,02–379,3 kbp (Tabelul 2, Fișierul suplimentar 1: Fig. S1). Pentru 12/23, duplicările apar specifice unei linii, fără nicio dovadă că aceste duplicate de marmoset sunt duplicate în alte linii de maimuță (vezi secțiunea „Metode”, fișierul suplimentar 2: Tabelul S4). De remarcat, multe dintre aceste duplicări secundare se mapează la regiunile genice (pe baza adnotării genei RefSeq umane) și ne vom referi la aceste duplicate de acum înainte pe baza conținutului lor de gene. Aceste rezultate indică faptul că expansiunea LCR16a în linia de marmoset a procedat în mare măsură independent de cea a altor linii de maimuțe. În timp ce LCR16a s-a distribuit în mod clar către mai mulți cromozomi în locații diferite, mai mult de jumătate din copii sunt grupate fie pe cromozomul 11q, fie pe 16p, unde observăm trei și respectiv cinci copii. Analiza comparativă între maimuțe demonstrează că brațul p al chr16 a fost deosebit de activ pentru duplicarea LCR16a, în timp ce o regiune de 5 Mbp adiacentă regiunii telomerice a chr13q12 a fost o țintă preferențială în orangutan (Fig. 1).

Proprietăți secvențiale ale donatorilor și acceptorilor LCR16a

Disponibilitatea secvenței BAC de înaltă calitate din locurile primatului & gt 100 LCR16a ne-a permis să delimităm compoziția secvenței secvențelor flancante care fuseseră duplicate în asociere cu LCR16a (denumite secvențe donatoare) și să le comparăm cu regiunile genomice în care aveau au fost integrate (denumite regiuni acceptante). Am identificat 63 de duplicate „donatoare” non-redundante comparativ cu 27 de regiuni acceptoare care nu se suprapun și am evaluat îmbogățirea pentru conținutul repetat și compoziția GC prin simulare (vezi secțiunea „Metode”). Analizele au arătat că atât donatorii, cât și regiunile acceptante sunt îmbogățite semnificativ pentru conținutul de GC bogat și SINE (Alu) repetat (Tabelul 3, Fișier suplimentar 1: Fig. S2). Deoarece LCR16a se asociază cu alte duplicări de flancare, am analizat șapte site-uri de integrare (5 marmite, 1 maimuță veveriță și 1 cimpanzeu) corespunzătoare a 14 joncțiuni de tranziție de duplicare în detaliu (Tabelul 4, Fișier suplimentar 1: Fig. S3). Găsim asta

64% (9/14 limite) de noi inserții au un element SINE (AluS) care mapează exact la punctele de întrerupere (50 bp ambele părți ale secvenței de tranziție) în concordanță cu îmbogățirea triplă a elementelor repetate Alu raportate anterior pentru joncțiunile LCR16a în alte primate [14]. De asemenea, am luat în considerare conținutul secvenței locusului înainte de integrare prin examinarea locusului ortolog în speciile de primate din grupul excesiv (de exemplu, uman). Având în vedere 13 locuri de pre-integrare LCR16a între primate, găsim dovezi ale unei pierderi de secvență la locul de pre-integrare variind de la 3,4 la 80,1 kbp în lungime pentru toate, cu excepția unui caz. Secvența „ștearsă” este în special ADN bogat în repetări (conținut mediu de repetare de 67,56%) (Tabelul 4) care prezintă cea mai puternică îmbogățire pentru elementele SINE (Tabelul 3).

Situri recurente de duplicare și rearanjamente cromozomiale evolutive

În timp ce majoritatea duplicărilor de marmoset asociate cu LCR16a sunt independente, identificăm trei loci de marmoset care se suprapun între site-urile duplicării LCR16a între maimuțe (Fișier suplimentar 1: Fig. S4). De exemplu, am rezolvat secvențial a

Bloc de duplicare de 183 kbp în maparea marmosetului la chr16p13.13. Duplicarea include terminalul carboxi al LITAF și o mapare suplimentară ARN necodificată adiacentă unei inserții LCR16a (Fișier suplimentar 1: Fig. S4A). O analiză combinată a secvențierii BAC și a profilului de citire a secvenței în aceeași regiune din orangutan arată o mai mare

Bloc de duplicare de 220 kbp care include și o duplicare independentă de RASA3 din banda citogenetică cromozomială 13q34 (chr13q34). În ambele cazuri, duplicările sunt adiacente LCR16a, dar conținutul și compoziția diferă semnificativ, sugerând un site preferențial și recurent pentru inserarea LCR16a (Fișier suplimentar 1: Fig. S4A). În plus, am identificat și un site recurent corespunzător chr13q12.1. În genomul uman, această regiune adăpostește un bloc de duplicare de 269,4 kbp care conține

Gena duplicat de 80 kbp TPTE2. Acest segment pare să fi suferit mai multe runde de rearanjare recurentă cu genomuri de orangutan, gorilă și umane care prezintă cel mai extrem număr de copii dintre primate, deși cu puncte de întrerupere diferite (Fișier suplimentar 1: Fig. S4B). În orangutan, există două copii ale LCR16a în asociere cu acest bloc de duplicare complex (Fișier suplimentar 1: Fig. S4C). În special, acesta este, de asemenea, un site de duplicare a LCR16a în marmoset (fișier suplimentar 1: Fig. S4D), cu toate acestea, mai multe semnale de mapare către referința umană GRCh38 la chr13q12.1 și chr17q25 au sugerat că această copie face parte dintr-o rearanjare cromozomială mai mare între marmoset și uman.

Pentru a confirma că acesta nu a fost într-adevăr un artefact de asamblare de referință, am efectuat o serie de experimente FISH cu o singură culoare metafazică în linii celulare limfoblastoidiene corespunzătoare marmosetului și umanului (vezi secțiunea „Metode”) (Fig. 2). Utilizând maparea a două sonde la regiunile ortoloage pe chr17q25 și chr13p11 umane, am detectat o singură mapare a semnalului FISH la brațul q al CJA5 (132-133 Mbp) (Fig. 2c). Această regiune corespunde exact unei specii de marmoset

Bloc de duplicare asociat LCR16a de 380 kbp. Analiza citogenetică confirmă faptul că regiunea definește granița unui set complex de evenimente de fuziune care au dus la formarea cromozomului 5 de marmoset (CJA) (Fig. 2b) [16]. De remarcat, am identificat, de asemenea, o mare mapare a inversiunii pericentromerice la cromozomul uman 11 (11q22.2-11q25) (Fig. 2a). Analiza FISH confirmă că această inversare se întinde aproape

33 Mbp și au apărut în mod specific în linia de marmoset (Fig. 2c) [15]. Din nou, LCR16a definește granița acestui eveniment specific marmitei.

Rearanjări evolutive cromozomiale asociate cu LCR16a în marmoset. A O ideogramă a cromozomului schematică din cromozomul 11 ​​al marmosetului (CJA11) este comparată cu omul și strămoșul predicat al primatului (PA). Blocurile Synteny se disting prin culori și numere, în timp ce poziția sondei FISH este reprezentată printr-un semn roșu. Săgețile colorate indică inversiuni evolutive, iar săgețile negre denotă orientarea ancestrală. A

Inversia pericentromerică de 33 Mbp în marmoset (verde) este definită la limita centromerică de un bloc de duplicare asociat LCR16a. Atât strămoșul predicat al primatului, cât și omul (chr11q22.2-q25) se arată că sunt în orientare directă pe baza ordinii blocurilor analizate în alte linii de primate [15]. b O reamenajare cromozomială complexă pe cromozomul 5 de marmoset (CJA5) este identificată între cromozomii ancestrali ai HSA17 și HSA13 din nou LCR16a definește limita acestui eveniment. Rețineți că ordinea evolutivă a celor două inversiuni care au condus la HSA17 este necunoscută și secvența prezentată în figură este doar una dintre cele două posibilități. c Analiza FISH cu o singură culoare utilizând spreaduri metafazice este utilizată pentru a confirma prezența rearanjărilor cromozomiale între marmoset și om. O cartografiere a sondei către regiunea telomerică a HSA11 (RP11-265F9) arată o cartografiere a semnalului către o regiune sintenică la centromerul CJA11. La CJA5, două semnale FISH adiacente de la (RP11-481P7 și RP11-110 K18) se mapează către regiunea ancestrală telomerică a HSA17 și regiunea centromerică a HSA13. CJA, Callithrix jacchus HSA, Homo sapiens PA, strămoș primat NC, neocentromer

Reconstrucția filogenetică

Pentru a evalua specificitatea genealogică a duplicatelor, am construit un copac filogenetic folosind cele 12 copii de marmoset LCR16a și o regiune ortologă cu o singură copie în macac ca grup outgroup (Fig. 3a). Această analiză relevă două clade distincte, cu un puternic suport bootstrap în marmoset: una corespunzătoare dispersiei pe cromozomul 16 (grupa 1) și cealaltă corespunzătoare expansiunii pe cromozomul 11, precum și alți cromozomi (grupa 2). Așa cum era de așteptat, arhitectura de duplicare în cadrul grupurilor este, în general, mai asemănătoare decât între grupuri, după cum se reflectă în topologia bifurcată (Fig. 3a). Folosind un timp de divergență de acum 35 de milioane de ani (mya) pentru separarea de descendența OWM [17], estimăm LCR16a inițial duplicat

25 mya din linia NWM însămânțând relativ puține copii, cea mai mare parte a expansiunii având loc mai târziu între 5 și 13 mya (Fișier suplimentar 1: Fig. S5). Această dispersie relativ recentă a LCR16a este în concordanță cu aproape toate copiile fiind specifice de linie sau recurente în marmoset în comparație cu alte specii NWM. Deși nu putem exclude complet efectele conversiei genelor interlocus, faptul că loci de marmoset 10/11 se mapează la locații neortologe în comparație cu alte primate este în concordanță cu o dispersie mai recentă a LCR16a în această linie. În plus, trebuie remarcat faptul că, în general, speciile OWM au o singură copie a cartografierii LCR16 la aceeași locație ancestrală [13]. În acest context, toate copiile duplicate sunt ortologice pentru acest locus ancestral, indiferent de expansiunile specifice descendenței sau evenimentele ulterioare de conversie a genei, care pot confunda topologia și estimările de timp ale ramurilor terminale.

Filogenia și compoziția secvenței blocurilor de duplicare LCR16a. A Analiza filogenetică a copiilor LCR16a în linia de marmoset. Dimensiunea și complexitatea duplicatelor mozaicului LCR16a sunt reprezentate de blocuri de duplicare colorate adiacente fiecărui nod (consultați Fișierul suplimentar 2: Tabelul S4 pentru locațiile individuale ale hărții dupliconului). Locațiile hărții pentru blocurile de duplicare sunt descrise în ansamblul de referință GRCh38. Elementul de bază LCR16a este prezentat ca linii întrerupte. Nodurile cu & lt 90% suport bootstrap sunt indicate de stele. Analiza filogenetică relevă două clade distincte în marmoset, una cartografiată la cromozomul 16 (grupa 1), cealaltă cartografiat la cromozomul 11 ​​(grupa 2). Duplicațiile cu arhitecturi de blocuri similare se grupează și cele două clade sugerează mai multe evenimente independente în marmoset. b Site-uri filogenetice ale duplicării recurente a LCR16a în linii de urangutan și umane. Blocurile de duplicare sunt numerotate în funcție de localizarea genomică a unui locus în cromozom, iar coordonatele blocului corespund ansamblului de referință GRCh38. Analiza filogenetică prezice două clade distincte care descriu originile independente ale duplicărilor LCR16a umane și orangutan. Regiunile de microdelecție / microduplicare recurente asociate cu dizabilitatea intelectuală și autismul la oameni sunt evidențiate în gri. Nodurile cu & lt 90% suport bootstrap sunt indicate de stele

Am repetat analiza folosind 86 de locuri LCR16a proiectate și complet secvențiate de la oameni și primate neumane (NHP) (Fig. 3b și fișierul suplimentar 1: Fig. S6). Topologia copacilor din linia mare a maimuțelor indică patru valuri de expansiune LCR16a. În primul rând, a existat o expansiune independentă clară a LCR16a între descendențele maimuțelor asiatice (23 loci) și africane (63 loci). Cu toate acestea, arhitectura duplicatelor LCR16a este similară. În ambele linii, aceste expansiuni au loc împreună cu achiziționarea de dupliconi specifici liniei care apar la flancuri și cu locații de hartă care sunt cu puține excepții neortologe între maimuțele africane și asiatice. Printre descendența maimuțelor africane, identificăm în continuare trei clade suplimentare corespunzătoare expansiunii NPIPA izoformă și alte două expansiuni ale NPIPB. Printre maimuțe, există atât copii ortologe, cât și non-ortologe în fiecare descendență, sugerând că aceste duplicări au avut loc înainte și după speciație. O analiză detaliată dintr-un subset de locui de cimpanzeu și gorilă (n = 15), de exemplu, a arătat că doar 40% din exemplarele LCR16a erau ortologe pentru locațiile identificate la om (1/3 gorilă și 5/12 cimpanzei).

Restructurarea evolutivă recurentă a locusului ancestral chr16p13.1

Am cartografiat anterior locația ancestrală a LCR16a la chr16p13.1 în macac și babuin, ambele confirmând că reprezintă doar o singură copie a LCR16a [13, 14]. Pentru a obține o perspectivă asupra diversității structurale a acestei regiuni de-a lungul evoluției primatelor, am secvențiat încă 28 de clone cu inserție mare în patru linii de primate direcționate către locusul ancestral chr16p13.1 (Fișier suplimentar 2: Tabelul S3). Am secvențiat și asamblat haplotipuri adiacente în macac și cimpanzeu, precum și un haplotip uman suplimentar CHM1 generând & gt 2 Mbp de secvență finită de înaltă calitate (Fig. 4). Analiza noastră sugerează că locusul 16p13.1 a fost supus mai multor runde de rearanjare recurentă în care fiecare linie diferă structural în ceea ce privește conținutul de genă și de duplicare.

Structura locusului cromozomului ancestral 16p13. Structura și organizarea chr16p13 în patru linii de primate este prezentată pe baza secvențierii unei căi de placare a clonelor BAC pentru fiecare haplotip de primat. SD (săgeți colorate) și modele genetice (săgeți negre) sunt prezentate în ceea ce privește duplicările specifice liniei (bare albastre) identificate pe baza adâncimii de citire a secvenței (WSSD) [1]. A Regiunea cromozomului 16p13 s-a extins și a contractat sute de kilobaze datorită duplicării specifice liniei. Rețineți ancestralul

Inversia de 160 kbp între haplotipul RP11 uman și toate celelalte primate. Dupliconul ancestral LCR16a în macac arată o singură copie a NPIP, comparativ cu trei exemplare în marmoset și cimpanzeu și cinci exemplare în uman. b O comparație Miropeats între două haplotipuri umane la locusul ancestral pe chr16p13.CHM1 BAC-urile din regiunea chr16p13 au fost secvențiate și asamblate folosind secvențierea PacBio SMRT pentru a crea un super contig. Organizația SD este descrisă folosind săgeți colorate. Miropeats între conturile RP11 și CHM1 prezintă diferențe perechi între regiunile ortoloage. A

Inversiunea de 400 kbp este detectată în haplotipul CHM1, flancat de dupliconi de bază LCR16a (linii albastre). CHM1 are, de asemenea, o dublare suplimentară corespunzătoare LCR16a-009, care conține PDXDC1 (săgeată maronie) și duplicarea incompletă a LCR16a-021 NOMO1 (săgeată albastră)

Hapotipurile macacului și cimpanzeului, de exemplu, arată cea mai simplă organizare care conține patru duplicoane ancestrale, care includ genele MPV17L, PDXDC1, RRN3, și NPIPA (săgețile verzi, maro, gri și roșu, respectiv). Aceste duplicări sunt împărțite între toate descendențele și probabil reprezintă arhetipul primatelor (Fig. 4a). La cimpanzeu, identificăm două copii suplimentare inversate ale LCR16a, care sunt absente din ansamblul macacului. Aceste copii LCR16a specifice unui cimpanzeu se află într-o mare

Regiunea de 168 kbp cu adâncime de citire crescută (detectată prin detectarea secvenței pistolului cu genom întreg [WSSD] bara de subliniere albastră) și adăugați un loc suplimentar de 40 kbp la locus (umbrire roșie) (Fig. 4a). Locusul uman este derivat în special și identificăm numeroase modificări structurale suplimentare între acesta și alte NHP. De exemplu, a

Inversie de 160 kbp care conține trei gene (PDXDC1, RRN3, și NTAN1) este prezent în toate NHP în raport cu ansamblul de referință uman. Inversia este flancată de maparea LCR16a repetată în orientare inversată. Analiza de sinteză a șoarecilor confirmă că inversarea NHP este probabil starea ancestrală. În comparație cu omul, cimpanzeului îi lipsesc cel puțin opt duplicate individuale însumând & gt 505 kbp de secvență. Aceste duplicate fac parte din două casete mai mari de

250 kbp, care sunt flancate de duplicări LCR16a. Analiza secvenței unui haplotip uman alternativ (CHM1) relevă o mai mare

Inversie de 450 kbp care acoperă copii inversate ale LCR16a (NPIPA1 la NPIPA5) (Fig. 4b). Am folosit datele Strand-seq pentru a deduce frecvența inversiunii și am găsit-o segregată la aproximativ 79% dintre indivizii europeni [18], în concordanță cu un potențial polimorfism de inversare la scară largă în populația umană. În plus față de inversare, haplotipul CHM1 diferă structural de ansamblul de referință GRCh38 prin prezența a două duplicări suplimentare, inclusiv o duplicare completă a LCR16a-024 (PDXDC1) și duplicarea incompletă a LCR16a-021 (NOMO1).

În marmoset, analiza noastră a regiunii ancestrale arată un model independent de SD. Estimăm

Cu 330 kbp de duplicare, însă, regiunea a fost complet restructurată în comparație cu adunarea umană. De exemplu, identificăm un

Duplicare de marmoset de 130 kbp care conține BFAR, PLA2G10, iar primii 15 exoni din PARN (Fig. 4a). Analiza secvenței comparative relevă numai asta PLA2G10 este duplicat la cimpanzeu și la om, în timp ce întregul bloc de 130 kbp a suferit o duplicare independentă la gorilă, deși cu puncte de întrerupere diferite (Fișier suplimentar 1: Fig. S7). În cele din urmă, am identificat și un

Segment de 200 kbp compus din două duplicări incomplete ale TEKT5 și RMI2. Aceste duplicări par a fi specifice liniei de marmoset și conțin trei copii ale cartografierii LCR16a, încă o dată, la limitele evenimentelor.

Caracterizarea transcrierii, diversitatea și selecția pozitivă

Printre oameni și cimpanzei, LCR16a este remarcabil prin faptul că codifică o familie de gene, NPIP, care demonstrează unele dintre cele mai puternice semnături de selecție pozitivă bazate pe un exces de modificări de înlocuire a aminoacizilor [13]. Structura genică canonică pentru NPIP familia la om este formată din opt exoni cu un motiv variabil de repetare a aminoacizilor, situat la capătul carboxi. Pe baza acestei structuri și a secvenței genomului din diferite linii de primate, am investigat inițial modele de NPIP expresie într-un panou de diversitate de țesuturi / subtesuturi (a se vedea secțiunea „Metode” pentru lista completă) provenind din surse primare umane și NHP (Fișier suplimentar 1: Fig. S8). Am proiectat o serie de teste RT-PCR specifice și degenerate pe baza ARN-ului generat din țesutul sursă al testiculului marmoset (Fișier suplimentar 2: Tabel S7). Observăm că NPIP este cel mai puternic exprimat în testicul atât pentru linii NWM, cât și pentru OWM, cu o expresie mai slabă în ficat (NWM), timus și rinichi (OWM) (Fig. 5a și Fișa suplimentară 1: Fig. S8). În contrast puternic, modelul de exprimare în rândul oamenilor și al maimuțelor neumane pare mult mai omniprezent. Acest lucru sugerează că mecanismele de reglementare necesare pentru exprimarea omniprezentă ar fi putut fi achiziționate în cis posibil prin juxtapunerea SD-urilor adiacente LCR16a în timpul evoluției mari a maimuțelor.

Pentru a genera modele genetice mai complete, ne-am concentrat pe captarea secvențelor predominante de ADNc de lungime completă de la diverse primate, urmate de secvențierea SMRT citită lung (a se vedea secțiunea „Metode”) și cartografierea transcrierilor împotriva locurilor genomice ale primatelor (Fig. 5b ). Comparația dintre modelele genetice umane NHP și canonice relevă câteva diferențe structurale majore. În primul rând, locurile umane și macaque sunt aproape de două ori mai mari decât marmosetul datorită unei acumulări de repetări Alu în cadrul intronilor, ducând la extinderea și restructurarea regiunilor intronice atât în ​​macac, cât și în maimuțe (Fig. 5b). Cu excepția descendenței maimuțelor africane, toți NHP-urile poartă încă trei exoni îmbinați (denumiți ex.7.1-7.3) (Fig. 5c). Acești trei exoni se mapează la o ștergere de 2,73 kbp în intronul 7 care elimină acești exoni ancestrali din toate copiile umane. Hărțim punctul de întrerupere corespunzător în & gt 125 de clone cu inserție mare care reprezintă nouă linii de primate. Ștergerea este prezentă în toate copiile LCR16a asociate cu maimuțele africane, dar absentă în toate copiile cu excepția unui orangutan, sugerând că ștergerea și pierderea acestor trei exoni au avut loc la strămoșul maimuței mari și ulterior s-au fixat printre maimuțele africane. În cele din urmă, ne identificăm

8,7-kbp de secvență intronică la om NPIPA care nu este ortolog cu modelul genei marmosetului. Aceasta include o regiune de 6,77 kbp care conține introni 2-6 și încă cinci exoni transcriși. Această regiune la om este notabilă deoarece conține matrice tandem de elemente anti-sens Alu / SINE care flancează sau sunt adiacente acestor cinci exoni.

În ansamblu, analiza noastră relevă patru subtipuri canonice ale NPIP familie prezisă pentru codificarea proteinelor care variază radical în compoziția și lungimea aminoacizilor: NPIPA, NPIPA-S, NPIPA-L, și NPIP-B (Fișier suplimentar 1: Fig. S9). Dintre marmoset, modelul genetic predominant este NPIPA-S (NPIP tip A-scurt) format din șapte exoni, care codifică un cadru de citire deschis 436 AA (ORF) cu o greutate moleculară prevăzută de 47,9 kDa. NPIPA-L (NPIP A-long) este cel mai abundent dintre speciile de primate prezente în OWM (macac și babuin) și orangutan. Este, de asemenea, cel mai mare, conținând 9-11 exoni și codificând o proteină prevăzută & gt 135 kDa. O diferență majoră între aceste două subtipuri este prezența unui exon scurt ancorat într-un element ADN / MER30 prezent în toate NPIPA-S membri și adăugarea a patru exoni constitutivi la NPIPA-L observată atât în ​​transcrierile macacului, cât și în cele ale orangutanului (exonii N3-7). NPIP-tip A., așa cum a fost descris anterior [13], reprezintă arhetipul maimuței africane. Evoluția acestui subtip se caracterizează printr-o restructurare majoră atât la capătul N-cât și la cel C-terminal în comparație cu NPIPA-L, care include achiziționarea unui nou promotor / inițierea codonului de inițiere (

700 bp în amonte) și pierderea a trei exoni în regiunea C-terminală a peptidei (ex7.1-7.3) descrisă mai sus. Clonarea și secvențierea ulterioară a celui de-al patrulea subtip NPIPB [bioRxiv https://doi.org/10.1101/116087] la oameni dezvăluie un inițiator alternativ și inițierea traducerii, absența completă a exonului 5, o expansiune de 17 aminoacizi a exonului 4 și o inserție Alu în exonul 8. Această inserție iar schimbarea cadrelor ulterioară creează un motiv de repetare complet nou al aminoacizilor specific tuturor membrilor NPIPB subtipul identificat la om și se corelează cu două expansiuni independente și selecție pozitivă în descendența umană în ultimele două milioane de ani (Fișier suplimentar 1: Fig. S6 și S10, Fișier suplimentar 2: Tabel S5).

O caracteristică a structurii proteice prezise a NPIP familia este numărul variabil de repetări de aminoacizi tandem care definesc capătul carboxi și disting copii paraloce (Fig. 5d). Încă o dată, acest VNTR care codifică proteinele prezintă semnături specifice liniei. De exemplu, în gorilă, constatăm că NPIP ORF este extins cu mai multe perechi de kilobaze și prezintă o diversitate extinsă a numărului de copii în comparație cu marmoset, unde structura de repetare pare a fi mult mai stabilă printre paralogi. Compoziția unităților individuale de repetare a aminoacizilor variază, de asemenea, substanțial pentru diferite specii (Fig. 5e). OWM-urile și NWM-urile, de exemplu, conțin doar un NPIPA-unitate de repetare asociată formată din 23 AA. Această repetare conține o caracteristică PLPPS motiv la începutul repetării. Prin comparație, toate copiile orangutan conțin o casetă mai mare de 69 AA, formată din două 23 AA NPIPA unități și o repetare finală divergentă (23AA) create printr-o inserție de cadru de 24 bp. În mod similar, identificăm 6/21 copii de cimpanzeu care conțin o tandemizare extrem de repetitivă a patru AA (PPSP și PPSA), care sunt intercalate în casetele mai mari formate din unități de repetare cuprinse între 14 și 25 AA (Fig. 5e).

Am raportat anterior dovezi ale unei selecții puternice pozitive pentru doi exoni codificatori, pe baza unui exces de înlocuitori de aminoacizi nesinonimi din descendențele maimuțelor africane [13]. Am revizuit această analiză de selecție pozitivă în lumina studiului nostru mai larg al structurii genetice în rândul speciilor suplimentare. Am efectuat analize de maximă probabilitate și teste de ipoteză utilizând raportul dN / dS (nonsononim / sinonim) (ω) implementat în PAML [19] pe baza întregului model genetic de la mamifere reprezentative (câine), OWM (macac și babuin) și maimuțe (orangutan și uman) (Fișier suplimentar 1: Fig. S11-S12) (vezi secțiunea „Metode”). La câine, am constatat că nu a existat nicio diferență semnificativă între modelul nul sub neutralitate și testul de selecție pozitivă (p = 0,2254, LRT d.f. = 1) indicând că câinele NPIP copiile au evoluat probabil neutru. În comparație, modelul selectat în linia primatelor s-a potrivit mai bine cu datele decât modelul neutru (p = 2.6867e-5, LRT, d.f. = 1). Testele de ramură care compară în mod specific cladele maimuțelor africane și alte NHP confirmă faptul că semnalul este condus de copii ale NPIP limitat la descendența maimuțelor africane (p = 6.5975e-5, LRT, d.f. = 1), iar acest efect este în mare parte determinat de membrii NPIPB subfamilie, care a apărut și s-a extins la cimpanzei, oameni și gorile (Fișa suplimentară 1: Fig. S18-S19). Aceste observații sunt în concordanță cu estimările raportului dN / dS efectuate la nivelul exonilor unici, unde identificăm exonii 2, 4 și 6 care prezintă un exces semnificativ de înlocuitori de aminoacizi numai la maimuțele africane în comparație cu linia OWM (fișier suplimentar 2 : Tabel S5, fișier suplimentar 1: Fig. S10). Deși detectăm, de asemenea, unele dovezi ale creșterii dN / dS în alte linii de maimuță, de exemplu, exonul 7.3 în linia orangutanului (fișier suplimentar 2: Tabelul S5), descoperim că acest lucru nu atinge semnificația statistică utilizând un test al raportului de probabilitate (p = 0,087). Aceste rezultate combinate cu lucrările noastre anterioare [13] susțin o explozie majoră de selecție pozitivă în mod specific în descendența maimuțelor africane, în timp ce alte NHP (descendențe OWM sau NWM) și mamifere (canide) prezintă modele de înlocuire a aminoacizilor care nu se disting de evoluția neutră (suplimentar fișier 2: Tabel S5, fișier suplimentar 1: Fig. S11-S12 și S18-S19).

Expresia locului specifică și dispersia duplicării

Datorită vârstei evolutive mai profunde și a diversității mai mari dintre cei 12 loci de marmoset, este posibil să se atribuie transcripții ADNc de lungime completă la loci specifici pe baza variantelor de secvență paralogică de diagnostic, permițându-ne să distingem locii transcrise activ. Analiza noastră constată că toate NPIP transcrierile din această specie provin exclusiv din cromozomii 11 și 16 - cromozomi care au experimentat expansiuni intracromozomale independente (Fig. 3a). În mod special, patru exemplare LCR16a de marmoset apar transcripțional silențioase (chr4, chr20, chrUkn și chr17q25-13q). Acești loci corespund cromozomilor care adăpostesc copii solo, fără dovezi ale expansiunilor intracromozomale ulterioare. Situația este analogă cu dispersia LCR16a printre maimuțele mari. În descendențele maimuțelor, majoritatea transcrierilor provin din cromozomul 16 (maimuțele africane) sau cromozomul 13 (orangutanii) unde duplicările s-au răspândit prin runde succesive de duplicare intracromozomală.

O caracteristică comună a tuturor duplicărilor LCR16a din diferitele descendențe de primate este că acestea sunt asociate cu alte SD specifice descendenței pe flancurile lor [14]. Deoarece SD sunt adesea bogate în gene, această juxtapunere creează un potențial extraordinar pentru transcriere și fuziuni genetice. În marmoset, aproape toate transcrierile provenite din cromozomul 11 ​​sunt transcripții de fuziune cu SD flancante, în timp ce transcrierile cromozomului 16 mențin un ORF în concordanță cu NPIPA-S model de gene ancestrale. La cromozomul 11q25 din marmoset, de exemplu, identificăm un transcript de fuziune 252 AA care provine dintr-o dublare adiacentă 1q21.1 care conține PDE4DIP și LCR16a (Fișier suplimentar 1: Fig. S13). Această fuziune genică menține 80% și 77% omologie proteică cu segmentele genice corespunzătoare din PDE4DIP și NPIPA-S, respectiv. Fuziuni similare de transcriere au fost documentate în orangutan, cimpanzeu și gorilă, cum ar fi ABCC1-NPIP transcriere de fuziune care acoperă o duplicare specifică gorilei de 195 kbp (Fișier suplimentar 1: Fig. S13). La om, una dintre cele mai abundente etichete de secvență exprimate care se asociază cu NPIP se întinde pe a PKD1 / NPIP transcriere de fuziune pe chr16p13.1. Deși aceste transcrieri de fuziune rareori mențin un ORF, ele sunt adesea specifice speciilor, deoarece majoritatea implică duplicări specifice liniei.

Modelul de expresie transgenic BAC

Deoarece maimuțele și maimuțele prezintă diferențe atât de dramatice în NPIP expresia țesuturilor, am efectuat experimente de transgeneză de șoarece pentru a determina dacă diferențele dintre cele două tipare de expresie au evoluat cis sau trans. Am construit mai multe linii transgenice independente de șoarece prin microinjecție pronucleară (vezi secțiunea „Metode” și fișierul suplimentar 1: Metode) și integrarea aleatorie a BAC-urilor care poartă copii genomice ale NPIP. Am selectat trei BAC umane (RP11-344H15, RP11-1381A15, RP11-1236O14) corespunzătoare diferitelor NPIP paralogi (NPIPA1, PKD1P6-NPIPP1, NPIPA7) și un babuin (RP41-285I13) corespunzător exemplarului unic din acea specie care a fost mapat la locusul ancestral comun între toate primatele. Am generat doi șoareci fondatori pentru fiecare linie în care șoarecii purtau inserții de lungime completă și arătau dovezi ale acestora NPIP expresie. Șoarecii fondatori (A15.26, A15.3, O14.20, O14.23, H15.1, H15.2, I13.43 și I13.49) au fost încrucișați cu colegii de gunoi pentru a obține stocuri homozigote. Am evaluat expresia NPIP atât la om, cât și la babuin prin RT-PCR și apoi a comparat expresia din șapte țesuturi din șase linii transgenice (A15.26, A15.3, O14.20, H15.1, I13.43 și I13.49). Pentru toate liniile transgenice derivate din integrări aleatorii umane (A15.26, A15.3, O14.20 și H15.1), NPIP expresia a fost detectată în toate cele șapte țesuturi (Fig. 6) în concordanță cu modelul de expresie mai larg observat la maimuțe (Fig. 5a). A15.26 și A15.3 reprezintă integrări independente din același BAC și același locus uman. Pentru liniile de șoarece derivate din babonul BAC, am observat o expresie robustă în testicul pentru ambele linii, care au reprezentat integrări independente. Am observat modele de expresie mai slabe în creier și rinichi pentru linia I13.49 (Fig. 6a) spre deosebire de linia I13.43 (Fig. 6b), care a prezentat semnale marginale în creier. Acest lucru se datorează probabil efectelor de poziție ale diferitelor integrări ale BAC-urilor în genomul șoarecelui. Modelul robust de expresie din testicul seamănă foarte mult cu rezultatele RT-PCR ale babuinului (Fișier suplimentar 1: Fig. S8). Secvențierea babuinului RT-PCR și a mouse-ului transgenic a constatat că doar una dintre cele trei izoforme alternative de îmbinare menține un ORF prezis și că acest ORF a transportat exonii NHP suplimentari (7.1, 7.2 și 7.3) împărțiți între speciile de maimuță, dar absente la maimuțele africane . Atât pentru om cât și pentru babuin, diferențele generale în expresia șoarecilor transgenici au recapitulat cele observate în țesuturile primare din aceeași specie.

Comparație transgenică și BAC de șoarece NPIP expresie. A RT-PCR de ADNc obținut de la un panou de țesuturi transgenice de șoarece. Liniile mouse-ului (I13.49) derivate din babuin (RPCI41-285I13) Integrarea BAC demonstrează o expresie robustă în testicul. Aceasta este o singură copie a NPIP și ortolog față de locația ancestrală. b RT-PCR de ADNc generat de un panou de țesuturi transgenice de șoarece care transportă clone umane BAC cu diferite NPIP paralogi. Mouse transgenic A15.3.8 (RP11-1381A15 NPIPA7), H15.1 (RP11-344H15 PKD1P6-NPIPP1) și O14.1 (RP11-1236O14 NPIPA1) fiecare prezintă un model omniprezent de expresie a țesuturilor. Linia H15.1 prezintă două benzi distincte deoarece acest locus conține o duplicare în tandem a exonului 2 rezultând două seturi de produse prin RT-PCR. c Organizarea și compoziția secvenței clonelor BAC cu inserție mare utilizate în experimentele transgenice de șoarece. Adnotările includ SD (săgeți colorate), modele genetice cu direcția transcrierii și adnotarea DupMasker [20]. Babuinul și trei oameni distincti NPIP loci prezintă un set divers de duplicate flancante și copii LCR16a

De asemenea, am comparat modelele de analiză a expresiei hibridizării in situ (ISH) pentru șoarecii transgenici BAC concentrându-se în mod special pe o analiză mai detaliată a creierului. Pentru că NPIP familia de gene a fost o țintă a selecției pozitive în descendența umană în comparație cu OWM, am proiectat sonde ISH în regiunea omologă pentru oameni și ADNc OWM separat (fișier suplimentar 1: Metode). Analiza modelelor de expresie ISH din creierele H15 a relevat că NPIP este exprimat la niveluri ridicate de-a lungul creierului în tipuri de celule ușor de definit, localizându-se în mod specific la nucleul neuronilor (vezi Fig. 7a pentru imagini reprezentative de la un animal). În contrast, NPIP expresia în linia transgenică I13 (babuin transgenic) nu a fost detectată de ISH în creier (Fig. 7a) pentru toate cele șase animale transgenice I13 testate.Liniile transgenice A15 (umane) au produs un model de expresie mai eterogen în creier care varia de la o expresie puternic răspândită (similară cu modelul de expresie văzut în H15) la o expresie mai puțin răspândită, cu diferite niveluri de raritate în modelul de expresie pentru toate cele șase A15. animale examinate. Analiza expresiei genice în cortexul vizual uman (conținând zonele 17 și 18 ale lui Brodmann) (Fig. 7b) și cortexul temporal uman (conținând zonele Brodmann 21 și 22) a fost similară cu rezultatele obținute cu linia transgenică H15 (Fig. 7b) confirmând exprimarea răspândită în rândul neuronilor corticali umani. Aceste observații, cu toate acestea, ar trebui luate în considerare cu prudență din cauza efectelor potențiale de fond genetic de la șoareci neizogeni, variabilității numărului de copii ale transgenelor BAC și a faptului că relativ puține integrări independente au fost studiate pentru fiecare construcție.

Hibridizarea in situ a NPIP liniile transgenice din țesutul cerebral. A Linia transgenică este indicată în fiecare coloană (A15 (uman), H15 (uman) și respectiv I13 (babuin)) și este prezentată o secțiune sagitală reprezentativă din fiecare linie transgenică. (i) Exprimarea NPIP este nedetectabil în I13. (ii) Expresie în subregiuni hipocampice. Expresia ridicată este evidentă în celulele piramidale ale hipocampului atât pentru liniile A15, cât și pentru cele H15 (derivate din integrările BAC umane). (iii) Expresia cerebeloasă. Expresia ridicată și răspândită este evidentă în celulele granulei cerebeloase și în stratul molecular în H15. În A15, celulele mari împrăștiate în stratul de granule se exprimă NPIP. (iv) Exemple de modele de expresie corticală. Expresia înaltă și răspândită este evidentă în cortex atât pentru liniile A15, cât și pentru cele H15. b Hibridizarea in situ a NPIP la cortexul vizual uman. Cortexul vizual uman, care conține zonele 17 și 18 ale lui Brodmann, este prezentat hibridizat la riboprobă la NPIP în linia transgenică H15. Expresia puternică pe scară largă este vizibilă în întreaga materie cenușie a cortexului vizual (ii și iii), precum și a substanței albe (i)


4. Există cursele biologice la oameni?

4.1. Diferențierea genetică între populațiile umane

Exista rasele umane folosind aceleasi criterii aplicate cimpanzeilor? Rosenberg și colab. (2002) au efectuat o anchetă genetică a 52 de populații umane. Ei au folosit un program de computer pentru a sorta indivizii sau porțiuni din genomul lor în cinci grupuri și au descoperit că strămoșii genetici ai majorității indivizilor s-au dedus dintr-un singur grup. Mai mult, cele cinci grupuri corespundeau 1) africanilor subsaharieni 2) europenilor, Orientului Mijlociu & # x00026 și Asiaticilor Centrali 3) Asiaticilor de Est 4) Populațiilor din Pacific și 5) Amerindienilor. Acest referat a fost cel mai citat articol din jurnal Ştiinţă în 2002 și multe dintre aceste citări susțineau că această lucrare susținea ideea că rasele aveau un sens biologic la oameni (de exemplu, Burchard și colab., 2003). Cu toate acestea, Rosenberg și colab. (2002) au fost mai precauți. Când au crescut numărul grupurilor peste cinci, au obținut, de asemenea, o clasificare excelentă în grupuri mai mici și mai regionale. Prin urmare, au arătat că, cu suficienți markeri genetici, este posibil să se discrimineze majoritatea populațiilor umane locale între ele. Amintiți-vă că diferențierea genetică singură nu înseamnă neapărat că oricare dintre aceste grupuri sunt rase.

4.2. Există curse la oameni folosind fSf Praguri?

Presupunând deocamdată că cele cinci mari grupuri geografice sunt populații semnificative, aceste grupuri satisfac definiția pragului cantitativ al rasei? Tabelul 2 prezintă rezultatele AMOVA pentru aceste cinci grupuri umane, împreună cu o analiză comparabilă a celor trei rase de cimpanzei care satisfac atât definițiile pragului, cât și cele ale descendenței rasei. Tabelul 2 arată cum variația genetică este împărțită în diferențe între indivizii din aceeași populație locală, diferențe între populațiile locale din aceeași & # x0201crace & # x0201d și între & # x0201craces & # x0201d. Tabelul 2 confirmă realitatea rasei la cimpanzei utilizând definiția pragului, deoarece 30,1% din variația genetică se găsește în componenta dintre rase, rezultat așteptat din analiza pereche prezentată în tabelul 1. Spre deosebire de cimpanzei, cele cinci mari & # x0201crazii & # x0201d ale oamenilor reprezintă doar 4,3% din variația genetică umană & # x02013 cu mult sub pragul de 25%. Variația genetică a speciilor noastre variază covârșitor în rândul indivizilor (93,2%).

Masa 2

AMOVA de variație genetică la cimpanzei (date de la Gonder și colab. 2011) și de la oameni (date de la Rosenberg și colab. 2002).

Componente ale varianței genetice
SpeciiUn numar de
& # x0201cRase & # x0201d
Un numar de
Populații
Printre indivizi
În cadrul populațiilor
Printre populații
În cadrul curselor
Printre
Cursele
Cimpanzeii3564.2%5.7%30.1%
Oamenii55293.2%2.5%4.3%

Definiția pragului necesită, de asemenea, granițe genetice clare între urmele & # x0201. & # X0201d Figura 2 prezintă un grafic al perechii fSf valorile oamenilor în funcție de distanța geografică (Ramachandran și colab., 2005). După cum se poate vedea, în perechi fSf valorile cresc ușor odată cu creșterea distanței geografice (în acest caz bazate pe puncte de referință pentru a minimiza deplasările peste oceane și mări). Nu există indicii ale discontinuităților așteptate atunci când există limite geografice clare ale diferențierii genetice. O analiză mai detaliată arată că modelele spațiale ale variației genetice umane sunt explicate bine de o serie de migrații la distanță lungă și de evenimente fondatoare ale populației, coroborate cu fluxul de gene cu izolare de la distanță (Hunley, Healy, & # x00026 Long, 2009) . Fluxul de gene care rezultă din migrațiile pe distanțe lungi și izolarea de la distanță a ascuns orice limite ascuțite care ar fi putut exista temporar după evenimentele fondatoare (Figura 2), precum și a redus cantitatea cantitativă de diferențiere genetică. În consecință, niciunul dintre aspectele definiției pragului nu este satisfăcut, nu există limite ascuțite care să separe populațiile umane, iar gradul de diferențiere genetică între grupurile umane, chiar și la nivel continental, este extrem de scăzut. Folosind definiția pragului, nu există rase la oameni.

Izolarea la distanță a populațiilor umane. Axa x reprezintă distanța geografică dintre două populații, măsurată prin puncte intermediare care minimizează deplasarea peste oceane. Axa y este în pereche fSf între două populații. Modificat din Ramachandran și colab. (2005). Drepturi de autor (2005) Academia Națională de Științe, S.U.A.

4.3. Exista rasele la oameni ca linii evolutive?

Trecând la definiția descendenței, Figura 2 este în concordanță cu un model de izolare de la distanță și nu cu o structură asemănătoare copacului. Prin urmare, folosind aceleași criterii pentru respingerea statutului rasial al subspeciei denumite în mod tradițional a cimpanzeilor din Africa ecuatorială, existența raselor umane ca linii evolutive este respinsă în mod similar. Această respingere este cuantificată cu corelația copenetică. Corelațiile cophenetice pentru diferite seturi de date care au fost utilizate pentru a descrie arborii populației umane variază de la 0,45 la 0,79 (Templeton, 1998a). O structură arborescentă de diferențiere genetică necesită o corelație copentică mai mare de 0,9 și orice valoare mai mică de 0,8 este considerată ca fiind o potrivire slabă (Rohlf, 1993), astfel încât toate aceste seturi de date resping ipoteza unui arbore evolutiv al populațiilor umane. În mod similar, testul raportului log-probabilitate pentru arbore are ca rezultat o respingere puternică a ipotezei nule a arbore pentru populațiile umane (Long & # x00026 Kittles, 2003).

Eșantionarea geografică crescută subminează și mai mult ideea de linii separate. Eșantionarea geografică a lui Rosenberg și colab. (2002) a fost grosolan. Se știe acum că programul de computer STRUCTURĂ utilizat în aceste studii generează populații bine diferențiate ca artefact al eșantionării grosiere de la orice specie caracterizată prin izolare de la distanță (Frantz, Cellina, Krier, Schley, & # x00026 Burke, 2009 Safner , Miller, McRae, Fortin și Manel, 2011). După cum sa menționat mai devreme, Figura 2 arată că distanțele genetice umane se potrivesc unui model de izolare cu distanță. În consecință, nu este surprinzător faptul că atunci când Behar și colab. (2010) au eșantionat mai fin populațiile din Lumea Veche și au folosit programul de calculator STRUCTURĂ, majoritatea indivizilor au prezentat intrări genetice semnificative de la două sau mai multe populații, indicând faptul că majoritatea indivizilor umani au strămoși mixți și nu aparțin unui grup & # x0201cpure & # x0201d. Rasele & # x0201d și # x0201d atât de evidente pentru mulți care au citat Rosenberg și colab. (2002) pur și simplu au dispărut cu o eșantionare mai bună. Aceste rezultate și Figura 2 falsifică în continuare ipoteza că oamenii sunt subdivizați în linii evolutive.

Analiza filogeografică a cladei imbricate multi-locus (ML-NCPA) subminează, de asemenea, ipoteza raselor umane ca descendenți. Figura 3 prezintă inferențele din ML-NCPA despre evoluția umană pe baza a 25 de regiuni ale genomului uman (Templeton, 2005, 2007), cu unele modificări datorate unui nou test pentru testarea ipotezei nule a unui flux de gene între două regiuni într-un anumit interval de timp în trecut (Templeton, 2009a). Cel mai vechi eveniment dedus este o extindere a zonei din afara Africii în Eurasia, datată genetic cu aproximativ 1,9 milioane de ani în urmă și # x02013 în același timp în care dovezile fosile indică faptul că Homo erectus s-a răspândit din Africa în Eurasia într-o perioadă umedă majoră în Sahara. Au existat șapte inferențe ale fluxului genic constrâns de izolarea-la-distanță care implică atât populațiile africane, cât și cele eurasiatice, care au fost datate între prima expansiune în afara Africii la 1,9 Ma și 650 000 de ani în urmă, dar aplicând testul raportului de probabilitate al ipotezei nule de izolare (fără flux de gene) dintre Africa și Eurasia, dat în Templeton (2009a), oferă un raport log-probabilitate statistic de 11,86 cu 7 grade de libertate, care nu este semnificativ la nivelul de 5%. Fluxul de gene recurente cu izolare prin distanță între Africa și Eurasia este sugerat, dar nu este validat încrucișat pentru această parte timpurie a Pleistocenului, astfel încât în ​​Figura 3 nu sunt prezentate linii încrucișate care indică fluxul de gene între principalele linii geografice ale oamenilor stabilite de prima expansiunea în afara Africii în timpul Pleistocenului timpuriu.

Inferențe semnificative despre evoluția umană din analiza filogeografică multi-locus, cu cladă imbricată. Localizarea geografică este indicată pe axa x, iar timpul pe axa y, cu partea inferioară a cifrei corespunzătoare cu acum două milioane de ani. Liniile verticale indică descendența genetică în timp, iar liniile diagonale indică fluxul genei în spațiu și timp. Săgețile groase indică extinderi ale populației semnificative statistic, baza bazei săgeții indicând originea geografică a populației în expansiune. Liniile de descendență nu sunt întrerupte, deoarece evenimentele de extindere a populației au fost însoțite de amestec semnificativ statistic atunci când au implicat extinderea în zonele locuite anterior. Modificat din Templeton (2005).

Următorul eveniment major arătat în Figura 3 este o a doua expansiune a populației din Africa în Eurasia în urmă cu aproximativ 650.000 de ani în urmă, care corespunde răspândirii culturii instrumentelor Acheuleanului din Africa în Eurasia în timpul celei de-a doua perioade umede sahariene majore din Pleistocen. Ipoteza nulă a lipsei de amestec între populația în expansiune și populațiile eurasiatice este respinsă cu un nivel de probabilitate de 0,035. Prin urmare, expansiunea Acheuleană a fost marcată de schimbul genetic între populațiile africane și eurasiatice, slăbind și mai mult ipoteza unor linii izolate ale oamenilor din Pleistocen. Fluxul genetic recurent semnificativ din punct de vedere statistic (p & # x02264 0,13) cu izolare de la distanță se deduce între populațiile africane și eurasiatice până când a avut loc o a treia expansiune majoră a oamenilor din afara Africii în Eurasia, cu aproximativ 130.000 de ani în urmă, vremea ultimului mare saharian. perioadă umedă. În consecință, o structură de spalier care indică fluxul de gene mai degrabă decât linii izolate este descrisă după expansiunea Acheuleană în Figura 3. Dosarul fosil indică faptul că oamenii moderni au început să se extindă din Africa subsahariană acum 130.000 de ani (Vanhaeren și colab., 2006) și au ajuns în China nu mai târziu de 110.000 până la 100.000 de ani în urmă (Jin și colab., 2009 Liu și colab., 2010). Ipoteza nulă a niciunui amestec este respinsă în mod covârșitor pentru acest eveniment de expansiune cu un nivel de probabilitate mai mic de 10 & # x0221217. După cum sa menționat mai devreme, inferența amestecului a fost susținută în mod direct de studii asupra ADN-ului fosil al populațiilor arhaice eurasiatice (Green, și colab., 2010 Reich și colab., 2010).

În urma extinderii cu amestec de oameni moderni din Africa, au existat expansiuni suplimentare, mai ales în zone care nu erau ocupate anterior de oameni (Figura 3). Oriunde au trăit oamenii, fluxul de gene a fost stabilit în curând, în mare parte limitat de izolare de la distanță, dar cu o anumită dispersie la distanță lungă în vremuri mai recente. Aceste inferențe ale expansiunilor pe distanțe lungi, urmate de fluxul de gene, în mare parte constrâns de izolarea de la distanță, au fost ulterior susținute de simulări extinse pe computer (Hunley și colab., 2009). Pe o scară de timp de zeci de mii de ani (rezoluția temporală a studiilor ML-NCPA), nu există o inferență statistic semnificativă a divizării în ultimii 1,9 milioane de ani. Prin urmare, ipoteza nulă a unei singure descendențe umane nu este respinsă, deci nu există dovezi pentru rasele genealogice la oameni. Mai mult, ML-NCPA respinge cu fermitate ipotezele nule ale niciunui flux de gene și niciun amestec sub ipoteza nulă că existența unor linii izolate, deci există dovezi puternice împotriva rasele genealogice la oameni. Prin urmare, nu există rase la oameni sub definiția descendenței.


Discuție

Având în vedere acoperirea taxonomică din Asia de Sud, meta-analizele noastre filogenetice ale diverselor grupuri faunistice și florale au identificat inițierea diversificării în timpul jurasicului în plante și insecte și păianjeni, în timp ce toate celelalte grupuri examinate s-au diversificat mai târziu în timpul cenozoicului (figurile suplimentare. S5– S13 și Tabelul S1), în concordanță cu înregistrarea fosilelor. Fosilele indică existența unei faune diverse de mamifere în timpul Eocenului și Oligocenului, incluzând diverse primate, lemuri zburători, mustelide, rumegătoare și rozătoare în Myanmar și Thailanda (de exemplu, Marivaux și colab. 2004, 2006 Peigné și colab. 2006 Beard și colab. 2009). Cu toate acestea, există puține fosile de mamifere paleogene din insula sud-estică a Asiei, iar unele dintre acestea sunt de proveniență incertă (de exemplu, un antracoter eocenic găsit pe insula Timor și un membru supus al familiei artiodactililor Haplobunodontidae găsit în vestul Borneo a se vedea Ducrocq 1996).

Interesant este că câteva seturi de date arată evenimente de diversificare pre-oligocenă din Filipine (cu excepția Palawan) și Java. Cu toate acestea, având în vedere numărul mic de taxoni cu astfel de tipare, problemele de datare, dispariția și evoluția intervalului par mai probabile în prezent decât un conflict major cu dovezile geologice. Căile de colonizare și zonele ancestrale deduse din meta-analize ale datelor filogenetice arată că Indochina și Borneo erau deja puncte fierbinți evolutive majore și surse de diversificare în pre-Miocen (Fig. 4, Fig. Suplimentare. S14 și S15 și Tabelele 2 și 4) . Aceste rezultate reflectă cel mai probabil istoria paleogeografică din Borneo și Indochina. Borneo este cea mai mare masă terestră din fosta Sundaland și a fost mai puțin afectată de modificările nivelului mării în comparație cu alte insule precum Sumatra și Java, care au fost în mare parte scufundate în timpul Miocenului sau chiar mai târziu (Fig. 1). Prezența unor zone emergente extinse, inclusiv o pădure tropicală extinsă (Fig. 2), în toate perioadele de timp examinate aici, poate explica nivelurile ridicate de in situ diversificarea și emigrarea observate pentru Indochina și Borneo (Fig. 5, vezi mai jos).

Avertisment la metaanalize filogenetice

Doar câteva colonizări din insulele din „Wallacea excl. Sulawesi ”, Palawan și zona de est de Wallacea (adică, în principal Noua Guinee și Australia) au fost deduse efectuând estimări ale zonei ancestrale (Fig. 4 și Fig. Suplimentare. S14 și S15), în concordanță cu o meta-analiză recent publicată, concentrându-se pe Sulawesi și Wallacea, care au identificat că majoritatea evenimentelor de colonizare au fost derivate din Sundaland, nu în interiorul sau la est de Wallacea (Stelbrink și colab. 2012). Se pare foarte puțin probabil ca insulele relativ mici și tinere, cum ar fi Insulele Sunda Mici și Palawan, să fi jucat un rol major ca surse de refugiu și / sau colonizare pe parcursul perioadei de investigare aici, atunci când le comparăm cu mase terestre mai mari și mai vechi, cum ar fi Borneo. Cu toate acestea, s-ar putea presupune că lipsa anumitor căi de dispersie este rezultatul unei acoperiri taxonomice slabe, deoarece unele insule sunt mai greu accesibile și / sau permisele de cercetare sunt dificil de obținut și, prin urmare, taxonii din aceste zone lipsesc în mai multe studii filogenetice. Un domeniu care este probabil să fie subreprezentat în studiile filogenetice este Noua Guinee, iar dovezile actuale sugerează că această masă terestră a jucat un rol semnificativ în speciația pentru regiunea mai largă (de exemplu, Balke 2009 Jønsson și colab. 2011 Müller și colab. 2013) . În mod similar, două studii herpetologice recente sugerează că Palawan ar fi putut fi mai important în istoria biogeografică din Asia de Sud decât este recunoscut în general, acționând ca o plută pentru descendențele din Asia de Sud-Est continentală atunci când se separă de continent aproximativ 30 Ma, și astfel a facilitat dispersarea în Filipine , Borneo, Sulawesi și Peninsula Thai-Malay în timpul Miocenului (așa-numita „Palawan Ark Hypothesis”, de exemplu, Blackburn și colab. 2010 Siler și colab. 2012). Cu toate acestea, pentru majoritatea grupurilor de specii filipineze, Palawan aparent nu a funcționat ca o poartă de dispersie între Borneo și restul Filipinelor (vezi, de exemplu, Brown și colab., 2013, cf. și Fig. 4). Unele specii s-au dispersat probabil din Borneo în Filipine (cu excepția Palawan) prin arhipelagul Sulu (Oliveros și Moyle 2010), în timp ce altele s-au dispersat din Indochina, probabil prin Taiwan (Esselstyn și Oliveros 2010). În cele din urmă, 15 din 61 de seturi de date analizate aici se bazează pe date intraspecifice, în timp ce restul se concentrează pe clade care conțin mai multe specii (Tabelul 1). Acest lucru ar putea duce la timpi de divergență relativ tineri pentru aceste seturi de date intraspecifice, comparativ cu acele seturi de date care studiază taxonii la un nivel taxonomic mai înalt (interspecific și intergeneric).

Avertisment la modelarea distribuțională a plantelor și mamiferelor

SE Asia este un hotspot global pentru bogăția speciilor de mamifere (Catullo și colab. 2008 Rondinini și colab. 2011). Aproximativ un sfert din taxa globală de mamifere apar în această zonă, cu multe noi familii și specii, care au fost descoperite abia recent (Jenkins și colab. 2005 Musser și colab. 2005). Regiunea este, de asemenea, un centru global de bogăție a plantelor, în special în nordul Borneo și Noua Guinee. În general, zona noastră de studiu include patru puncte fierbinți de biodiversitate (Sundaland, Wallacea, Filipine și Indo-Birmania), așa cum sunt definite de Myers și colab.(2000), peste 56.000 de specii de plante sunt prezente în zonă, dintre care 52% sunt endemice pentru cele patru puncte fierbinți de biodiversitate menționate (Myers și colab. 2000).

Avertizăm împotriva unei suprainterpretări a hărții bogăției speciilor (Fig. 6), deoarece ambele probabil supraestimează distribuția efectivă a speciilor. De fapt, din ce în ce mai mult, zonele de pădure de câmpie din sud-estul Asiei sunt caracterizate prin așa-numitul „sindrom de pădure goală”, cu animale mari (în principal primate, carnivore și ungulate) care sunt dispărute în zone întinse din gama lor de distribuție anterioară din cauza vânătoare, chiar dacă habitatul adecvat este încă prezent (Redford 1992 Milner-Gulland și colab. 2003 Corlett 2007). Probleme similare caracterizează și modelul bogăției speciilor de plante (Fig. 6). SE Asia se caracterizează prin cea mai mare rată de defrișare la nivel global (Achard și colab. 2002 Wilcove și colab. 2013), iar pierderile primare de vegetație echivalează cu 92,2% din întinderea inițială pentru Sundaland, 85% pentru Wallacea, 97% pentru Filipine, și 95,1% pentru indo-birmania (Myers și colab. 2000) în ultimele decenii. Dacă sunt incluse toate tipurile de păduri, aproximativ 50% din Borneo rămâne împădurit (Miettinen și colab. 2011), dar pierderile anuale continuă (1,3% / an, Miettinen și colab. 2011 3% / an numai pentru pădurile de mlaștină de turbă Wilcove și colab. 2013 ). Având în vedere că harta bogăției speciilor de plante a fost calculată dintr-o bază de date utilizând modele statistice, puncte de date și variabile bioclimatice fără a lua în considerare defrișările anuale recente și alte variabile care sunt probabil factori determinanți importanți ai distribuției speciilor (de exemplu, interacțiunile speciilor, condițiile microclimatice etc.) ), harta de ieșire poate supraestima bogăția actuală a speciilor de plante vasculare. Important, însă, dacă valorile absolute erau prea mari, proporția și, astfel, clasificarea diversității speciilor pentru fiecare zonă ar trebui să rămână consecvente.

Mai mult, cele două hărți ale bogăției speciilor (Fig. 6) oferă de fapt informații diferite. Deși modelul bogăției speciilor de plante oferă o estimare „biogeografică” a potențialei bogății a speciilor, bogăția speciilor de mamifere este mai asemănătoare cu bogăția reală a speciilor datorită problemelor legate de modificarea istorică a intervalelor de distribuție a speciilor (de exemplu, distrugerea habitatului, vânătoarea , și alte activități legate de om pot fi modificat distribuția originală a speciilor). Astfel, bogăția speciilor pentru mamifere poate reflecta, de asemenea, factori istorici / umani, precum și biogeografie.

Indochina și Borneo: hotspoturi evolutive majore

Procesele geologice și climatice asociate cu coliziunea timpurie a Miocenului (vezi mai sus) ar putea să fi împărțit efectiv biota în două zone majore ale Miocenului la nord și sud de Peninsula Thai-Malay: și anume, Indochina și (un extins) Borneo (Fig. 1, 15 Ma). În concordanță cu o așteptare de in situ diversificarea în refugia și, prin urmare, acumularea de linii în timpul climatului Miocen mijlociu global și maximul nivelului mării, analizele noastre de evenimente de diversificare filogenetică arată o creștere a ratei de diversificare în concordanță cu această perioadă de timp (Fig. 5 și Fig. S13 și Tabelul S4). Acest lucru este cel mai evident pentru Indochina și Borneo, sugerând un rol pentru fluctuațiile globale ale nivelului mării Miocenului și dezvoltarea asociată a refugiilor pe evoluția biotică.

Biodiversitatea din Asia de Sud-Est a fost în mod evident modelată atât de factorii geologici, cât și de cei climatici, având ca rezultat o istorie extrem de complicată a conexiunilor terestre (re) conexiuni, inclusiv mișcări microterane, cu o vârstă fragedă, cu multe evenimente de diversificare evidente în metaanalizele filogenetice, o dintre care o proporție ridicată apare în ultimul Pliocen și Pleistocen (Fig. S13 suplimentar vezi și Stelbrink și colab. (2012) pentru detalii despre Sulawesi). În timpul Pliocenului, Borneo și-a menținut în esență configurația anterioară. Munții Barisan din Sumatra au continuat să se dezvolte până la altitudinile lor actuale (Fig. 1, 5 Ma) câmpia de coastă Sumatran s-a extins și, în momente de nivel scăzut al mării, ar fi putut fi învecinate cu Peninsula Thai-Malay. Insula Java s-a format în esență în această perioadă și diferențele floristice față de Sumatra, subliniate de van Welzen și colab. (2011) se referă probabil la climatul său persistent mai uscat și la vârsta geologică tânără. O creștere substanțială a colonizării altor insule Sunda și Filipine din Borneo și Indochina în Miocen și chiar mai pronunțată în Plio-Pleistocen (Fig. 4 și Tabelul 3), deși reprezintă un interval de timp mult mai scurt în comparație cu Miocenul. O creștere a evenimentelor de colonizare între zonele adiacente din Sundaland (vezi Fig. 4 și Tabelul 3) este potențial contemporană cu (re) apariția succesivă a terenului în aceste zone și cu conectivitatea ciclică indusă de climă (Fig. 2). În concordanță cu aceste vârste emergente tinere, estimarea zonei ancestrale arată în general evenimente de colonizare mai puțin frecvente din Java și Sumatra (comparativ cu Borneo și Indochina), dar niveluri mai ridicate de evenimente de imigrare în aceste zone (Fig. 4 și Tabelul 3). Prin urmare, schimbările forțate de climă la nivelul mării care facilitează evenimentele de interconectare-deconectare au jucat un rol substanțial în furnizarea de noi „coridoare” de dispersie pentru o astfel de dispersie a descendenței în sud-estul Asiei.

Indochina și în special Borneo, cele mai mari două zone asiatice din sud-estul Americii examinate aici cu cele mai lungi istorii emergente, au reprezentat puncte fierbinți majore de diversificare prin timp și surse cheie pentru dispersia descendenței în regiune (Fig. 4 și Tabelul 3). Astfel de suprafețe mai mari s-ar putea să fi experimentat, comparativ, mai puține evenimente de dispariție din cauza prezenței unor refugiați supuși suplimentari. Analizele noastre sugerează că lungimea istoriei emergente a fost un factor mai important decât dimensiunea actuală a zonei, atât pentru numărul total de linii, cât și pentru nivelurile de evenimente de emigrare pentru Indochina și Borneo (Tabelul suplimentar S4), cu toate acestea, viitoarele abordări analitice ar trebui să ia în considerare modificările dimensiunii ariei, deoarece apariția. De exemplu, avansurile analitice pentru a testa atât estimarea ariei ancestrale, cât și corelațiile geografice-diversificare au devenit recent disponibile (de exemplu, pachetul R BioGeoBEARS, Matzke 2013 GeoSSE, Goldberg și colab. 2011). Mai mult, analizele noastre arată că istoria emergentă prelungită a Indochinei și a Borneo-ului a facilitat inițial acumularea descendențelor în ambele zone biogeografice (Fig. 5 și Fig. S13 și Tabelele S1 și S5), rezultând creșterea nivelurilor de emigrare în sud-estul Asiei când insulele rămase (re) au apărut pe parcursul fluctuațiilor nivelului mării Mio- și Plio-Pleistocen (Fig. 2 și 4, Tabelul 3 și Tabelul suplimentar S3).

Pe scurt, găsim dovezi pentru toate cele patru ipoteze expuse în Introducere și anume: nivelurile de in situ evenimentele de diversificare au reflectat vârstele emergente (dar nu dimensiunile actuale) din zonele noastre predefinite, cu istorii recente de inundații la nivelul mării (de exemplu, Sumatra și Java) au fost caracterizate de niveluri mai ridicate de imigrație (recentă) decât numărul de emigrație al evenimentelor de colonizare a fost mai mare între zonele adiacente comparativ cu zonele mai îndepărtate și, în cele din urmă, o creștere a ratelor de diversificare a fost evidentă în timpul Plio-Pleistocenului, rezultând probabil din evenimente crescute de conexiune-deconectare legate de fluctuațiile nivelului mării.

Deși importanța Indochinei pentru istoria evolutivă a biodiversității din Asia de Sud-Est a fost recunoscută de mult timp (Myers și colab. 2000 Lohman și colab. 2011 și referințe în acest document), Borneo, încorporat într-unul dintre cele mai excepționale puncte de biodiversitate din lume (Sundaland vezi Myers et al. 2000) este, de asemenea, de o importanță extraordinară pentru biota din Asia de Sud-Est, așa cum se arată aici în mai multe grupuri taxonomice pe parcursul tuturor perioadelor investigate. O mare parte din diversitatea remarcabilă a Borneo, inclusiv populații rămase de icoane de conservare, cum ar fi rinocerul Sumatran (Dicerorhinus sumatrensis) și orangutan bornean (Pongo pygmaeus), se află sub o presiune extremă și susținută din cauza conversiei antropogene a habitatului (Miettinen și colab. 2011) și a utilizării nesustenabile (Koh și Sodhi 2010 Wilcove și colab. 2013).

Aceste rezultate determină în mod concludent importanța menținerii unor zone de conservare extinse cu prioritate ridicată în Borneo, așa cum este prevăzut în actualul acord „Inima Borneului” dintre Indonezia, Malaezia și Brunei. Cu toate acestea, acordul nu reușește să protejeze în mod adecvat zone întinse de pădure tropicală de câmpie, care adăpostesc cele mai înalte niveluri de diversitate. Pierderea în continuare a unor suprafețe întinse de terenuri împădurite în această regiune va duce la pierderea de neînlocuit a zonei principale de refugiu pentru întreaga regiune a raftului Sunda.


19.3: Linii evolutive majore - Biologie

Toate articolele publicate de MDPI sunt puse la dispoziție imediat în întreaga lume sub o licență de acces deschis. Nu este necesară nicio permisiune specială pentru refolosirea totală sau parțială a articolului publicat de MDPI, inclusiv cifrele și tabelele. Pentru articolele publicate sub o licență Creative BY CC Open acces, orice parte a articolului poate fi refolosită fără permisiunea cu condiția ca articolul original să fie clar citat.

Documentele cu caracteristici reprezintă cea mai avansată cercetare cu potențial semnificativ de impact ridicat în domeniu. Lucrările de specialitate sunt trimise la invitație sau recomandare individuală de către editorii științifici și sunt supuse unei evaluări inter pares înainte de publicare.

Feature Paper poate fi fie un articol de cercetare original, un studiu substanțial de cercetare roman care implică adesea mai multe tehnici sau abordări, fie o lucrare de revizuire cuprinzătoare cu actualizări concise și precise cu privire la ultimele progrese în domeniu care revizuiește sistematic cele mai interesante progrese în domeniul științific. literatură. Acest tip de hârtie oferă o perspectivă asupra direcțiilor viitoare de cercetare sau a posibilelor aplicații.

Articolele Editor’s Choice se bazează pe recomandările editorilor științifici ai revistelor MDPI din întreaga lume. Editorii selectează un număr redus de articole publicate recent în jurnal, care consideră că vor fi deosebit de interesante pentru autori sau importante în acest domeniu. Scopul este de a oferi un instantaneu al unora dintre cele mai interesante lucrări publicate în diferitele domenii de cercetare ale revistei.


Analiza evolutivă și desemnarea genealogică a genomului SARS-CoV-2

Pandemia cauzată de virusul SARS-CoV-2, agentul etiologic al bolii Coronavirus 2019 (COVID-19), a provocat o imensă perturbare globală. Cu acumularea rapidă de secvențe ale genomului SARS-CoV-2, totuși, mii de variante genomice ale SARS-CoV-2 sunt acum disponibile publicului. Pentru a îmbunătăți urmărirea evoluției genomului viral în timpul dezvoltării pandemiei, am analizat variantele de nucleotide unice (SNV) în 121.618 genomi de înaltă calitate SARS-CoV-2. Am împărțit aceste genomi virali în două linii majore (L și S) pe baza variantelor de la siturile 8782 și 28144 și am împărțit în continuare linia L în două sublinieri majore (L1 și L2) folosind SNV-uri la locurile 3037, 14408 și 23403. Ulterior , le-am clasificat în 130 de sublinii (37 în S, 35 în L1 și 58 în L2) pe baza SNV-urilor marker la 201 situri genomice suplimentare. Acest sistem de desemnare a descendenței / subliniilor are o structură ierarhică și reflectă legătura dintre subcladele marilor descendenți. De asemenea, oferim un site web însoțitor (www.covid19evolution.net) care permite utilizatorilor să vizualizeze informații de subliniere și să își încarce propriile genomi SARS-CoV-2 pentru clasificarea subliniilor. În cele din urmă, am discutat rolurile posibile ale mutațiilor compensatorii și ale selecției naturale în timpul evoluției SARS-CoV-2. Aceste eforturi ne vor îmbunătăți înțelegerea dinamicii spațiale și temporale a evoluției genomului SARS-CoV-2.

Cuvinte cheie: COVID-19 evoluție adaptativă compensatorie mutație avantajoasă analiză evolutivă desemnarea liniei.

© 2021 Science China Press. Publicat de Elsevier B.V. și Science China Press.

Cifre

Arborele filogenetic de 10.061 ...

Arborele filogenetic al 10.061 genomi SARS-CoV-2. Arborele filogenetic a fost înrădăcinat cu ...

Frecvențele haplotipurilor pentru ...

Frecvențele haplotipurilor pentru perechile LD. Frecvențele normalizate ale celor patru ...

Structura ierarhică a ...

Structura ierarhică a sistemului de desemnare a subliniilor bazat pe SNV-uri marker. (A)…

Structura ierarhică a ...

Structura ierarhică a sistemului de desemnare a subliniilor bazat pe SNV-uri marker. (A)…

Structura ierarhică a ...

Structura ierarhică a sistemului de desemnare a subliniilor bazat pe SNV-uri marker. (A)…

Rețeaua de haplotipuri a ...

Rețeaua de haplotipuri a celor 130 de linii. Cele 206 SNV-uri marker au fost considerate ...

Distribuții temporale și spațiale ale ...

Distribuții temporale și spațiale ale subliniilor în întreaga lume (a) și ...

Posibile căi evolutive pentru ...

Posibile căi evolutive pentru haplotipuri în cinci grupuri de legături reprezentative (a – e).…


Filogeografia globală a peștilor cu vele: linii evolutive profunde cu implicații pentru gestionarea pescuitului

De la Miocen, schimbările climatice profunde au influențat biologia și ecologia speciilor din întreaga lume, cum ar fi conectivitatea, structura genetică a populației și biogeografia. Scopul prezentului document este de a evalua filogeografia peștelui cu vele Istiophorus platypterus între oceanele Atlantic, Indian și Pacific. Rezultatele noastre au evidențiat o diversitate genetică ridicată și trei populații distincte în bazinele oceanice, cu un flux de gene limitat între ele. În plus, specia este caracterizată de două linii evolutive profunde care au divergut în timpul tranziției Miocen / Pliocen, una dintre ele fiind circumtropicală, în timp ce cealaltă este limitată la Oceanul Atlantic. Aceste linii au evoluat de-a lungul ciclurilor glaciare-interglaciare succesive din Pleistocen și au rămas izolate unele de altele în refugiu glaciar până la deglaciație. Evaluările peștelui cu vele sugerează că acesta poate fi supus pescuitului excesiv, iar rezultatele din acesta implică necesitatea reevaluării actualelor delimitări ale stocurilor și a măsurilor de gestionare adoptate de organizațiile regionale de gestionare a pescuitului, în special în Oceanele Atlantic și Oceanul Pacific Indo-Vest pentru a gestiona eficient speciile. În plus, această lucrare evidențiază faptul că ambele linii ar trebui cel puțin tratate ca două unități de management distincte în Oceanul Atlantic până când statutul lor taxonomic este complet rezolvat, având în vedere divergența lor genetică ridicată.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, acces prin intermediul instituției dvs.


Acumularea în timp evolutiv ca o cauză majoră a punctelor fierbinți de biodiversitate în conifere

Punctele fierbinți de biodiversitate sunt importante pentru înțelegerea modului în care se formează zonele cu bogăție ridicată de specii, dar este dificilă desfacerea proceselor care le produc. Combinăm zone geografice, relații filogenetice și date despre trăsături pentru 606 specii de conifere pentru a explora mecanismele care stau la baza formării hotspotului de bogăție. Identificăm opt puncte fierbinți de bogăție care se suprapun peste centre cunoscute de endemism și diversitate a plantelor și constatăm că punctele fierbinți de bogăție de conifere apar în zone montane din regiuni mai largi de stabilitate climatică pe termen lung. Punctele fierbinți de conifere nu sunt unice în compoziția speciilor, trăsăturile sau structura filogenetică, totuși, un procent mare din speciile lor nu sunt limitate la punctele fierbinți și rareori prezintă fie o preponderență a noilor descendențe radiante, fie vechi descendențe relictuale. Sugerăm că punctele fierbinți de conifere s-au format în primul rând ca urmare a acumulării de linii pe scări de timp evolutive în zone montane stabile, mai degrabă decât prin originare ridicată, păstrarea preferențială a descendențelor relictuale sau radiații ale speciilor cu trăsături unice, deși astfel de procese pot contribui la diferențe nuanțate între puncte fierbinți. Coniferele sugerează că o simplă acumulare de diversitate regională poate genera bogăție mare de specii fără procese suplimentare și că mai degrabă geografia, decât biologia, pot juca un rol primordial în formarea punctelor fierbinți.

1. Introducere

Una dintre cele mai izbitoare trăsături ale biodiversității este distribuția sa inegală pe planetă, de la modele globale precum gradientul speciilor latitudinale până la „punctele fierbinți” regionale de bogăție [1-4]. Înțelegerea de ce există variabilitatea spațială a fost un obiectiv major al cercetării, deoarece poate oferi chei pentru înțelegerea diversificării într-un sens mai larg [3-5] și pentru că multe regiuni cu diversitate mare sunt ținte importante pentru conservare [6-8]. În general, se crede că regiunile cu bogăție mare de specii se formează prin rate de diversificare ridicate, rate de dispariție scăzute, rate de imigrație netă ridicate sau o combinație a acestor procese [4,9,10], dar dezlănțuirea lor este dificilă din cauza istoricilor complexe ale descendențelor și de peisaje.

Cu toate acestea, un volum mare de literatură sa dezvoltat explorând modul în care aceste procese ar putea contribui la variabilitatea spațială a biodiversității, în special în ceea ce privește conservarea sau originarea descendenței [10-14]. La plante, de exemplu, studiile au implicat stabilitatea climatică pe termen lung ca un factor principal al endemismului și se consideră că radiațiile mature sunt bogate în medii stabile din punct de vedere climatic și geologic din cauza ratelor scăzute de dispariție, în timp ce pot apărea și radiații mai recente și mai rapide în zone atât de stabile pe scară largă, dacă în ele apar noi oportunități ecologice, cum ar fi terenurile nou expuse [10,13,15-19]. Dacă stabilitatea climatică este un factor important pentru originarea sau persistența punctelor fierbinți de bogăție, atunci ar putea fi de așteptat ca și speciile de puncte fierbinți să prezinte apartamente unice de trăsături asociate stabilității, cum ar fi specializarea crescută a habitatului, dispersia slabă și mecanismele de prevenire a consangvinizării [10,20- 23]. Distrugerea asociațiilor potențiale între trăsături, geografie, stabilitate climatică, endemism și bogăție ridicată este o provocare, deoarece necesită integrarea unui număr mare de seturi de date disparate.

Studiile focalizate pe linii individuale oferă o modalitate de a combina date detaliate geografice, filogenetice și de trăsături [20-23]. Coniferele sunt un grup deosebit de promițător în acest sens, deoarece sunt diverse (aprox. 615 specii vii [24]), distribuite la nivel global, prezintă o variabilitate spațială ridicată a bogăției speciilor [25], iar relațiile lor filogenetice sunt în general bine rezolvate (de exemplu, ref. . [26,27]). De asemenea, este disponibilă o mare varietate de date despre trăsăturile coniferelor, inclusiv cele care au fost asociate cu endemism și diversificare [24,28,29]. În acest studiu, profităm de aceste seturi de date pentru a explora modul în care se formează punctele fierbinți de bogăție în conifere și, prin extensie, în plantele lemnoase. Combinăm date detaliate despre intervalul geografic pentru aproape toate speciile de conifere existente (90%) cu o filogenie moleculară cuprinzătoare calibrată în timp și întrebăm dacă structura spațială și filogenetică a diversității hotspot este cel mai bine explicată prin conservarea descendențelor relicte, diversificarea recentă a descendențe tinere sau dacă bogăția punctelor fierbinți se formează, în schimb, printr-o eșantionare largă a diversității regionale fără procese de diversificare unice.Folosind datele despre trăsături disponibile pentru conifere, testăm, de asemenea, dacă hotspoturile conțin preferențial specii cu caracteristici asociate cu persistența în zone stabile.

2. Material și metode

Gama geografică a speciilor de conifere s-a bazat pe apariții punctuale din specimenele de ierbariu atent examinate [25] combinate cu înregistrări georeferențiate de la Global Biodiversity Information Facility (GBIF, www.gbif.org). Coniferele din acest studiu includ grupuri recunoscute în mod tradițional ca Pinales și exclud Gnetales. Am estimat gamele de specii folosind α-coji [30-32] și prin digitalizare pe baza hărților de gamă publicate anterior (o explicație detaliată a metodologiei poate fi găsită în materialul electronic suplimentar). După generarea gamelor de specii, am rezumat ansambluri de conifere în celule de rețea de 100 km × 100 km de-a lungul globului, folosind o proiecție cilindrică cu suprafață egală și conturând game de conifere care s-au suprapus peste fiecare celulă de rețea. Hotspoturile de bogăție au fost identificate prin calculul statisticii locale Getis-Ord Gi * asupra bogăției speciilor de celule de rețea în „analiza hotspot” în A rc M ap 10.4.1, utilizând un proces de ponderare inversă a distanței pătrate și după control pentru rata de descoperire falsă folosind Benjamini –Corecția Hochberg [33-35].

Pentru a testa dacă hotspoturile erau distincte de non-hotspoturi, am comparat mai întâi caracteristicile lor fizice de bază. Pentru aceste analize, am împărțit lumea în regiuni biogeografice separate, fiecare cu bazine de specii unice, și apoi am comparat hotspoturile și celulele de rețea non-hotspot din acestea. Am calculat aceste regiuni folosind pachetul R „betapart” [36] prin calcularea măsurilor de diversitate β taxonomică și filogenetică a celulei de rețea pereche cu metrica de diferențiere a lui Simpson, care reprezintă cifra de afaceri taxonomică și filogenetică [36-39]. Apoi am folosit metode UPGMA și McQuitty de grupare ierarhică aglomerativă pentru a grupa celulele de rețea pe baza diferențelor taxonomice, deoarece aceasta din urmă permite dimensiuni inegale ale clusterelor [40]. Pentru a grupa celulele de rețea pe baza diferențelor filogenetice, am folosit metoda D a lui Ward [40]. În cele din urmă, am definit un total de 50 de regiuni taxonomice globale utilizând UPGMA, 30 de regiuni taxonomice care utilizează McQuitty și 30 de regiuni filogenetice. Prezentăm rezultatele abordării clusteringului taxonomic în această lucrare, deoarece aceste regiuni erau mai aproape de provinciile biogeografice tradiționale de conifere, iar rezultatele abordării clusteringului filogenetic au fost calitativ similare.

În cadrul regiunilor biogeografice, am comparat caracteristicile fizice și climatice ale celulelor de rețea hotspot cu acele celule de rețea non-hotspot. Am obținut date climatice, solitare, litologice și topografice de la WordClim [41], baza de date a hărților litologice globale [42], laboratorul național Oak ridge [43] și modelul digital de elevare USGS GTOPO30. Datele climatice includ temperatura medie anuală, sezonul temperaturii, precipitațiile anuale și sezonul precipitațiilor pentru o celulă de rețea, iar datele topografice constau în eterogenitate topografică a celulei de rețea (altitudine maximă - altitudine minimă). De asemenea, am folosit date geologice pentru a testa dacă punctele fierbinți de conifere au fost asociate cu o variabilitate ridicată a solului sau a rocii de bază sau cu o abundență de substraturi cu conținut scăzut de nutrienți, care pot favoriza abundența coniferelor [44] acestea includ rocile plutonice și metamorfice ultramafice, cum ar fi serpentinitele și solurile, cum ar fi podzoluri (a se vedea materialul suplimentar electronic pentru lista completă a tipurilor de sol și litologie). După rezumarea acestor variabile în fiecare celulă de rețea și pentru fiecare hotspot, am efectuat o regresie de lag simultan spațială autoregresivă [45-47] explicând variabilele climatice și fizice transformate în log în funcție de o variabilă indicator (1 = celula de rețea este într-un hotspot sau 0 = celula de rețea nu este văzută materialul suplimentar electronic pentru detalii complete). Reziduurile din toate regresiile au fost testate pentru autocorelația spațială reziduală măsurată prin I Moran [47,48] și pentru abaterile de la normalitate. Pentru a ne asigura că rezultatele au fost robuste la alegerea modelului, am efectuat și regresii cu un model de eroare autoregresivă simultană spațială [45-47].

Am testat apoi diferențele biologice sau ecologice în punctele fierbinți. Am comparat mai întâi indicele de endemism al nivelului celulei de rețea, definit ca mediana inversă a dimensiunilor intervalului de specii într-o celulă de rețea [49], pentru regiunile hotspot și non-hotspot folosind regresii de întârziere simultane spațiale autoregresive. Apoi am comparat mai multe trăsături în speciile hotspot versus non-hotspot, inclusiv dimensiunea genomului, dimensiunea semințelor, sistemul de reproducere (monoecie versus dioecie) și sindromul de dispersie (biotic versus abiotic), toate acestea fiind asociate cu specii de plante endemice restricționate sau specializate în studii anterioare [10,20,21]. Mărimea semințelor este asociată cu abilitățile de dispersare și probabilitatea de germinare [50-53] toate lucrurile fiind egale, speciile cu semințe mai mici dispersate abiotic și / sau mai mari dispersate biotic sunt mai susceptibile să se miște și mai puțin probabil să se găsească în zone foarte restricționate [20, 21]. Mărimea genomului a fost, de asemenea, legată de restricția habitatului, deoarece genomurile foarte mari pot duce la rate de diversificare scăzute și riscuri mari de dispariție [20,54-58]. Am colectat dimensiunile genomului (C-valori) din baza de date Kew Royal Botanic Gardens pentru gimnosperme [59] (include 251 specii de conifere) și celelalte trăsături din compilațiile publicate [24,28,29].

Pentru a analiza trăsăturile hotspotului, am compilat numărul total de specii dintr-un hotspot dat și grupul său taxonomic și apoi am folosit o regresie filogenetică generalizată a celor mai mici pătrate, presupunând un model OU, pentru a prezice volumul semințelor și mărimea genomului în funcție de proporția de gama de specii care apare în hotspot. Am calculat proporția intervalului de hotspot folosind prezența unei specii în celulele de rețea hotspot sau într-un tampon cu două celule mai puțin restrictiv în jurul celulelor de rețea hotspot. De asemenea, am folosit modele liniare generalizate filogenetice în pachetul R „filolm” [60,61] pentru a prezice variabile binare dioecie (1 = arbore dioic, 0 = arbore monoic) și dispersia biotică (1 = specializat pentru un agent biotic, 0 = nespecializat pentru agentul biotic) în funcție de proporția intervalului hotspot. De asemenea, am efectuat un PCA filogenetic pentru a compara spațiul trăsăturilor multivariate ale speciilor hotspot și non-hotspot folosind pachetul R „fitooli” [62].

Pentru a compara structura filogenetică a punctelor fierbinți, am folosit mai multe abordări care au testat diferențele dintre punctele fierbinți și bazinele lor mai largi de specii. Am caracterizat mai întâi structura filogenetică a celulei de rețea utilizând mediana și varianța distinctivității evolutive (ED) a tuturor speciilor dintr-o celulă de rețea [63], calculată cu „proporția metrică” justă [64-66] folosind un timp calibrat recent publicat filogenia coniferelor [67] bazată pe trei gene (rbcL, matK, 18S) care includ 544 de specii (88% din diversitatea existentă utilizând taxonomia Farjon [24]). Pentru a testa ED median semnificativ ridicat sau scăzut și varianță ED, am generat curbe de rarefacție și benzi de încredere de 95% ale ED mediană și varianță ED din probe aleatorii de specii din trei bazine de specii la nivel de continent, inclusiv America de Nord, Eurasia și emisfera sudică (a se vedea materialul suplimentar electronic pentru explicații complete). De asemenea, am folosit cele trei bazine de specii la scară continentală ca bază a analizei CANAPE, care calculează endemismul filogenetic (diversitatea filogenetică a unei celule de rețea ponderate de gama globală asociată ramurii) folosind filogenia dată și un copac cu lungimi de ramură egale. cu aceeași topologie. Am testat semnificația (în iodiversul B 2.0 [68]) pentru fiecare metrică generând distribuții nule din comunități aleatorii extrase din bazinul la scară continentală pentru fiecare hotspot menținând în același timp bogăția constantă a speciilor. Pentru CANAPE, centrele de „paleo-endemism” sunt definite ca regiuni de endemism filogenetic semnificativ ridicat, ale căror lungimi de ramură sunt, de asemenea, semnificativ mai mari decât un copac cu lungimi de ramură egale. În schimb, centrele de „neoendemism” sunt zone cu endemism filogenetic semnificativ ridicat, ale căror lungimi de ramură sunt semnificativ mai mici decât un copac cu lungimi de ramuri egale [68]. Rezultatele finale CANAPE aici reprezintă cele trei analize la scară continentală unite într-o singură hartă.

În cele din urmă, am explorat modul în care diversitatea hotspotului poate fi influențată de ecologia și istoria regiunilor lor biogeografice mai largi. Lucrările anterioare arată că zona regională, productivitatea primară netă (NPP) și integrarea zonei și productivității în timp (care ar fi afectată de schimbările majore ale climatului, cum ar fi glaciația) sunt factori importanți ai diversității speciilor locale [19,69-72] . Prin urmare, am testat dacă oricare dintre aceste variabile explică diversitatea maximă a coniferelor locale între regiunile biogeografice și punctele fierbinți ale acestora, prin potrivirea regresiilor binomiale negative și compararea modelelor care utilizează AIC în R cu biblioteca „MASS”. Am ales diversitatea locală maximă ca variabilă de răspuns pentru a ne întreba ce factori produc zone cu bogăție locală ridicată și sunt susceptibile de a genera „puncte fierbinți”. Pentru fiecare regiune biogeografică, am determinat bogăția maximă de specii într-o celulă de rețea și apoi am clasat modelele care prezic această valoare în funcție de zona regională (numărul de celule de rețea din regiune), PNP mediu al regiunii, PNP total al regiunii ( interacțiunea zonei și a NPP mediu), proporția celulelor de rețea care nu au glaciat la ultimul maxim glaciar (LGM), aria totală nu a glaciat (interacțiunea zonei și proporția celulelor de rețea care nu au glaciat la LGM), NPP a zonei non-glaciar (interacțiune de suprafață, proporția celulelor de rețea neglaciate și NPP mediu) și bogăția totală a regiunii biogeografice. Datele pentru măsurile NPP au venit de la Grupul de simulare numerică teradinamică [73,74] și datele pentru glaciație de la Ehlers și colab. [75].

3. Rezultate

Identificăm opt puncte fierbinți largi de bogăție de specii de conifere, inclusiv sudul și centrul Mexicului, lanțurile montane Cascades-Sierra Nevada (CSN), sudul și centrul Japoniei, Taiwan, două regiuni ale Chinei (vestul și sudul Chinei), Sabah în Borneo, zonele înalte în Noua Guinee și Noua Caledonie (figura 1). Punctele fierbinți au fost în mod constant asociate cu o eterogenitate topografică mai mare decât regiunile înconjurătoare, dar nu au fost asociate în mod consecvent cu diferențele climatice, tipurile de sol sau geologia rocii de bază în mai multe metode de definire a bazinelor regionale (figura 2 material suplimentar electronic, figura S1 și tabelul S2). Cele mai multe hotspot-uri au fost asociate cu o proporție mai mare de specii endemice (figura 2), dar multe specii de hotspot se găsesc și în afara acestora, cu 90% din raza lor de acțiune în celulele rețelei hotspotului nu constituie niciodată mai mult de 20% din totalul grupului de specii hotspot (material suplimentar electronic, tabelul S3). Chiar dacă celulele rețelei hotspot sunt extinse prin includerea unui tampon de două celule rețea în jurul lor, speciile cu 90% din aria lor de acțiune în interiorul celulelor rețelei hotspot tamponate nu cuprind niciodată mai mult de 55% din totalul speciilor într-un anumit hotspot (material suplimentar electronic , tabelul S3).

Figura 1. Harta globală a bogăției speciilor de conifere la scara celulelor de rețea de 100 × 100 km. Celulele cu rețea care constituie cele opt puncte de bogăție identificate sunt conturate în negru și etichetate 1-8. Hărțile inserate din Asia de Est și tropicele din Asia de Sud-Est sunt, de asemenea, prezentate pentru claritate. (Versiune online color.)

Figura 2. Distincția fizică și biologică a punctelor fierbinți de bogăție de conifere. (A) Harta a 50 de regiuni biogeografice pe baza unei analize ierarhice UPGMA de grupare a diferențelor taxonomice ale celulei de rețea, cu puncte fierbinți conturate în negru și identificate prin numere ca în figura 1. (b) Diferențe semnificative între celulele rețelei hotspot și regiunea (regiunile) biogeografice în care apar sunt prezentate pentru endemism, variabile fizice și climatice și diferențe biologice (dimensiunea semințelor, dimensiunea genomului). Indicele endemismului este definit ca mediana inversă a dimensiunilor intervalului geografic într-o celulă de rețea, intervalul topografic este diferența dintre cele mai mari și cele mai mici înălțimi într-o celulă de rețea, diversitatea solului este diversitatea tipurilor de sol mai zobler într-o celulă de rețea, temperatura (° C) este temperatura mediană într-o celulă de rețea, precipitația (mm) este precipitația mediană într-o celulă de rețea, „temperatura sezonalității” este sezonalitatea temperaturii sau deviația standard a temperaturii × 100 și rezumată ca valoare mediană pentru fiecare celulă de rețea , „precipitare de sezonalitate” este sezonalitatea precipitațiilor sau coeficientul de variație a precipitațiilor și rezumat ca valoare mediană pentru fiecare celulă de rețea. Semnificația pentru atributele nivelului celulei de rețea a fost testată folosind regresii corectate spațial. Dimensiunea genomului (C-valor) și volumul semințelor (mm cubi) au fost comparate pentru speciile hotspot și non-hotspot folosind regresii corectate filogenetic. (Versiune online color.)

Caracteristicile biologice ale hotspoturilor de conifere nu sunt, de asemenea, în mod constant diferite de non-hotspoturi, cel puțin în ceea ce privește trăsăturile studiate aici (figura 2 material electronic suplimentar, tabelele S4-S11). Dimensiuni semnificativ mai mari ale genomului au fost găsite la speciile restricționate la puncte fierbinți în doar două puncte fierbinți (figura 2), în timp ce volumul semințelor a fost semnificativ diferit în doar trei (figura 2, unde fiecare a fost asociat cu dimensiuni mai mici ale semințelor). Aceste relații nu au fost semnificative, totuși, atunci când proporția fiecărei specii de specii în hotspot a fost calculată utilizând un tampon cu două celule de rețea (material suplimentar electronic, tabelul S6) sau când hotspoturile au fost împărțite în regiunile lor biogeografice componente (material suplimentar electronic, tabelele S8 și S11). Strategia de reproducere și sindromul de dispersie, de asemenea, nu au prezentat, în general, relații semnificative cu gradul de restricție a punctului hotspot (material suplimentar electronic, tabelele S5 și S7). În plus, speciile hotspot și non-hotspot în ansamblu nu au ocupat diferite zone ale unui spațiu filogenetic PCA (material suplimentar electronic, figura S2).

Structura filogenetică a punctelor fierbinți de conifere nu este, de asemenea, în general unică în raport cu regiunile înconjurătoare (figura 3). Dintre speciile care apar în punctele fierbinți, nu găsim nicio relație între gradul în care speciile sunt limitate la punctele fierbinți și ED (material suplimentar electronic, figura S3). Punctele fierbinți nu conțin apoi preferențial descendențe relictive (ED ridicat) sau descendențe cuibărite în radiații recente (ED reduse), iar speciile care sunt restricționate geografic la punctele fierbinți tind să prezinte atât ED ridicat, cât și redus. La nivel de ansamblu, distribuția globală a ED mediană a celulei de rețea sugerează că punctele fierbinți nu sunt calitativ diferite de mediul lor imediat (figura 3A). O analiză de rarefacție a ED mediană este în concordanță cu această impresie, întrucât 68% din celulele rețelei hotspot în ansamblu nu sunt diferite statistic de o eșantionare aleatorie a bazinelor de specii continentale respective (figura 3b material suplimentar electronic, figura S4 și tabelul S12). Pe de altă parte, analiza rarefacției relevă diferențe de structură localizate (figura 3b) de exemplu, celulele de rețea din Cascades, Japonia și sudul Chinei au valori ED mediane mai mari decât se așteptau, iar unele celule de rețea hotspot din vestul Chinei, Borneo și Mexic prezintă ED mediană mai mică decât cea așteptată sau varianță mai mică decât cea așteptată în ED (figura 3b material suplimentar electronic, figura S4 și tabelul S12). Câteva celule de rețea în vestul Chinei și în porțiunile nordice și occidentale ale hotspotului mexican prezintă, de asemenea, atât ED scăzut, cât și varianță scăzută în ED, în concordanță cu prezența câtorva linii diversificate.

Figura 3. (A) Harta globală a ED mediană a celulei de rețea pentru conifere, cu celule de rețea hotspot conturate în negru. (b) Rezultatele analizei de rarefacție a celulei de rețea ED. Curbele de rarefacție ED au fost generate de eșantionarea speciilor la întâmplare dintr-un bazin de specii la scară continentală (Eurasia, America de Nord, tropice și emisfera sudică) și generând distribuții nule ale speciilor mediane ED și varianță în speciile ED pentru 1000 de comunități de conifere aleatorii. Celulele de rețea care nu prezintă abateri semnificative în ED mediană sau varianță ED în comparație cu distribuțiile nule sunt reprezentate ca „nesemnificative”. Celulele de rețea ED median semnificativ ridicate sunt interpretate ca comunități „mai distincte”, celulele de rețea ED mediană semnificativ scăzute sunt interpretate ca comunități „mai puțin distincte”, celulele de rețea atât cu ED mediană scăzută, cât și cu varianță redusă ED sunt interpretate ca „centre de diversificare”, grilă celulele cu ED cu varianță mică au fost interpretate ca comunități „sortate” și, în cele din urmă, celulele cu grilă cu ED cu varianță mică au fost interpretate ca comunități „mixte”. (c) Rezultate pentru analiza CANAPE care identifică centrele de 'paleo-endemism', 'neo-endemism', endemii de vârstă mixtă ('mixt endemic' și 'super endemic'), sau niciun endemism filogenetic semnificativ sau 'nu semnificativ' în raport cu speciile continentale bazine. Harta finală CANAPE a fost creată prin alăturarea rezultatelor din bazinele continentale individuale. (Versiune online color.)

Folosind CANAPE, am constatat că endemismul filogenetic semnificativ statistic printre ansamblurile de conifere are loc pe tot globul și se găsește și în părți ale multor puncte fierbinți (figura 3c). Cinci dintre cele opt puncte fierbinți (Borneo, China, CSN, Mexic și Noua Guinee) arată totuși o proporție mare de celule de rețea care nu au PE semnificativ (material suplimentar electronic, tabelul S12). Acolo unde apare PE semnificativ, comunitățile conțin cel mai adesea amestecuri de paleo- și neo-endemici și este rar ca comunitățile să prezinte paleo-endemism sau neo-endemism pronunțat (figura 3)c). Trei puncte fierbinți de pe insule mai mici (Japonia, Noua Caledonie și Taiwan) prezintă un PE semnificativ în toate celulele de rețea constitutive (reflectând game de specii mici în aceste puncte fierbinți), dar aceste celule de rețea conțin, de asemenea, amestecuri de paleo și neo-endemici (figura 3c).

În cele din urmă, bogăția maximă de specii la nivelul celulei de rețea a fost explicată cel mai bine doar prin bogăția regiunii biogeografice, mai degrabă decât prin modele care au inclus NPP și / sau istoria glaciară (material suplimentar electronic, tabelul S13). Toate celelalte modele au avut o greutate AIC ≪0.001 fără consistență în al doilea sau al treilea cel mai bun predictor din diferiți algoritmi de definire a regiunii biogeografice. Importanța relativă ridicată a bogăției totale a regiunii (greutatea AIC mai mare de 0,9) în explicarea bogăției locale maxime a fost neschimbată indiferent de metoda utilizată pentru definirea clusterelor (material suplimentar electronic, tabelul S13).

4. Discutie

În toate seturile noastre de date, cea mai consistentă caracteristică a punctelor fierbinți de conifere este lipsa diferențelor consistente cu regiunile înconjurătoare în ceea ce privește trăsătura și structura filogenetică. Acest lucru sugerează că punctele fierbinți de conifere nu se formează neapărat prin operarea unor procese de diversificare unice. De exemplu, dacă punctele fierbinți au rezultat în general din rate ridicate de inițiere și din radiațiile descendenților, ne-am aștepta să vedem o preponderență a speciilor recent divergente, cu ED scăzut și / sau neo-endemice, comparativ cu regiunile înconjurătoare [3,10,18,76] .La fel, dacă procesele ecologice specifice hotspotului ar fi responsabile pentru formarea hotspotului, ne-am putea aștepta să găsim în mod constant specii cu trăsături unice [10,20]. Deoarece astfel de tipare se găsesc numai în anumite regiuni ale unor puncte fierbinți (de exemplu, vestul Mexicului, vestul Chinei), sugerăm în schimb că majoritatea diversității punctelor fierbinți se formează printr-un proces mai simplu, acestea sunt zone care acumulează linii regăsite în întreaga lor regiune mai largă pe parcursul timpului evolutiv, cu o fracțiune mai limitată din diversitatea lor totală rezultată din in situ procese precum diversificarea. Cea mai unică caracteristică a punctelor fierbinți de conifere pare apoi a fi locurile în care apar, mai degrabă decât orice aspecte particulare ale biologiei sau ecologiei lor.

Este probabil ca regiunile hotspot să acumuleze taxoni deoarece sunt topografice eterogene și conțin o densitate mare de habitate stivuite vertical. Deoarece linii de conifere s-au deplasat de-a lungul peisajelor ca răspuns la fluctuațiile climatice [77-79], punctele fierbinți actuale pot reprezenta pur și simplu acele zone cu cel mai mare spațiu de nișă și, prin urmare, unde este probabil să se găsească cel mai mare număr de taxoni. Această idee este în concordanță cu fracțiunea substanțială de specii din punctele fierbinți ale căror zone se extind în regiuni înconjurătoare mai largi și relația dintre bogăția mare de specii și bazinele mari de specii între regiunile biogeografice în general (material suplimentar electronic, tabelul S13). Simulările recente sugerează, de asemenea, că bogăția ridicată poate rezulta dintr-o eșantionare similară a bazinelor regionale de specii, mai ales atunci când este combinată cu o rată de adaptare la microclimate eterogene [18]. Deși observăm puține dovezi filogenetice ale diversificării in situ în majoritatea punctelor fierbinți, este posibil ca un anumit grad de adaptare locală să apară în interiorul lor. De exemplu, coniferele prezintă, în general, dovezi ale specializării elevative în cadrul populațiilor [22], cu adaptarea locală la gradienții de mediu cunoscuți din studiile genomice [80] și datele despre trăsături [22,81]. O astfel de specializare în punctele fierbinți ar putea promova reținerea taxonilor în interiorul lor [82], dacă speciile ar fi adaptate condițiilor de mediu înguste sau benzilor de înălțime, deși sunt necesare studii suplimentare pentru a explora această idee.

Punctele fierbinți de conifere nu apar în toate zonele montane, însă sugerând că capacitatea brută de a adăposti specii nu este singurul factor care determină formarea punctelor fierbinți. Lucrările anterioare au sugerat că bogăția ridicată a plantelor rezultă din stabilitatea climatică pe termen lung care promovează diferențierea speciilor și endemismul [10,70,83-85], iar rezultatele noastre sunt în concordanță cu unele dintre aceste idei. Punctele fierbinți de conifere se suprapun cu zonele de stabilitate climatică, cu centrele endemismului plantelor [10] (material suplimentar electronic, figura S5) și toate apar în regiuni largi cu viteză scăzută a schimbărilor climatice inferioară [83], despre care se crede că are rate de extincție și promovează trăsături unice [10,86,87]. Trăsăturile speciilor hotspot nu sugerează în mod consecvent că sunt adaptate la medii restrânse și stabile sau că sunt altfel diferite de speciile non-hotspot în caracteristicile / potențialul lor de dispersie. Prin urmare, se pare că stabilitatea climatică în zonele hotspot are ca rezultat o dispariție mai mică (deși ratele exacte sunt notoriu greu de calculat direct [88]), care, combinate cu numărul mare de nișe potențiale din aceste regiuni, promovează acumularea și menținerea descendențelor din bazine regionale, indiferent de biologia lor specifică de dispersie. Punctele fierbinți globale de conifere pe care le identificăm reflectă apoi zone care sunt unice în geografie și istorie, mai degrabă decât în ​​biologia lor, unde topografia muntoasă și stabilitatea climatică se intersectează cu un bazin mare de specii regionale. Acest lucru ar putea explica de ce munții din Europa, de exemplu, nu adăpostesc puncte fierbinți de conifere la nivel mondial, deoarece piscina lor regională este depauperată în comparație cu Asia de Est sau vestul Americii de Nord.

Punctele fierbinți de conifere ar putea fi atunci gândite ca refugia glaciară Pleistocen [89-91], deși mențin și acumulează diversitatea regională pe perioade mai lungi de timp. Într-adevăr, zona de conifere din sudul Chinei apare într-o regiune care a fost considerată mult timp un refugiu global pentru o varietate de linii de plante, inclusiv conifere notabile „fosile vii”, cum ar fi Pseudolarix și Metasequoia [92,93]. Ceea ce este nou în rezultatele noastre este că aproape toate punctele fierbinți de conifere ar putea fi considerate ca fiind aceste tipuri de refugii, unde structura lor filogenetică specifică (adică dacă conțin o abundență de descendențe vechi sau tinere) reflectă pur și simplu cea a geografiei lor mai largi regiune. Nu vrem să sugerăm că toată diversitatea hotspotului se datorează numai agregării unor celule de rețea din hotspotul mexican (figura 3 material suplimentar electronic, figura S4), de exemplu, arată dovezi ale diversificării recente în câteva clade (în special pinii [94] ]). Cu toate acestea, majoritatea celulelor de rețea din majoritatea punctelor fierbinți nu sunt unice în raport cu bazinele lor mai largi de specii, așa că ne imaginăm eșantionarea regională simplă și acumularea ca proces de prim ordin responsabil pentru construirea bogăției ridicate, cu mai multe procese locale care adaugă diversitate suplimentară în unele puncte fierbinți.

Având în vedere asocierea dintre eterogenitatea topografică și bogăția speciilor între organisme mai general [23,89-91,95-99], procesul de acumulare pe care îl propunem pentru formarea punctelor fierbinți de conifere este probabil răspândit printre organisme. Gradul în care in situ procesele de diversificare sau conservare influențează biodiversitatea ar trebui să depindă de viteza la care grupurile se adaptează [18], de exemplu, coniferele și alte grupuri de plante lemnoase de lungă durată au rate de evoluție scăzute, dar pot prezenta schimbări mari de gamă în timp și, prin urmare, pot fi mai probabil pentru a forma astfel de hotspoturi de acumulare. Cu toate acestea, sugerăm că acumularea poate fi importantă în formarea regiunilor cu bogăție ridicată în general și ar trebui luată în considerare în plus față de alte procese, cum ar fi originarea ridicată. Variabilitatea spațială în diversitatea coniferelor subliniază, de asemenea, modul în care zonele cu bogăție mare de specii pot fi la fel de mult o funcție a întâmplării geografice, precum și a unor procese biologice mai intrinseci, cum ar fi diversificarea. Filogenii cuprinzătoare la nivel de specie combinate cu date detaliate despre trăsături și zone geografice vor face posibilă o mai bună evaluare a gradului și importanței acumulării în generarea bogăției ridicate și a rolului său în structurarea modelelor macroecologice și biogeografice.


Priveste filmarea: Anwendungsaufgaben Evolutionsfaktoren 1c, Selektionsart begründen, Schutzstatus begründen BioAbi (Ianuarie 2022).